A presente investigação tem como objetivo o estudo do funcionamento executivo em pacientes com Neurofibromatose Tipo 1. A amostra é composta por 40 crianças e jovens, estando dividida em 2 grupos: crianças com Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) (n = 20) e crianças com desenvolvimento típico (n = 20) com idades entre os 10 e os 16 anos. Os dois grupos são equiparáveis em idade, género e nível socioeconómico. Foi elaborado um protocolo de avaliação composto por: diversos testes de desempenho (Memória de Dígitos da WISC-III, Tabuleiro de Corsi, Torre, Nomeação Rápida de Formas e Cores, Fluência Verbal Semântica, Fluência Verbal Fonémica, Trilhas A e B da BANC, Teste de Orientação de Linhas, Sequência de Letras e Números da WISC-V e o Stroop ); e questionários: BRIEF2 (Versões Pais e Autoavaliação) e o CHEXI.Os testes de desempenho identificaram como área de maior dificuldade executiva a flexibilidade cognitiva. Relativamente à Versão para Pais do BRIEF2 foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nas escalas Planificação, Inibição e Monitorização de Tarefas por comparação com o grupo com desenvolvimento típico. Quando correlacionadas as versões Pais e Autoavaliação do BRIEF2, no grupo com NF1, não foram encontradas correlações significativas. Também foram identificadas correlações fortes entre as escalas do CHEXI e as do BRIEF2, preenchidos pelos pais do grupo com NF1. Por fim, as correlações entre a Versão para Pais do BRIEF2 e os testes de desempenho no grupo com NF1 foram maioritariamente fracas ou moderadas e não significativas.

The present research aims to study executive functioning in patients with Neurofibromatosis Type 1. The sample consists of 40 children and adolescents, divided into 2 groups: children with Neurofibromatosis Type 1 (NF1) (n = 20) and children with typical development (n = 20), aged between 10 and 16 years old. The two groups are similar in age, gender and socioeconomic level. An executive functioning assessment protocol was developed consisting of: several performance tests (the WISC-III Digit Span subtest, the Corsi Board, Tower, Rapid Naming of Shapes and Colors , Semantic Verbal Fluency, Phonemic Verbal Fluency, Trails A and B, Judgment of Line Orientation, Letter-Number Sequencing from WISC-V and Stroop test); and questionnaires: BRIEF2 (Parent and Self-Report Forms) and CHEXI. Performance tests identified cognitive flexibility as the area of greatest executive difficulty in NF1 group. Regarding the BRIEF2 Parent Form, statistical significant differences were found in the Planning, Inhibition and Task Monitoring scales between the NF1 Group and the group with typical development. When the Parent and Self-Report Forms of the BRIEF2 were correlated, no significant correlations were found. Strong correlations were also identified between the CHEXI scales and the BRIEF clinical scales completed by the parents of the NF1 children. Finally, the correlations between the BRIEF2 Parent Form and the performance tests in the NF1 group were mostly weak or moderate, and non significant.

Dissertação de Mestrado em Neuropsicologia Clínica: Avaliação e Reabilitação apresentada à Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação