RESUMEN De acuerdo a la Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), actualmente se han descubierto alrededor de 10.000 enfermedades genéticas denominadas también como enfermedades huérfanas, que afectan aproximadamente al 7% de la población a nivel mundial de acuerdo a datos de la Organización Mundial de la Salud, porcentaje que equivale a alrededor de 500 millones de personas. Las anomalías congénitas o trastornos congénitos afectan a 1 de cada 33 recién nacidos vivos y causan 3,2 millones de discapacidades al año a nivel mundial y son la segunda causa de muerte en los niños menores de 28 días de nacidos, siendo las más frecuentes el Síndrome de Down, defectos del tubo neural y anomalías cardíacas. En el Ecuador existe poca información epidemiológica de la prevalencia de enfermedades genéticas que afectan a nuestra población, por lo que la siguiente revisión evalúa la información epidemiológica que sirva de base para futuras investigaciones en el campo de la genética con el fin de establecer estrategias de intervención, control, consejería y terapia génica con el propósito de que el abordaje de estos pacientes sea más efectivo.