En esta tesis doctoral vamos a realizar un recorrido por los distintos pasos del flujo de trabajo de la Inteligencia Artificial aplicado a la biomedicina. Desde la recolección de datos y su etiquetado, su análisis mediante la aplicación de distintos algoritmos pertenecientes al campo del Aprendizaje Computacional, la explicabilidad de los resultados y el uso de técnicas de análisis visual para el soporte en el preprocesado y los resultados. Lo haremos en base a dos casos de uso ligados a las enfermedades genéticas: 1) la clasificación de enfermedades hematológicas a través de datos clínicos, usando un hemograma tradicional, por su naturaleza genética y por sus posibilidades de aplicación a nivel traslacional y 2) la detección de zonas de alta recombinación meiótica mediante el análisis de secuencias, por su relación directa con el desarrollo de enfermedades genéticas.Abordaremos estos problemas desde una perspectiva holística, multidisciplinar y transversal, proponiendo 1) métodos para el etiquetado de datos,2) métodos para el análisis visual de resultados y su pre/post procesamiento, 3) modelos de clasificación mediante el uso de algoritmos inteligentes y 4)protocolos de explicabilidad para los mismos