O termo genoma foi utilizado pela primeira vez em 1920 pelo botânico alemão Hans Karl Albert Winkler, professor da Universidade de Hamburgo e diretor do Instituto de Botânica, em seu livro intitulado “Verbreitung und Ursache der Parthenogenesis im Pflanzen- und Tierreiche”, em português, Prevalência e causa de partenogênese em plantas e no reino animal (Dupré & Guttinger, 2016). A expressão foi proposta para se referir ao conjunto de cromossomos haplóides, incluindo seus genes, que em associação com o protoplasma representariam a base material da espécie (Winkler, 1920; Gregory, 2005). A etimologia do termo genoma é incerta, no entanto, uma das hipóteses é que tenha sido originada da combinação das palavras alemãs “Gen” e Chromossom” (Yadav, 2007).