RESUMEN: Las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) son un grupo heterogéneo de enfermedades degenerativas y generalmente progresivas, con expresión clínica más o menos simétrica, causadas por la afectación primaria de los fotorreceptores de la retina.Por lo tanto, los objetivos de este trabajo son analizar las alteraciones estructurales y funcionales de la retina y coroides de los pacientes con retinosis pigmentaria de la retina, esclarecer la correlación entre los factores estructurales y funcionales oculares con el grado de deterioro visual de estos pacientes y describir las mutaciones genéticas más frecuentes. METODOLOGÍA Este trabajo es un estudio observacional de casos [pacientes con retinosis pigmentaria (RP)] y controles (GC de sujetos sanos). Se incluyeron consecutivamente en el estudio 50 ojos de pacientes con RP (casos) y 50 ojos de individuos sanos (GC). A cada uno de los pacientes se les determinó la agudeza visual mejor corregida (AVMC), y el examen mediante tomografía de coherencia óptica (OCT), autofluorescencia (AF), campo visual (CV) y microperimetria (Maia), además de realizar las determinaciones genéticas correspondientes a la RP. Se realizó un análisis de las variables mediante estadística descriptiva tanto cuantitativas (t-Student), como cualitativas (Chi cuadrado) siguiendo las siguientes premisas: Las variables cuantitativas se presentan en forma de tabla con su distribución de frecuencias, así como un resumen de los datos estadísticos usuales (media, desviación típica, mediana, rango, y los valores de corte del primer y tercer cuartil). Para la correlación de las variables cuantitativas que siguen la normalidad, se empleó de correlación de Spearman. Las variables cualitativas se muestran en tablas donde se proporcionan las frecuencias absolutas y relativas. Se estableció un valor de significación cuando p <0,05. RESULTADOS Todos los parámetros estudiados muestran capacidad diagnostica de la RP. Nuestros datos demuestran diferencias significativas entre la AVMC (p=0,01), los hallazgos de autofluorescencia (AF; p=0,01), el examen mediante OCT y de éste concretamente el grosor macular central (GMC; p=0,01), grosor coroideo (GCR; p= 0,01), disrupción de la línea de elipsoides (p=0,01), presencia de puntos hiperreflectivos (p=0,01) y fluído intrarretiniano (p =0,01), el índice del campo visual (p=0,01) y la sensibilidad macular mediante microperimetría (p=0,01). Así mismo, hemos encontrado correlación entre la AVMC y el GMC, GCR y la integridad de la línea de los elipsoides, considerando a estos buenos marcadores biológicos para la valoración de la función visual. Finalmente, describimos las mutaciones genéticas identificadas en los pacientes con RP, siendo las predominantes la mutación del gen RHO que codifica para la rodopsina, el gen ojos cerrados -eyes shut (EYS), y el gen PRPH2 que codifica para la periferina 2. CONCLUSIONES Los parámetros estructurales y funcionales utilizados en esta cohorte, y candidatos a biomarcadores de imagen para optimizar el diagnóstico de la RP y diferenciar entre los estadios de la enfermedad son: la disminución de los GMC y GCR, la presencia de puntos hiperreflectivos en retina neurosensorial y CR, y la disrupción de la línea de elipsoides. Además, los factores estructurales y funcionales correlacionan con el grado de deterioro visual, concretamente: el GMC y la línea de los elipsoides.