In recent decades, the eating habits of the population have undergone significant changes influenced by multiple factors, such as the amount and type of food consumed, processing methods, frequency of consumption, and other factors. These changes have coincided with modifications in disease patterns and an increasing prevalence of adverse reactions to food. Adverse reactions to food, including food intolerances, are closely related to chronic gastrointestinal disorders. They not only share heterogeneous symptomatology, often leading to misdiagnosis, but can also be present simultaneously. The diagnosis, management, and dietary intervention of patients with suspected lactose and/or fructose intolerance represent a clinical challenge, especially because there is no standardized and widely accepted protocol. To address this growing need, an algorithmic approach was proposed to guide dietary-nutritional management of patients with chronic gastrointestinal disorders. The aim was to optimize diagnosis and nutritional treatment, improve quality of life, and reduce healthcare costs for patients, families, and healthcare systems. A cross-sectional study was conducted to evaluate combining traditional breath tests for carbohydrate intolerance/malabsorption (lactose and fructose) with genetic tests linked to hereditary intestinal alterations: lactase persistence, hereditary fructose intolerance, and celiac disease risk, in 49 patients with suspected carbohydrate intolerance. Genetic tests showed the lactase non-persistent genotype in 36.7% of cases, only one case of hereditary fructose intolerance in heterozygosis, and celiac disease risk markers in 49% of patients. Breath tests revealed lactose and/or fructose malabsorption in 67.3% of patients, with 61.1% of lactase non-persistent individuals showing lactose malabsorption. Fructose malabsorption was seen in 45.8% of patients at risk for celiac disease. To evaluate dietary treatment, 44 patients with suspected lactose and/or fructose intolerance were reevaluated throughout the nutritional intervention. Three treatment groups were established: a) patients with lactase non-persistence or primary lactose intolerance; b) patients with secondary lactose malabsorption; and c) patients with gastrointestinal symptoms but negative results for primary and secondary lactose intolerance. Within each group, subgroups were defined according to celiac disease risk and secondary fructose malabsorption. Dietary recommendations included low-lactose, low-fructose, gluten-free, or combined diets, always within a healthy eating framework. After the intervention, significant improvement was observed in all gastrointestinal symptoms except reflux and nausea, and a trend toward improvement in extraintestinal symptoms was noted. In conclusion, early diagnosis and proper management of these dietary-related conditions can improve symptoms and quality of life, transforming a chronic condition into one with targeted and effective treatment. Health professionals face varied clinical scenarios where primary and secondary causes may overlap, requiring an organized, sequential approach to achieve expected improvements in patients’ quality of life and diets. Combining genetic and breath testing increases the efficacy of dietary treatment plans, tailoring them to the patient’s genetic profile and carbohydrate absorption capacity. Future research could integrate genetic, metabolic, and microbiome data to further optimize treatment and develop even more specific dietary recommendations for these patients.

En las últimas décadas, los hábitos alimentarios han experimentado cambios multifactoriales, afectando la cantidad y tipo de alimentos consumidos, el tipo de procesamiento, la frecuencia de consumo y otros factores, coincidiendo con modificaciones en los patrones de enfermedades y reacciones adversas a los alimentos, cada vez más prevalentes. Las reacciones adversas a los alimentos, incluidas las intolerancias alimentarias, están muy vinculadas con los trastornos gastrointestinales crónicos y no solo pueden confundirse entre sí por la similitud de su heterogénea sintomatología, sino que además pueden presentarse de forma conjunta. Por ello, el diagnóstico, manejo e intervención dietética en pacientes con sospecha de intolerancia a lactosa y/o fructosa representan un desafío clínico, ya que no existe un protocolo estandarizado y consensuado que sirva de guía. Frente a esta necesidad, se propuso un enfoque algorítmico para guiar el manejo dietético-nutricional en pacientes con trastornos gastrointestinales crónicos, buscando optimizar el diagnóstico y tratamiento nutricional, mejorar la calidad de vida y reducir costos de salud, tanto para los pacientes como para los sistemas sanitarios. Se realizó un estudio transversal en 49 pacientes con sospecha de intolerancia a carbohidratos, combinando pruebas tradicionales de aliento para intolerancia/malabsorción de lactosa y fructosa, con pruebas genéticas vinculadas a alteraciones intestinales hereditarias: persistencia de lactasa, intolerancia hereditaria a la fructosa y riesgo de enfermedad celíaca. Los resultados mostraron que el 36,7% presentó el genotipo de lactasa no persistente, hubo un solo caso de intolerancia hereditaria a la fructosa en heterocigosis, y un 49% presentó marcadores de riesgo para enfermedad celíaca. Las pruebas de aire espirado mostraron malabsorción de lactosa y/o fructosa en el 67,3% de los pacientes; 61,1% de los individuos con genética de lactasa no persistente presentó malabsorción de lactosa y se detectó malabsorción de fructosa el 45,8% de los pacientes con riesgo de enfermedad celíaca. Para evaluar el tratamiento dietético, se trabajó con 44 pacientes con sospecha de intolerancia a lactosa y/o fructosa, a quienes se revaluó durante el tratamiento dietético-nutricional. Se establecieron tres grupos: a) pacientes con lactasa no persistente/intolerancia primaria a lactosa, b) pacientes con malabsorción secundaria de lactosa, y c) pacientes con síntomas gastrointestinales y resultados negativos para intolerancia a lactosa primaria y secundaria. Dentro de cada grupo, se formaron subgrupos según el riesgo de enfermedad celíaca y malabsorción de fructosa. Se pautó dieta baja en lactosa, baja en fructosa, sin gluten o una combinación de ellas, basadas transversalmente en alimentación saludable. Tras la intervención, se observó una mejoría general respecto a los síntomas gastrointestinales y extraintestinales. Como conclusión, un diagnóstico temprano y manejo adecuado pueden mejorar la sintomatología, transformando un cuadro crónico en una condición con tratamiento efectivo. La combinación de pruebas genéticas y de aliento mejora la eficacia de los planes dietéticos, adaptándolos al perfil genético y capacidad de absorción del paciente. Las investigaciones futuras podrían integrar datos genéticos, metabólicos y del microbioma para perfeccionar los tratamientos y las recomendaciones dietéticas para estos pacientes.

3 - Salut i Benestar