Introdução: Os espasmos epiléticos (EE) são um dos tipos de crises mais frequentes em idade pediátrica e integram variados síndromes eletroclínicos.Objetivo: Caracterizar os EE enquanto fenómeno clínico, identificando características clínicas, neurofisiológicas, etiológicas e prognósticas.Materiais e Métodos: Estudo descritivo e retrospetivo, baseado na revisão dos processos clínicos das crianças diagnosticadas com espasmos epiléticos, entre 1998 e 2018, no Hospital Pediátrico de Coimbra. Analisou-se: género, história pregressa, antecedentes familiares, idade de início, semiologia clínica, desenvolvimento psicomotor, investigação imagiológica, genética e metabólica, resposta ao tratamento, síndrome eletroclínico e diagnóstico etiológico. Resultados: Foram estudadas 99 crianças, 52,5% do género masculino, que apresentavam EE com idade de início entre os 15 dias e os 11 anos. Segundo os registos, os EE foram simétricos em 52,8% (38/72), assimétricos em 33,3% (24/72); 42,9% (42/98) foram em extensão; 36,7% (36/98) em flexão e 20,4% (20/98) espasmos mistos. Oitenta e três por cento (82/99) dos espasmos estavam associados outro tipo de crise epilética. A caracterização eletroencefalográfica identificou hipsarritmia em 41,4% (41/99), atividade paroxística focal/multifocal em 33,3% (33/99) e atividade paroxística generalizada em 11,1% (11/99). Apenas 10 crianças (10,4%) controlaram os espasmos em monoterapia, sendo que 68,8% (66/96) foram farmacorresistentes. Os antiepiléticos mais utilizados foram a Vigabatrina 53,1% (51/96), Valproato de Sódio 20,8% (20/96) e Fenobarbital 8,3% (8/96). A quase totalidade da amostra (90,8%-91/98) apresentou alterações do neurodesenvolvimento: atraso de desenvolvimento global em 75,5% (74/98) e perturbação do espetro do autismo em 11,2% (11/98). Em 70% identificou-se um síndrome eletroclínico: West em 53.5%, Encefalopatia epilética de início precoce em 11% e Lennox-Gastaut em 5%. Quanto à etiologia, 33% apresentavam uma causa estrutural, 21% genética; 13% múltipla, 6% metabólica, 3% infeciosa e 23% desconhecida.Conclusão: Os espasmos epiléticos integram epilepsias da primeira infância maioritariamente farmacorresistentes, com polimorfismo de crises, associando graves problemas de neurodesenvolvimento e em que a principal etiologia é a estrutural.

Introduction: Epileptic spasms (EE) are one of the most frequent seizures types in the pediatric age and they integrate a variety of electroclinical syndromes.Objective: To characterize EE as a clinical phenomenon identifying their clinical, neurophysiological, aetiological and prognostic characteristics.Material and Methods: Descriptive and retrospective study, based on the review of the clinical processes of children diagnosed with EE between 1998 and 2018, at the Pediatric Hospital of Coimbra. We analysed: gender, previous personal history, family history, age of onset, clinical semiology, psychomotor development, imaging data, genetic and metabolic investigation, response to treatment, electroclinical syndrome and etiological diagnosis. Results: We studied 99 children, in which 52.5% were male, with age of onset of EE ranging from 15 days to 11 years. Clinically, the EE were symmetrical in 52.8% (38/72) and asymmetrical in 33.3% (24/72); 42.9% (42/98) in extension; 36.7% (36/98) in flexion and 20.4% (20/98) were mixed. Eighty-three percent (82/99) were associated with another type of epileptic seizure. The electroencephalographic characterization identified hypsarrhythmia in 41.4% (41/99), focal/multifocal paroxysmal activity in 33.3% (33/99) and generalized paroxysmal activity in 11.1% (11/99). Only 10 children (10.4%) were able to controlled the spasms in monotherapy; and 68.8% (66/96) were drug-resistant. The most commonly used antiepileptics were: Vigabatrin, prescribed in 53.1% (51/96), followed by Sodium Valproate in 20.8% (20/96) and Phenobarbital at 8.3% (8/96). The majority of the cases (90.8% - 91/98) presented with neurodevelopment changes: overall developmental delay in 75.5% (74/98) and autism spectrum disorder in 11.2% (11/98). In 70% of the patients an electroclinical syndrome was identified: West Syndrome in 53.5%, Epileptic encephalopathy of early onset in 11%, and Lennox-Gastaut in 5%. Regarding the aetiology, 33% were structural, 21% genetic; 13% multiple, 6% metabolic, 3% infectious and 23% unknown.Conclusion: Epileptic spasms are presented in mainly drug-resistant epilepsies, associated with seizures polymorphism and severe neurodevelopment problems, and the main aetiology is structural.

Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina