A Fibrose Quística é uma doença genética autossómica recessiva resultante de mutações num gene localizado no cromossoma 7 responsável pela codificação da proteína CFTR. Apesar de multissistémica, o envolvimento pulmonar é a principal causa de morbilidade e mortalidade. Os progressos ao nível do diagnóstico precoce, do tratamento das exacerbações e as terapêuticas de longa duração aumentaram a sobrevida destes doentes. Apesar disso, a evolução natural da doença pulmonar na Fibrose Quística consiste no agravamento da obstrução das vias aéreas com bronquiectasias e fibrose, culminando em insuficiência respiratória. A progressão da doença leva ao desenvolvimento de complicações pulmonares características como a infecção crónica por P. aeruginosa, B. cepacia e S. aureus ou a Aspergilose Broncopulmonar Alérgica. Outras complicações tais como o pneumotórax, as hemoptises maciças e a insuficiência respiratória podem pôr em risco a vida destes doentes. Assim, neste trabalho foram revistas e abordadas globalmente as complicações pulmonares mais importantes da Fibrose Quística, tendo-se dissertado acerca da sua epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento. O presente trabalho abordou ainda o papel das terapêuticas nos doentes em fase terminal da doença e do possível benefício da transplantação pulmonar na qualidade de vida destes doentes

Cystic Fibrosis is a recessive genetic disease characterized by mutations in a gene on chromosome seven which is responsible for encoding the CFTR protein. Despite being a multisystemic disease, pulmonary involvement is the leading cause of morbidity and mortality. Advances in early diagnosis, treatment of acute exacerbations and chronic therapies have all improved the lifespan of these patients. Nevertheless, the natural history of Cystic Fibrosis lung disease consists on the worsening obstructive airways with bronchiectasis and fibrosis, culminating in respiratory failure. Disease progression leads to the development of pulmonary complications such as chronic infection by P. aeruginosa, B. cepacia and S. aureus or allergic bronchopulmonary aspergillosis. Some complications can still be life threatening such as pneumothorax, massive hemoptysis and respiratory failure. Thus, this paper reviewed the most important pulmonary complications of Cystic Fibrosis, addressing them globally, lecturing about its epidemiology, pathophysiology, diagnosis and treatment, discussing about the role of therapy in patients with end stage disease and the possible benefit of lung transplantation intheir quality of life.

Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Pneumologia, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra