A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença primária do sarcómero, associada a grande heterogeneidade genética e variabilidade da expressão fenotípica, cuja principal complicação é a morte súbita cardíaca (MSC). Os aspectos genéticos da MCH, bem como a fisiopatologia molecular e as relações genótipo- -fenótipo são objecto desta revisão, para uma melhor compreensão da abordagem prática desta população de doentes. Perante o reconhecimento de que a MCH é uma doença genética, que pode cursar com morte súbita como manifestação inicial, é essencial estabelecer o diagnóstico numa fase precoce, proceder à estratificação de risco e implementação de estratégias de prevenção de MSC, promover o aconselhamento genético do doente e o screening dos seus familiares. A detecção de mutações patológicas através da sequenciação progressiva dos genes mais frequentes constitui o método mais eficiente de diagnóstico da MCH, mesmo na ausência de evidência clínica da doença. A identificação de indivíduos com elevado risco de morte súbita cardíaca (MSC) é um desafio importante na abordagem desta população, uma vez que é possível prevenir a sua ocorrência através da implantação de um sistema cardioversor-desfibrilhador implantável (CDI). A selecção de doentes para a implantação profiláctica destes dispositivos, em particular aqueles que apresentam um único factor de risco major, assume de momento alguma controvérsia.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a primary disease of the sarcomere, with considerable genetic heterogeneity and variability in phenotypic expression, whose main complication is sudden cardiac death (SCD). Genetic aspects of HCM, its molecular pathophysiology and genotype-phenotype relationships are the subject of this review, which is aimed at better understanding of practical management in this patient population. As HCM is a genetic disease whose initial manifestation can be sudden death, it is essential to establish the diagnosis at an early stage, to proceed with risk stratification and implementation of SCD prevention strategies, and to promote genetic counseling of patients and screening of their families. Detection of pathological mutations through progressive sequencing of the genes most commonly involved is the most efficient way to diagnose HCM, even in the absence of clinical evidence of the disease. Identification of individuals at high risk of SCD is a major challenge in the management of this population, since SCD can be prevented by use of an implantable cardioverter-defibrillator. The selection of patients for prophylactic implantation of these devices, particularly those who have only one major risk factor, is currently the subject of controversy.