[Objetivos]: Síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno genético del neurodesarrollo infantil que afecta a la inteligencia y el comportamiento, puede causar autismo y epilepsia. La fisiopatología incluye aumento del estrés oxidativo en el cerebro del ratón modelo del síndrome, que se ha revertido con el tratamiento crónico con antioxidantes así como las características fenotípicas. Comprobaremos si el tratamiento antioxidante mejora la sintomatología cognitiva y comportamiento de pacientes jovenes con el Síndrome. [Material y Método]: 100 pacientes SXF a doble ciego aleatorizados, 50 tratamiento (10mg/kg/dia ácido ascórbico y alfatocoferol hasta maximo de 800 y 600mg/dia) y 50 placebo agrupados por edad: A:18 años (N=17 adultos). Las pruebas neuropsicológicas se realizaron al inicio (T0) y después de 12 semanas (T1). Variables: porcentaje de cambio en las subescalas manipulativas y verbales de (WISC-R) en el grupo B (n = 64), para los estudios cognitivos. Test Peabody para las evaluaciones del lenguaje receptivo (n=100). Análisis de los porcentajes de cambio por el test U de Mann Whitney (p <0,05). Ensayo código EudraCT:2009-017837-23. [Resultados]: Mejora significativa en las Escala Verbal WISC-R: 30,8 en el grupo tratado frente a 13,7 en el placebo (p <0,05). Mejora muy significativa en la escala manipulativa WISC-R: 35,4 en el grupo tratado y 10,9 en placebo, (P = 0,01). Mejora significativa en lenguaje: 24,4 en tratamiento frente a 6,8 en placebo (P <0,05). Fue bien tolerado en general, no se han descrito efectos adversos significativos. [Conclusiones]: La cognición mejora con una potencia de 65% y el lenguaje en un 45% después de 12 semanas de tratamiento con ácido ascórbico y alfa-tocoferol, una combinación sinérgica de vitaminas con una potente capacidad antioxidante. Ahora los ensayos clínicos con antioxidantes deben probar la eficacia en niños menores de 6 años con FXS.

Resumen del póster presentado al I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado en Madrid del 25 al 28 de abril de 2017.-- et al.

Proyectos PI2009-0507, EC10-191, EC11-434, PI10-CTS-05704, Fondos FEDER.

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