Génétique et médecine génomique en Colombie. La Colombie est un pays situé dans le coin nord-ouest de l'Amérique du Sud (Fig. 1). Initialement fondée en 1717 sous le nom de vice-royauté de la Nouvelle-Grenade, elle a connu de nombreuses transitions dans son gouvernement et son territoire après avoir obtenu son indépendance de l'Espagne en 1819, pour finalement devenir la République de Colombie en 1886 (CIA, World Fact Book : https://www.cia.gov/library/publications/the-world-factbook/geos/co.html ). Source : Wikimedia Connue officiellement sous le nom de République de Colombie, elle partage des frontières avec le Venezuela et le Brésil à l'est ; avec le Pérou et l'Équateur au sud ; et avec le Panama au nord-ouest ; elle partage également des frontières maritimes avec le Nicaragua, le Honduras, la Jamaïque, la République dominicaine, Haïti et le Costa Rica. La Colombie occupe une position unique en Amérique du Sud, possédant des côtes sur les deux océans ; elle borde la mer des Caraïbes entre le Venezuela et le Panama et l'océan Pacifique entre l'Équateur et le Panama (CIA, World Fact Book). Il a une superficie totale de 1 138 910 km2, ce qui le rend légèrement inférieur au double de la taille du Texas. Son produit intérieur brut (PIB) était de 378,4 milliards en 2013. La croissance de la Colombie a été de 4,7 % en 2013, ce qui était supérieur à la moyenne régionale de 3,7 %. La Banque mondiale considère la Colombie comme une puissance moyenne et fait partie du groupe CIVET des six principaux marchés émergents (Schulz 2010). La Colombie est également l'un des 17 pays mégadivers dans le monde. Il est considéré comme le plus riche en biodiversité par kilomètre carré (Declaración de Cancún : http://www.inecc.gob.mx/descargas/ai/con199328.pdf) et possède le plus grand nombre d'endémismes (espèces introuvables ailleurs) (Convention sur la diversité biologique : http://www.cbd.int/countries/?country=co). La Colombie abrite 10 % de toutes les espèces du monde, dont 10 % de tous les mammifères, 14 % des espèces d'amphibiens et 20 % des oiseaux ; elle compte 32 biomes terrestres et 314 types d'écosystèmes (SIB Colombia : http://www.sibcolombia.net/web/sib/cifras). La Colombie souffre d'un conflit armé asymétrique de faible intensité depuis près de 60 ans ; le conflit a considérablement diminué depuis l'an 2000 en raison des efforts du gouvernement pour freiner la violence (CIA, World Fact Book). Son espérance de vie est de 74 ans, à égalité avec la norme régionale. La Colombie est le troisième pays le plus peuplé d'Amérique latine avec 47 millions d'habitants en 2014 (Departamento Administrativo Nacional de Estadística, DANE : https://www.dane.gov.co). La population de ce pays ethniquement diversifié est composée de trois grands groupes : les descendants de ses peuples autochtones (Amérindiens), les immigrants européens (principalement espagnols) et les Africains amenés à l'origine comme esclaves. Des vagues ultérieures d'immigration au 20ème siècle amèneront des individus des populations du Moyen-Orient et roms, bien que ceux-ci représentent une petite minorité. Il y avait aussi des vagues d'immigrants allemands autour des deux guerres mondiales. La Colombie arrive en deuxième position après le Brésil en termes de nombre de tribus autochtones. Ses peuples autochtones, composés de plus de 80 tribus, parlent plus de 66 langues différentes ; chaque tribu a ses propres valeurs, croyances, coutumes et expressions religieuses et artistiques (Aristizabal 2000). Parmi les peuples autochtones, deux tribus comptent actuellement parmi leurs membres plus de 100 000 individus ; les Nasa et les Wayuu. Beaucoup de tribus comptent moins de 100 individus, dont certains sont au bord de l'extinction tels que les Taiwano, les Pisamira, les Makaguaje et les Bara (Aristizabal 2000). La population amérindienne est située dans les plaines, la jungle amazonienne et dans certaines régions des Andes colombiennes. La population afro-colombienne descend d'esclaves amenés du Sénégal, de Côte d'Ivoire et du Mali au début du XVIe siècle et pour la plupart installés le long de la côte pacifique du pays avec une minorité installée sur la côte caraïbe et les îles. Raizal est le nom donné aux individus d'un groupe ethnique afro-caribéen distinct qui peuplent les îles au nord de la Colombie (San Andres y Providencia) ; ils parlent créole anglais et ont des croyances religieuses distinctes (Pasaporte Colombiano : https://pasaportecolombiano.wordpress.com/2007/12/29/documento-acerca-de-los-raizales-de-san-andres). Selon le recensement de 2005, 49 % de la population est métisse (ascendance mixte européenne et amérindienne), 37 % est d'ascendance européenne (principalement espagnole), 10 % est d'ascendance africaine et 3,4 % s'identifie comme amérindienne (DANE). Les autres populations minoritaires à noter sont les Libanais, les Palestiniens, les Chinois, les Japonais, les Roumains et les Juifs. La majorité de la population colombienne est concentrée dans les hauts plateaux andins et la côte caribéenne, les neuf départements des plaines orientales, compromettant 50 % de la superficie terrestre et ne représentant qu'environ3 % de la population. La figure 2 montre une distribution approximative des différentes populations. Source : Embassyworld.com Des études génétiques tentant de déterminer le degré de mélange dans le pays ont montré que la population habitant la côte du Pacifique et des Caraïbes montre différents degrés de mélange entre les descendants africains et métis, tandis que le mélange amérindien est le plus fort au sud-ouest et diminue vers la partie nord du pays, où la composante caucasienne est la plus forte (Yunis et al. Des études menées dans la région d'Antioquia ont montré que 94% des marqueurs sur le chromosome Y sont d'origine européenne, 5% sont africains et 1% sont amérindiens, ce qui suggère que la plupart des fondateurs venaient d'Europe, en particulier du sud de l'Espagne, avec une fraction d'ascendance juive séfarade. En contraste frappant avec cela, 90 % du patrimoine génétique de l'ADNmt dans cette région est amérindien, ce qui suggère que la population espagnole immigrée s'est accouplée en grand nombre avec les femmes amérindiennes autochtones tandis que les hommes locaux ont été en grande partie éradiqués à la suite de la maladie, de la traite des esclaves et de la guerre (Carvajal-Carmona et al. Un deuxième corollaire à cela est qu'il y avait peu ou pas d'immigration de femmes espagnoles (Sanchez-Albornoz, 1987). Une étude distincte portant sur l'ADNmt chez trois populations (métis, Afro-Colombiens et Amérindiens) a confirmé les documents historiques soutenant l'établissement progressif des Amériques avec des vagues successives d'immigrants du continent asiatique, montrant que la Colombie a servi de pont important entre l'Amérique centrale et l'Amérique du Sud pour ces populations se déplaçant vers le sud. Cette étude a également confirmé les résultats antérieurs concernant une réduction drastique des populations amérindiennes indigènes probablement due à la maladie, à la guerre et à l'esclavage, plusieurs populations locales subissant un goulot d'étranglement massif et certaines disparaissant complètement pendant la colonisation espagnole. Bien que les métis et certains Amérindiens locaux montrent actuellement une parenté dans les haplotypes mitochondriaux, la population afro-colombienne montre un schéma nettement distinct, reflétant sans doute son origine africaine distincte. (Instituto Colombiano de Cultura Hispánica). Après une refonte de la Constitution nationale colombienne en 1991, la loi 100 de 1993 a été créée ; le but de la loi était d'étendre considérablement la couverture sanitaire à la population, donnant droit à tous les citoyens, indépendamment de leur capacité à payer, à des prestations de santé complètes (Gideon et VILLAR URIBE 2009). En Colombie, les citoyens peuvent participer à l'un des deux régimes : le régime contributif, qui couvre les travailleurs qui atteignent un seuil de revenu mensuel minimum ; et le régime subventionné, qui couvre les pauvres. Le financement se fait par cotisations sociales (Gideon et Villar Uribe 2009). Les prestations sont échelonnées en fonction du régime auquel les personnes appartiennent, pour le régime contributif, le pos (Plan Obligatoire de Salud) comprend tous les niveaux de soins, pour le régime subventionné, le POSS (Plan Obligatoire de Salud Subsidiado), couvre principalement les soins de faible complexité et les maladies catastrophiques. En Colombie, les individus sont libres de choisir parmi une variété d'assureurs ; la propriété de ces entités de promotion de la santé (EPS, Entidad Promotora de Salud) peut être publique, privée ou mixte. Il est important de noter que la Cour constitutionnelle colombienne a jumelé les deux ensembles de prestations, pos et POSS, en 2009 (arrêt T-230/09 Corte Constitucional de Colombia : http://www.corteconstitucional.gov.co/relatoria/2009/T-230-09.htm). Malgré des efforts importants pour étendre la couverture des soins de santé à tous les citoyens colombiens (avant 1993, la couverture des soins de santé était de 26 %, en 2006, elle était de 96 %), la prestation des soins de santé continue d'être disparate et la prestation des services inégale. La qualité des soins de santé pour les pauvres a tendance à être inférieure aux normes de soins acceptées et il existe des préoccupations quant à la corruption omniprésente et généralisée dans le système (America Economia Magazine : http://www.worldcrunch.com/world-affairs/the-corruption-at-the-heart-of-colombia-039-s-health-care-system/colombia-health-care-corruption-privatization/c1s9688/#.VMK4ksaA3dm). C'est un contraste frappant : alors que la Colombie a atteint une couverture d'assurance maladie quasi universelle et est devenue une destination pour l'industrie du tourisme de santé avec certains des meilleurs hôpitaux d'Amérique latine (Ranking Revista America Economia : http://rankings.americaeconomia.com/mejores-clinicas-hospitales-2014/ranking/), une partie de la population a peu ou pas accès à des soins de santé adéquats. En termes de qualité et de couverture, les zones rurales des régions non andines souffrent le plus. En 2002, la Colombie comptait 58 761 médecins, 23 950 infirmières et 33 951 dentistes. En 2005, la Colombie comptait 1,1 médecin pour 1 000 habitants, contre une moyenne de 1,5 pour l'Amérique latine (Bibliothèque du Congrès, Colombie : http://lcweb2.loc.gov/frd/cs/cotoc.html). Les dépenses publiques de santé en Colombie représentaient 20 % des dépenses publiques totales en 2005 (Banque mondiale : http://www.worldbank.org/en/country/colombia). Le fardeau des soins de santé en Colombie est causé par des maladies chroniques, 75 % des rapports de morbidité et de mortalité étant liés à des conditions médicales continues et non traitées. Les cinq principales causes de morbidité en Colombie pour les femmes de tous les groupes d'âge étaient les troubles mentaux, les maladies hypertensives, les traumatismes à la naissance, l'insuffisance pondérale à la naissance et le glaucome. (Cendex : http://cendex.javeriana.edu.co). En termes de santé reproductive, le taux de fécondité moyen est de 2,1, le taux étant plus élevé dans les zones rurales et plus bas à proximité des centres urbains (Encuesta Nacional de Demografia y Salud, 2010 : http://www.profamilia.org.co/encuestas/Profamilia/Profamilia/index.php?option=com_content&view=article&id=62&Itemid=9). L'âge moyen à la première naissance est de 21 ans et l'intervalle médian entre les naissances est de 48 mois. Les soins prénatals sont effectués dans 97 % des grossesses et les accouchements ont été effectués dans un hôpital dans 95 % des cas (Encuesta Nacional de Demografia y Salud, 2010). Bien que le taux de mortalité maternelle ait diminué, il est encore loin d'atteindre l'objectif de 72,9 pour 100 000 naissances vivantes, la principale cause de décès est la maladie hypertensive de la grossesse (21 %), suivie des complications obstétricales (14 %) et de la septicémie maternelle (7 %) (DANE, 2009). Les tests génétiques en Colombie ne sont pas couverts par le plan de santé obligatoire (pos, Plan Obligatorio de Salud), mais les patients peuvent demander des tests par le biais d'une action en justice pour la protection du droit à la santé et à la vie qui doit être résolue rapidement par les juges contre l'assureur maladie (EPS), qui sera finalement remboursé par le gouvernement. Les références pour consulter un généticien clinique ne sont couvertes que par certains EPS. Bien que la Colombie ne compte pas actuellement avec un programme de maladies rares, des travaux sont en cours pour en établir un. Le recensement actuel des patients atteints de maladies rares est de 13 168. Une loi récemment adoptée (loi 1392 de 2010) consacre les garanties de soins médicaux et de protection sociale pour les personnes atteintes d'une maladie orpheline. La définition de la maladie orpheline dans la législature colombienne est une condition médicale dont la prévalence est inférieure à 1 sur 2 000 (Corte Constitucional de Colombia). Il existe une liste de toutes les affections considérées comme rares, ultra-rares et orphelines en Colombie, la liste est mise à jour tous les 2 ans (Ministerio de Salud y Proteccion Social, http://www.cuentadealtocosto.org/index.html : http://www.cuentadealtocosto.org/patologias/HUERFANAS/docs/generales/Resolucion-0430-2013.pdf). Nous avons des preuves de l'ère précolombienne sur la reconnaissance de certains troubles de la culture Tumaco-La Tolita, un groupe d'Amérindiens installés dans ce qui est maintenant la côte colombienne et équatorienne vers l'an 600 av. J.-C. Une collection de figurines en argile a conservé dans des détails incroyables la représentation de ce que l'on pense être des syndromes génétiques prévalents dans la population à cette époque, tels que : Morquio, syndrome de Down et Treacher-Collins (Museo del Oro) (Fig. 3). Source : Museo Del Oro, Colombie La Colombie montre un schéma caractéristique de prévalence de certains troubles basé sur la répartition ethnique d'une partie de sa population, une prévalence élevée de consanguinité et d'isolement géographique (les Andes ont une mobilité limitée de certaines populations et les ont isolées vers certaines régions). Les régions de Boyacá, Santander et Antioquia connaissent une incidence plus élevée de plusieurs affections autosomiques récessives en raison du degré élevé de consanguinité dans les régions rurales. La prévalence de la consanguinité dans le pays est la troisième plus élevée en Amérique du Sud après le Brésil et le Venezuela à 1,30%, la majorité de ces naissances sont entre cousins germains (Liascovich et al. 2001). Aucune discussion sur les effets de la consanguinité en Colombie ne serait complète sans faire référence au travail de Gabriel García Márquez. Dans son livre fondateur « Cien años de Soledad (Cent ans de solitude) », Gabo (un surnom affectueux) écrit sur un grand pedigree multigénérationnel, celui de la famille Buendía dans la ville fictive de Macondo (Márquez 1967). Les thèmes de l'isolement géographique, de la consanguinité et de l'inceste sont omniprésents tout au long du roman et pèsent lourdement dans l'esprit de l'auteur. La maladie mentale, la mort fœtale, les anomalies congénitales, les caractéristiques dysmorphiques et la déficience intellectuelle sont toutes attribuées dans le roman comme une conséquence directe ou indirecte de l'accouplement consanguin. Le livre se termine en décrivant la naissance d'un enfant avec un appendice caudal (« queue de cochon » dans le roman) produit d'un accouplement consanguin entre le neveu et la tante entraînant la fin de la lignée (Castilla et Adams 1996). Peu d'études épidémiologiques ont été réalisées pour calculer la prévalence ou cataloguer le nombre de maladies génétiques en Colombie, mais il existe des données sur les maladies considérées comme présentes en plus grand nombre au sein de la population colombienne. Au large de la côte nord-ouest de la Colombie, l'île de Providencia a une prévalence plus élevée que la moyenne de surdité neurosensorielle, en général la surdité non syndromique et en particulier le syndrome de Waardenburg. La prévalence sur l'île est de cinq cas pour 1000, dont 65% sont considérés comme génétiques. On pense que cela est dû à un effet fondateur. (Instituto Colombiano de Cultura Hispanica : http://www.banrepcultural.org/blaavirtual/geografia/geofraf1/indice.htm). Les enquêteurs colombiens ont d'abord décrit le syndrome de Roberts, un trouble rare caractérisé par de graves anomalies des membres et du visage après avoir remarqué un nombre anormalement élevé de cas en dehors de Bogota (Vega et al. Ces individus partageaient un ancêtre commun au XVIIIe siècle et ont joué un rôle essentiel dans la découverte du gène causal, l'ESCO2. Depuis lors, plusieurs autres cas ont été décrits, il y aurait environ150 cas dans le monde, dont plusieurs en Colombie. La maladie de Huntington est endémique dans une petite ville du nord-ouest du pays, dans l'État d'Atlántico ; la ville de Juan de Acosta compte la deuxième plus grande population de patients atteints de la maladie de Huntington au monde. La maladie remonte à l'un de ses fondateurs, Lucas Echeverria, qui a émigré d'Espagne en 1790. Des générations de mattings consanguins ont conduit au grand nombre de membres atteints de la maladie (El Espectador : http://www.elespectador.com/noticias/salud/enfermedad-rara-mas-comun-juan-de-acosta-articulo-478109). Plus de 25 familles multigénérationnelles sont touchées. Enfin, à Valle del Cauca, il existe un groupe de 200 enfants atteints d'une forme récessive autosomique de rachitisme dépendant de la vitamine D (Giraldo et al. Il est important de commenter une population bien caractérisée et étudiée en Colombie, celle des Paisas dans la région d'Antioquia. Comme mentionné précédemment, cette communauté a une incidence plus élevée de maladies génétiques en raison de son isolement géographique et de son degré de consanguinité plus élevé. Les Paisas sont issus de plusieurs familles fondatrices, leurs génomes façonnés par le mélange de femmes amérindiennes et d'hommes caucasiens (espagnols) (Arcos-Burgos et Muenke 2002). Cela fait de la population de Paisa une excellente cible en tant qu'isolat génétique pour les études de liaison et d'association à l'échelle du génome (GWAS) ; de telles études ont été menées pour une variété de conditions, telles que le TDAH (Arcos-Burgos et al. 2010), le trouble bipolaire (Kremeyer et al. 2010), le syndrome de Tourette (Scharf et al. 2013), la chorée héréditaire bénigne (Perez-Poveda et al. 2005) et la fente faciale (Camargo et al. L'une des formes les plus graves d'Alzheimer précoce peut être observée dans cette population en raison d'une mutation fondatrice, p.Glu280Ala dans le gène PSEN1 (Acosta-Baena et al. D'autres conditions décrites dans les Paisas avec une forte composante génétique sont la sclérose en plaques, la polyarthrite rhumatoïde, le syndrome de Sjogren et la schizophrénie (Arcos-Burgos et Muenke 2002). D'autres groupes ont mené des études pour calculer la prévalence des troubles génétiques, mais ceux-ci sont beaucoup moins nombreux et ne représentent pas un effort concerté, par exemple, la prévalence de la mucopolysaccharidose en Colombie est d'environ deux cas pour 100 000, le type IV (syndrome de Morquio) étant le plus fréquent et le type VII (Sly) étant le moins fréquent (Gomez et al. 2012) ; la fréquence des allèles pour l'hémoglobine S dans la région du Choco (principalement afro-colombienne) est de 0,5 % et de 0,15 % dans la Valle Del Cauca (Instituto Colombiano de Cultura Hispanica). On pense que la prévalence de la mucoviscidose en Colombie est supérieure à un cas sur 12 000, bien que les auteurs de l'étude reconnaissent qu'il s'agit probablement d'une sous-estimation compte tenu du pourcentage élevé de cas non diagnostiqués, du retard important dans le diagnostic (4 ans en moyenne en Colombie) et de la mortalité précoce des patients atteints de mucoviscidose (la fourchette moyenne en Colombie est de 2 à 25) (Vasquez et al. 2010). Les études portant sur le taux de malformations congénitales et d'anomalies chromosomiques sont encore plus limitées. Une étude réalisée à Bogota et à Cali, deux des plus grandes villes du pays, a montré que le taux de malformations congénitales était de 2,08 %. Parmi ceux-ci, les malformations cardiaques (13 %), la poly/syndactylie (10 %) et les anomalies congénitales multiples (8 %) étaient les trois troubles les plus courants (Garcia et al. 2014). Les données de l'initiative ECLAMC (Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations) - groupe VIDEMCO (Epidemiological Vigilance of Congenital malformations in Colombia) ont montré que le pourcentage d'enfants nés vivants présentant des malformations majeures était de 1,9 % et le pourcentage d'enfants mort-nés présentant des malformations majeures était de 10 % (Nazer et Cifuentes 2011). La même étude a montré que les malformations les plus fréquentes détectées en Colombie chez les nouveau-nés vivants étaient les suivantes : polydactylie (36 %), pieds bot (24 %), cardiomyopathie congénitale (16 %), hydrocéphalie (13 %) et fente labiale (13 %). Il convient de mentionner qu'il y a eu un groupe de cas de sirénomélie et de cyclopie à Cali en 2008 ; au total, il y a eu huit cas sur une période de 165 jours. Les cas étaient soupçonnés d'être liés à l'exposition aux métaux lourds pour les familles qui vivent en aval de la décharge municipale (Castilla et al. 2008). Microtia a une prévalence similaire à celle d'autres pays ; la plupart des cas documentés de microtie en Colombie sont de grade II et sont associés à un faible poids à la naissance. (Garcia-Reyes et al. 2009) Les services génétiques en Colombie sont rendus dans la grande majorité des cas par des institutions académiques dans les principales villes : Bogota, Medellin, Cali et Barranquilla. La Colombie dispose d'un laboratoire d'État, mais son financement et ses ressources sont limités. La plupart des tests, sinon tous, sont effectués dans des laboratoires privés (selon l'Association colombienne de génétique humaine, il y avait au moins 17 laboratoires capables d'effectuer des tests moléculaires cliniques et 12 laboratoires capables d'effectuer des tests cytogénétiques). La plupart des laboratoires effectuant des tests génétiques sont affiliés à une institution universitaire ou sont des entreprises privées à but lucratif. Les tests sont complets et comprennent une variété de techniques moléculaires pour inclure le séquençage de nouvelle génération, le diagnostic génétique préimplantatoire et la pharmacogénomique. Les laboratoires de cytogénétique proposent des caryotypes, des POISSONS et des microréseaux chromosomiques. Les laboratoires de biochimie offrent des acides aminés plasmatiques, un profil d'acylcarnitine, des acides organiques urinaires et des menus complets de tests biochimiques spécialisés. Des efforts sont organisés par les patients pour certaines maladies génétiques, par exemple, il existe une Fondation colombienne pour la fibrose kystique (https://es-es.facebook.com/FundacionColombianaParaFibrosisQuistica), qui aide les patients à obtenir des soins et un traitement appropriés ; la ligue colombienne pour les hémophiles (http://colhemofilicos.org.co) ; l'association pour les troubles du stockage lysosomal (http://www.acopel.org.co/web/), la maladie de Huntington (http://fuhcol.blogspot.com/) et les fentes labiales et palatines. Il existe également des associations pour les personnes atteintes de cécité congénitale, de surdité congénitale et de NF1. La Colombie a une formation formelle en génétique pour les professionnels de la santé (médecins) sous la forme d'un programme de résidence qui dure 3 ans ; il existe également des cours de niveau master que les scientifiques de base peuvent suivre. Les médecins qui terminent un programme de formation sont internés en tant que généticiens cliniciens. La génétique fait également partie du programme de l'école de médecine et les étudiants des principaux établissements universitaires sont exposés à une variété de patients atteints de maladies génétiques. Il n'y a pas de formation de conseillers en génétique (GC) en Colombie, les généticiens cliniciens, les pédiatres ou les obstétriciens/gynécologues font tous les conseils. La Société colombienne de génétique est chargée de faire progresser le domaine, elle organise une conférence tous les 2 ans ; les stagiaires, les résidents et les professeurs sont encouragés à soumettre leurs travaux sous forme de résumés et de conférences. L'avortement est illégal en Colombie sauf dans certaines conditions : (1) En cas de viol ; (2) Lorsque la grossesse présente un risque pour la santé de la mère, ou (3) Malformation congénitale grave. La réforme des droits reproductifs en Colombie a été la conséquence d'un cas très médiatisé dans le pays, celui de Marta Gonzales. Alors qu'elle était enceinte, Mme Gonzales a reçu un diagnostic de cancer du col de l'utérus, la radiothérapie a été refusée car elle mettrait fin à la grossesse. Mme Gonzales a finalement accouché d'une petite fille en bonne santé mais le cancer avait métastasé, elle est décédée moins de 2 ans plus tard. L'affaire a servi de point d'éclair pour les droits reproductifs (phrase C-355 de 2006, Cour constitutionnelle colombienne). La Colombie a lancé un programme pilote de dépistage néonatal en 1986 pour l'hypothyroïdie congénitale (Carrillo, 1986), ce n'est que plus récemment (1999) que des efforts ont été déployés pour mettre en place un programme plus large de NBS. La couverture actuelle est d'environ36 %, la plupart des échantillons provenant de sang de cordon. Le programme est décentralisé et financé par trois composantes distinctes du système de soins de santé, dans le cadre du programme obligatoire, seule l'hypothyroïdie congénitale est dépistée, d'autres affections sont proposées sur demande : PCU, galactosémie, hyperplasie congénitale des surrénales, carence en biotinidase, hémoglobinopathies et troubles de l'oxydation des acides gras (Borrajo 2007). Des panels NBS plus étendus similaires à ceux proposés aux États-Unis peuvent être obtenus par des tests internes dans des laboratoires privés, bien que ces tests soient coûteux et donc hors de portée pour la plupart de la population. Le domaine de la génétique médicale est en pleine croissance en Colombie ; cela est représenté par le nombre croissant de généticiens cliniques, la plus grande variété de services et la disponibilité et la complexité croissantes des tests génétiques offerts au public. Il est encourageant de constater que des efforts sont en cours pour soigner et protéger les personnes atteintes de maladies rares et orphelines, y compris des traitements coûteux que ces patients ne seraient autrement pas en mesure de couvrir. Le pays doit encore s'attaquer à la prestation de soins aux populations mal desservies, travailler à augmenter le nombre de nouveau-nés dépistés pour les erreurs innées du métabolisme, et le nombre de conditions dépistées, et enfin augmenter le nombre de professionnels de la génétique non cliniciens. L'étape limitant les taux pour bon nombre de ces objectifs sera la disponibilité du financement gouvernemental. Aucun n'a été déclaré.

Genética y Medicina Genómica en Colombia. Colombia es un país ubicado en la esquina noroeste de Sudamérica (Fig. 1). Inicialmente fundado en 1717 como el Virreinato de Nueva Granada, sufrió muchas transiciones en su gobierno y territorio después de obtener su independencia de España en 1819, convirtiéndose finalmente en la República de Colombia en 1886 (CIA, World Fact Book: https://www.cia.gov/library/publications/the-world-factbook/geos/co.html ). Fuente: Wikimedia Conocida oficialmente como la República de Colombia, comparte fronteras con Venezuela y Brasil al este; con Perú y Ecuador al sur; y con Panamá al noroeste; también comparte fronteras marítimas con Nicaragua, Honduras, Jamaica, República Dominicana, Haití y Costa Rica. Colombia se encuentra en una posición única en América del Sur, posee costas en ambos océanos; limita con el Mar Caribe entre Venezuela y Panamá y con el Océano Pacífico entre Ecuador y Panamá (CIA, World Fact Book). Tiene una superficie total de 1.138.910 km2, lo que hace que sea un poco menos del doble del tamaño de Texas. Su producto interno bruto (PIB) fue de 378.400 millones en 2013. El crecimiento de Colombia fue del 4,7% en 2013, por encima de la media regional del 3,7%. El Banco Mundial considera a Colombia una potencia intermedia y forma parte del grupo CIVETs de seis mercados emergentes líderes (Schulz 2010). Colombia también es uno de los 17 países megadiversos del mundo. Se considera el más biodiverso por kilómetro cuadrado (Declaración de Cancún: http://www.inecc.gob.mx/descargas/ai/con199328.pdf) y tiene el mayor número de endemismos (especies que no se encuentran en ningún otro lugar) (Convenio sobre la Diversidad Biológica: http://www.cbd.int/countries/?country=co). Colombia alberga el 10% de todas las especies del mundo, incluyendo el 10% de todos los mamíferos, el 14% de las especies de anfibios y el 20% de las aves; cuenta con 32 biomas terrestres y 314 tipos de ecosistemas (SIB Colombia: http://www.sibcolombia.net/web/sib/cifras). Colombia ha sufrido un conflicto armado asimétrico de baja intensidad durante casi 60 años; el conflicto ha disminuido considerablemente desde el año 2000 debido a los esfuerzos gubernamentales para frenar la violencia (CIA, World Fact Book). Su esperanza de vida es de 74 años, a la par de la norma regional. Colombia es el tercer país más poblado de América Latina con 47 millones de personas a partir de 2014 (Departamento Administrativo Nacional de Estadística, DANE: https://www.dane.gov.co). La población de este país étnicamente diverso se compone de tres grupos principales: los descendientes de sus pueblos indígenas (amerindios), los inmigrantes europeos (en su mayoría españoles) y los africanos traídos originalmente como esclavos. Las olas posteriores de inmigración en el siglo XX traerían individuos de Oriente Medio y poblaciones romaníes, aunque estos representan una pequeña minoría. También hubo oleadas de inmigrantes alemanes en ambas guerras mundiales. Colombia ocupa el segundo lugar después de Brasil en términos de número de tribus indígenas. Sus pueblos indígenas, compuestos por más de 80 tribus, hablan más de 66 idiomas diferentes; cada tribu tiene sus propios valores, creencias, costumbres y expresiones religiosas y artísticas (Aristizábal 2000). Entre los pueblos indígenas, dos tribus cuentan actualmente entre sus miembros con más de 100.000 individuos; los Nasa y los Wayuu. Muchas de las tribus cuentan con menos de 100 individuos y algunas están al borde de la extinción, como Taiwano, Pisamira, Makaguaje y Bara (Aristizabal 2000). La población amerindia se encuentra en las llanuras, la selva amazónica y en algunas regiones de los Andes colombianos. La población afrocolombiana es descendiente de esclavos traídos de Senegal, Costa de Marfil y Malí a principios del siglo XVI y en su mayor parte se asentó a lo largo de la costa del Pacífico del país con una minoría asentada en la costa caribeña y las islas. Raizal es el nombre dado a los individuos de un grupo étnico afrocaribeño separado que puebla las islas al norte de Colombia (San Andrés y Providencia); hablan criollo inglés y tienen creencias religiosas distintas (Pasaporte Colombiano: https://pasaportecolombiano.wordpress.com/2007/12/29/documento-acerca-de-los-raizales-de-san-andres). Según el censo de 2005, el 49% de la población es mestiza (ascendencia mixta europea y amerindia), el 37% es de ascendencia europea (predominantemente española), el 10% es de ascendencia africana y el 3,4% se identifica como amerindio (DANÉS). Otras poblaciones minoritarias notables son libanesas, palestinas, chinas, japonesas, rumanas y judías. La mayoría de la población colombiana se concentra en el altiplano andino y la costa caribeña, los nueve departamentos de tierras bajas orientales, que comprometen el 50% de la superficie terrestre y solo representan ~3% de la población. La Figura 2 muestra una distribución aproximada de las diferentes poblaciones. Fuente: Embassyworld.com Los estudios genéticos que intentan determinar el grado de mezcla en el país han demostrado que la población que habita en la costa del Pacífico y el Caribe muestra diferentes grados de mezcla entre descendientes africanos y mestizos, mientras que la mezcla amerindia es más fuerte en el suroeste y disminuye hacia la parte norte del país, donde el componente caucásico es más fuerte (Yunis et al. 2013). Estudios realizados en la región de Antioquia mostraron que el 94% de los marcadores en el cromosoma Y son de ascendencia europea, el 5% son africanos y el 1% es amerindio, lo que sugiere que la mayoría de los fundadores provienen de Europa, en particular del sur de España, con una fracción de ascendencia judía sefardí. En marcado contraste con esto, el 90% del acervo genético del ADN mitocondrial en esta región es amerindio, lo que sugiere que la población española inmigrante se aparearon en gran número con las mujeres amerindias indígenas, mientras que los hombres locales fueron erradicados en gran medida como resultado de la enfermedad, el comercio de esclavos y la guerra (Carvajal-Carmona et al. 2000). Un segundo corolario de esto es que hubo poca o ninguna inmigración de mujeres españolas (Sánchez-Albornoz, 1987). Un estudio separado que analizó el ADN mitocondrial en tres poblaciones (mestizos, afrocolombianos y amerindios) confirmó los registros históricos que respaldan el asentamiento progresivo de las Américas con sucesivas oleadas de inmigrantes del continente asiático, lo que demuestra que Colombia sirvió como un puente importante entre América Central y del Sur para que estas poblaciones se movieran hacia el sur. Este estudio también confirmó los resultados anteriores con respecto a una reducción drástica de las poblaciones amerindias nativas presumiblemente debido a enfermedades, guerras y esclavitud, con varias poblaciones locales sometidas a un cuello de botella masivo y algunas desapareciendo por completo durante la colonización española. Aunque tanto los mestizos como algunos de los amerindios locales muestran actualmente una relación en los haplotipos mitocondriales, la población afrocolombiana muestra un patrón marcadamente distinto, lo que sin duda refleja su origen africano separado. (Instituto Colombiano de Cultura Hispánica). Después de una revisión de la constitución nacional colombiana en 1991, se creó la Ley 100 de 1993; el propósito de la ley era expandir dramáticamente la cobertura de salud a la población, dando derecho a todos los ciudadanos, independientemente de su capacidad de pago, a beneficios integrales de salud (Gideon y VILLAR URIBE 2009). En Colombia, los ciudadanos pueden participar en uno de dos regímenes: el régimen contributivo, que cubre a los trabajadores que cumplen con un umbral de ingresos mínimos mensuales; y el régimen subsidiado, que cubre a los pobres. El financiamiento se realiza a través de contribuciones del impuesto sobre la nómina (Gideon y Villar Uribe 2009). Los paquetes de beneficios se escalonan en función del régimen al que pertenecen las personas, para el régimen contributivo, el pos (Plan Obligatorio de Salud) incluye todos los niveles de atención, para el régimen subsidiado, el POSS (Plan Obligatorio de Salud Subsidiado), cubre principalmente la atención de baja complejidad y la enfermedad catastrófica. En Colombia, las personas son libres de elegir entre una variedad de aseguradoras; la propiedad de estas entidades promotoras de salud (eps, Entidad Promotora de Salud) puede ser pública, privada o mixta. Es importante señalar que la Corte Constitucional de Colombia emparejó ambos paquetes de beneficios, pos y POSS, en 2009 (Sentencia T-230/09 Corte Constitucional de Colombia: http://www.corteconstitucional.gov.co/relatoria/2009/T-230-09.htm). A pesar de los grandes esfuerzos para ampliar la cobertura de atención médica a todos los ciudadanos colombianos (antes de 1993, la cobertura de atención médica era del 26%, en 2006 era del 96%), la prestación de atención médica sigue siendo dispar y la prestación de servicios desigual. La calidad de la atención médica para los pobres tiende a quedarse atrás de los estándares de atención aceptados y existe la preocupación de una corrupción generalizada y generalizada en el sistema (America Economia Magazine: http://www.worldcrunch.com/world-affairs/the-corruption-at-the-heart-of-colombia-039-s-health-care-system/colombia-health-care-corruption-privatization/c1s9688/#.VMK4ksaA3dm). Es un marcado contraste: si bien Colombia ha alcanzado una cobertura de seguro de salud casi universal y ha crecido como destino para la industria del turismo de salud con algunos de los mejores hospitales de América Latina (Ranking Revista América Economía: http://rankings.americaeconomia.com/mejores-clinicas-hospitales-2014/ranking/), parte de la población tiene poco o ningún acceso a una atención médica adecuada. En términos de calidad y cobertura, las zonas rurales de las regiones no andinas son las que más sufren. En 2002, Colombia tenía 58.761 médicos, 23.950 enfermeras y 33.951 dentistas. En 2005, Colombia tenía 1,1 médicos por cada 1000 habitantes, en comparación con un promedio de 1,5 para América Latina (Biblioteca del Congreso, Colombia: http://lcweb2.loc.gov/frd/cs/cotoc.html). El gasto del gobierno general en atención médica en Colombia representó el 20% del gasto gubernamental total en 2005 (Banco Mundial: http://www.worldbank.org/en/country/colombia). La carga de la atención médica en Colombia es causada por afecciones crónicas, con el 75% de los informes de morbilidad y mortalidad relacionados con afecciones médicas continuas y no tratadas. Las cinco principales causas de morbilidad en Colombia para las mujeres de todos los grupos de edad fueron los trastornos mentales, la enfermedad hipertensiva, los traumas al nacer, el bajo peso al nacer y el glaucoma. (Cendex: http://cendex.javeriana.edu.co). En cuanto a la salud reproductiva, la tasa media de fecundidad es de 2,1, siendo la tasa más alta en las zonas rurales y más baja cerca de los centros urbanos (Encuesta Nacional de Demografía y Salud, 2010: http://www.profamilia.org.co/encuestas/Profamilia/Profamilia/index.php?option=com_content&view=article&id=62&Itemid=9). La edad media en el primer parto es de 21 años y el intervalo medio entre nacimientos es de 48 meses. La atención prenatal se realiza en el 97% de los embarazos y los partos se realizaron en un hospital en el 95% de los casos (Encuesta Nacional de Demografía y Salud, 2010). Aunque la tasa de mortalidad materna ha estado disminuyendo, todavía está lejos de la meta de 72,9 por 100.000 nacidos vivos, la principal causa de muerte es la enfermedad hipertensiva del embarazo (21%), seguida de las complicaciones obstétricas (14%) y la sepsis materna (7%) (DANE, 2009). Las pruebas genéticas en Colombia no están cubiertas por el plan de salud obligatorio (pos, Plan Obligatorio de Salud), pero los pacientes pueden exigir pruebas a través de acciones legales para la protección del derecho a la salud y la vida que deben ser resueltas rápidamente por los jueces contra la aseguradora de salud (eps), que eventualmente serán reembolsadas por el gobierno. Las derivaciones para ver a un genetista clínico solo están cubiertas por algunas eps. Aunque Colombia no cuenta actualmente con un programa de enfermedades raras, se está trabajando en el establecimiento de uno. El censo actual de pacientes con enfermedades raras es de 13.168. Una ley recientemente aprobada (Ley 1392 de 2010) consagra garantías de atención médica y protección social para las personas con una enfermedad huérfana. La definición de enfermedad huérfana en la legislatura colombiana es una condición médica con prevalencia inferior a 1 en 2.000 (Corte Constitucional de Colombia). Hay una lista de todas las condiciones consideradas raras, ultra raras y huérfanas en Colombia, la lista se actualiza cada 2 años (Ministerio de Salud y Protección Social, http://www.cuentadealtocosto.org/index.html: http://www.cuentadealtocosto.org/patologias/HUERFANAS/docs/generales/Resolucion-0430-2013.pdf). Tenemos evidencia de la época precolombina sobre el reconocimiento de ciertos trastornos de la cultura Tumaco-La Tolita, un grupo de amerindios asentados en lo que hoy es la costa colombiana y ecuatoriana alrededor del año 600 a. C. Una colección de figurillas de arcilla han conservado con increíble detalle la representación de lo que se cree que eran síndromes genéticos prevalentes en la población en ese momento, como: Morquio, síndrome de Down y Treacher-Collins (Museo del Oro) (Fig. 3). Fuente: Museo Del Oro, Colombia Colombia muestra un patrón característico de prevalencia de ciertos trastornos basado en la distribución étnica de parte de su población, alta prevalencia de consanguinidad y aislamiento geográfico (la Cordillera de los Andes tiene una movilidad limitada de ciertas poblaciones y las aísla de ciertas regiones). Las regiones de Boyacá, Santander y Antioquia ven una mayor incidencia de varias condiciones autosómicas recesivas debido al alto grado de consanguinidad en las regiones rurales. La prevalencia de consanguinidad en el país es la tercera más alta de Sudamérica después de Brasil y Venezuela con 1.30%, la mayoría de estos emparejamientos son entre primos hermanos (Liascovich et al. 2001). Ninguna discusión sobre los efectos de la endogamia en Colombia estaría completa sin hacer referencia al trabajo de Gabriel García Márquez. En su libro seminal "Cien años de soledad", Gabo (un apodo cariñoso) escribe sobre un pedigrí grande y multigeneracional, el de la familia Buendía en la ciudad ficticia de Macondo (Márquez 1967). Los temas del aislamiento geográfico, la endogamia y el incesto son omnipresentes en toda la novela y pesan mucho en la mente del autor. La enfermedad mental, la muerte fetal, las anomalías congénitas, las características dismórficas y la discapacidad intelectual se atribuyen en la novela como una consecuencia directa o indirecta del apareamiento consanguíneo. El libro termina describiendo el nacimiento de un niño con un apéndice caudal ("coleta" en la novela) producto de un apareamiento consanguíneo entre sobrino y tía que trae consigo el final del linaje (Castilla y Adams 1996). No se han realizado muchos estudios epidemiológicos para calcular la prevalencia o catalogar el número de afecciones genéticas en Colombia, pero existen datos sobre afecciones que se consideran presentes en mayor número dentro de la población colombiana. Frente a la costa noroeste de Colombia, la isla de Providencia tiene una prevalencia superior a la media de sordera neurosensorial, en general sordera no sindrómica y en particular síndrome de Waardenburg. La prevalencia en la isla es de cinco casos por cada 1000, de los cuales el 65% se consideran genéticos. Se cree que esto se debe a un efecto fundador. (Instituto Colombiano de Cultura Hispánica: http://www.banrepcultural.org/blaavirtual/geografia/geofraf1/indice.htm). Los investigadores colombianos describieron inicialmente el síndrome de Roberts, un trastorno raro caracterizado por anomalías graves en las extremidades y la cara después de notar un número inusualmente alto de casos fuera de Bogotá (Vega et al. 2005). Estos individuos compartieron un ancestro común en el siglo XVIII y fueron fundamentales para encontrar el gen causal, ESCO2. Desde entonces se han descrito varios otros casos, se cree que hay ~150 casos en todo el mundo, varios de ellos en Colombia. La enfermedad de Huntington es endémica en un pequeño pueblo en la parte noroeste del país, en el estado del Atlántico; la ciudad de Juan de Acosta contiene la segunda población más grande de pacientes con la enfermedad de Huntington en el mundo. La condición se remonta a uno de sus fundadores, Lucas Echeverría, quien emigró de España en 1790, generaciones de esteras consanguíneas conducen a la gran cantidad de miembros afectados con la condición (El Espectador: http://www.elespectador.com/noticias/salud/enfermedad-rara-mas-comun-juan-de-acosta-articulo-478109). Hay más de 25 familias multigeneracionales afectadas. Por último, en el Valle del Cauca, hay un grupo de 200 niños afectados con una forma autosómica recesiva de raquitismo dependiente de vitamina D (Giraldo et al. 1995). Es importante comentar sobre una población bien caracterizada y estudiada dentro de Colombia, la de los Paisas en la región de Antioquia. Como se mencionó anteriormente, esta comunidad tiene una mayor incidencia de enfermedades genéticas debido a su aislamiento geográfico y mayor grado de consanguinidad. Los Paisas surgieron de varias familias fundadoras, sus genomas formados por la mezcla de mujeres amerindias y hombres caucásicos (españoles) (Arcos-Burgos y Muenke 2002). Esto hace que la población Paisa sea un objetivo excelente como aislado genético para estudios de vinculación y asociación de todo el genoma (GWAS); dichos estudios se han llevado a cabo para una variedad de afecciones, como el TDAH (Arcos-Burgos et al. 2010), el trastorno bipolar (Kremeyer et al. 2010), síndrome de Tourette (Scharf et al. 2013), corea hereditaria benigna (Pérez-Poveda et al. 2005) y hendidura facial (Camargo et al. 2012). Una de las formas más graves de Alzheimer de inicio temprano se puede observar en esta población debido a una mutación fundadora, p.Glu280Ala en el gen PSEN1 (Acosta-Baena et al. 2011) .Otras afecciones descritas en los Paisas con un fuerte componente genético son la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide, el síndrome de Sjogren y la esquizofrenia (Arcos-Burgos y Muenke 2002). Otros grupos han realizado estudios para calcular la prevalencia de trastornos genéticos, pero estos son mucho menores y no representan un esfuerzo concertado, por ejemplo, la prevalencia de mucopolisacaridosis en Colombia es de alrededor de dos casos por cada 100.000, siendo el tipo IV (síndrome de Morquio) el más común y el tipo VII (Sly) el menos frecuente (Gomez et al. 2012); la frecuencia alélica de la hemoglobina S en la región del Chocó (predominantemente afrocolombiana) es del 0,5% y del 0,15% en el Valle del Cauca (Instituto Colombiano de Cultura Hispánica). Se cree que la prevalencia de fibrosis quística en Colombia es superior a uno de cada 12.000, aunque los autores del estudio reconocen que es probable que esta sea una subestimación dado el alto porcentaje de casos no diagnosticados, el retraso significativo en el diagnóstico (promedio de 4 años en Colombia) y la mortalidad temprana de pacientes con FQ (rango promedio en Colombia es de 2–25) (Vasquez et al. 2010). Los estudios que analizan la tasa de malformaciones congénitas y anomalías cromosómicas son aún más limitados. Un estudio realizado en Bogotá y Cali, dos de las ciudades más grandes del país, mostró que la tasa de malformaciones congénitas fue de 2.08%. De estos, las malformaciones cardíacas (13%), la poli/sindactilia (10%) y las anomalías congénitas múltiples (8%) fueron los tres trastornos más comunes (García et al. 2014). Datos de la iniciativa ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas)-grupoVIDEMCO (Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas en Colombia) mostraron que el porcentaje de recién nacidos vivos con malformaciones mayores fue de 1.9% y el porcentaje de mortinatos con malformaciones mayores fue de 10% (Nazer y Cifuentes 2011). El mismo estudio mostró que las malformaciones más comunes detectadas en Colombia entre los recién nacidos vivos fueron las siguientes: polidactilia (36%), pie zambo (24%), cardiomiopatía congénita (16%), hidrocefalia (13%) y labio leporino (13%). De mención, hubo un cúmulo de casos de sirenomelia y ciclopía en Cali en 2008; en total, fueron ocho casos en un periodo de 165 días. Se sospechaba que los casos estaban relacionados con la exposición a metales pesados para las familias que viven aguas abajo del vertedero municipal (Castilla et al. 2008). La microtia tiene una prevalencia similar a la de otros países; la mayoría de los casos documentados de microtia en Colombia son de grado II y se asocian con bajo peso al nacer. (Garcia-Reyes et al. 2009) Los servicios genéticos en Colombia son prestados en la gran mayoría de los casos por instituciones académicas en las principales ciudades: Bogotá, Medellín, Cali y Barranquilla. Colombia tiene un laboratorio estatal pero está limitado en fondos y recursos, la mayoría de las pruebas, si no todas, se realizan en laboratorios privados (según la Asociación Colombiana de Genética Humana, había al menos 17 laboratorios capaces de realizar pruebas moleculares clínicas y 12 laboratorios capaces de realizar pruebas citogenéticas), la mayoría de los laboratorios que realizan pruebas genéticas están afiliados a una institución académica o son empresas privadas con fines de lucro. Las pruebas son exhaustivas e incluyen una variedad de técnicas moleculares para incluir la secuenciación de próxima generación, el diagnóstico genético preimplantacional y la farmacogenómica. Los laboratorios citogenéticos ofrecen cariotipos, FISH y micromatrices cromosómicas. Los laboratorios bioquímicos ofrecen aminoácidos plasmáticos, perfil de acilcarnitina, ácidos orgánicos en orina y extensos menús de pruebas bioquímicas especializadas. Existen esfuerzos organizados por parte de los pacientes para algunas afecciones genéticas, por ejemplo, existe una Fundación Colombiana para la Fibrosis Quística (https://es-es.facebook.com/FundacionColombianaParaFibrosisQuistica), que ayuda a los pacientes a obtener la atención y el tratamiento adecuados; la liga colombiana para hemofílicos (http://colhemofilicos.org.co); la asociación para trastornos de almacenamiento lisosomal (http://www.acopel.org.co/web/), la enfermedad de Huntington (http://fuhcol.blogspot.com/) y el labio leporino y el paladar hendido. También hay asociaciones para personas con ceguera congénita, sordera congénita y NF1. Colombia tiene una capacitación formal en genética para profesionales médicos (médicos) en forma de un programa de residencia que dura 3 años; también hay cursos de nivel de maestría que pueden tomar los científicos básicos. Los médicos que completan un programa de capacitación son abordados como genetistas clínicos. La genética también forma parte del plan de estudios de la escuela de medicina y los estudiantes de las principales instituciones académicas se exponen a una variedad de pacientes con afecciones genéticas. No hay capacitación de consejeros genéticos (GC) en Colombia, los genetistas clínicos, pediatras u obstetras/ginecólogos hacen todo el asesoramiento. La Sociedad Colombiana de Genética tiene la tarea de avanzar en el campo, organizan una conferencia cada 2 años; se alienta a los alumnos, residentes y profesores a presentar su trabajo en forma de resúmenes y conferencias. El aborto es ilegal en Colombia excepto en ciertas condiciones: (1) En casos de violación; (2) Cuando el embarazo representa un riesgo para la salud de la madre, o (3) Malformación congénita grave. La reforma a los derechos reproductivos en Colombia fue consecuencia de un caso de alto perfil en el país, el de Marta Gonzales. Mientras estaba embarazada, a la Sra. Gonzales se le diagnosticó cáncer de cuello uterino, se le negó la radioterapia ya que interrumpiría el embarazo. La Sra. Gonzales finalmente dio a luz a una niña sana, pero el cáncer había hecho metástasis y murió menos de 2 años después. El caso sirvió como punto de inflamación para los derechos reproductivos (Sentencia C-355 de 2006, Corte Constitucional Colombiana). Colombia comenzó un programa piloto de detección de recién nacidos en 1986 para el hipotiroidismo congénito (Carrillo, 1986), solo más recientemente (1999) se han realizado esfuerzos para instituir un programa más amplio de NBS. La cobertura actual es de ~36% y la mayoría de las muestras provienen de sangre del cordón umbilical. El programa está descentralizado y financiado por tres componentes separados del sistema de atención médica, como parte del programa obligatorio, solo se evalúa el hipotiroidismo congénito, otras afecciones que se ofrecen a pedido incluyen: PKU, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, hemoglobinopatías y trastornos de oxidación de ácidos grasos (Borrajo 2007). Se pueden obtener paneles NBS más extensos similares a los que se ofrecen en los Estados Unidos a través de pruebas internas en laboratorios privados, aunque estas pruebas son costosas y, por lo tanto, están fuera del alcance de la mayoría de la población. El campo de la genética médica está creciendo en Colombia; esto está representado en el creciente número de genetistas clínicos, la mayor variedad de servicios y la creciente disponibilidad y complejidad de las pruebas genéticas ofrecidas al público. Es alentador que haya esfuerzos continuos para cuidar y proteger a las personas con afecciones raras y huérfanas, incluidos tratamientos costosos que de otro modo estos pacientes no podrían cubrir. El país aún necesita abordar la prestación de atención a las poblaciones desatendidas, trabajar para aumentar el número de recién nacidos evaluados para detectar errores congénitos del metabolismo y el número de afecciones evaluadas y, por último, aumentar el número de profesionales de la genética no clínicos. El paso limitante de la tasa para muchos de estos objetivos será la disponibilidad de fondos del gobierno. Ninguno declarado.

Genetics and Genomic medicine in Colombia. Colombia is a country located in the northwest corner of South America (Fig. 1). Initially founded in 1717 as the Viceroyalty of New Grenada, it underwent many transitions in its government and territory after winning its independence from Spain in 1819, finally becoming the Republic of Colombia in 1886 (CIA, World Fact Book: https://www.cia.gov/library/publications/the-world-factbook/geos/co.html ). Source: Wikimedia Known officially as the Republic of Colombia, it shares borders with Venezuela and Brazil to the east; with Peru and Ecuador to the south; and with Panama to the Northwest; it also shares maritime borders with Nicaragua, Honduras, Jamaica, Dominican Republic, Haiti, and Costa Rica. Colombia is in a unique position in South America, possessing coasts on both Oceans; it borders the Caribbean Sea between Venezuela and Panama and the Pacific Ocean between Ecuador and Panama (CIA, World Fact Book). It has a total land area of 1,138,910 square km, which makes it slightly less than twice the size of Texas. Its gross domestic product (GDP) was 378.4 billion in 2013. Colombia's growth was 4.7% in 2013, which was above the regional average of 3.7%. The World Bank considers Colombia a middle power and is part of the CIVETs group of six leading emergent markets (Schulz 2010). Colombia is also one of 17 megadiverse countries in the world. It is considered the most biodiverse by square kilometer (Declaración de Cancún: http://www.inecc.gob.mx/descargas/ai/con199328.pdf) and has the largest number of endemisms (species not found anywhere else) (Convention on Biological Diversity: http://www.cbd.int/countries/?country=co). Colombia hosts 10% of all species in the world, including 10% of all mammals, 14% of amphibian species, and 20% of birds; it has 32 terrestrial biomes and 314 types of ecosystems (SIB Colombia: http://www.sibcolombia.net/web/sib/cifras). Colombia has suffered from asymmetric low-intensity armed conflict for nearly 60 years; the conflict has decreased considerably since the year 2000 owing to governmental efforts to curb the violence (CIA, World Fact Book). Its life expectancy is 74, on par with the regional standard. Colombia is the third most populous country in Latin America with 47 million people as of 2014 (Departamento Administrativo Nacional de Estadística, DANE: https://www.dane.gov.co). The population of this ethnically diverse country is composed of three major groups: the descendants of its indigenous people (Amerindians), European immigrants (mostly Spanish), and Africans originally brought as slaves. Later waves of immigration in the 20th century would bring individuals from the Middle East and Romani populations, although these represent a small minority. There were also waves of German immigrants around both world wars. Colombia is second only to Brazil in terms of number of indigenous tribes. Its indigenous peoples, composed of over 80 tribes, speak over 66 different languages; each tribe has its own values, believes, customs and religious, and artistic expressions (Aristizabal 2000). Among the indigenous peoples, two tribes currently count among their members over 100,000 individuals; the Nasa and Wayuu. Many of the tribes count less than 100 individuals with some on the verge of extinction such as the Taiwano, Pisamira, Makaguaje, and Bara (Aristizabal 2000). The Amerindian population is located in the plains, Amazonian jungle and in some regions of the Colombian Andes. The Afro-Colombian population is descendant of slaves brought from Senegal, Ivory Coast and Mali during the early 16th century and for the most part settled along the Pacific coast of the country with a minority settling in the Caribbean coast and Islands. Raizal is the name given to individuals of a separate ethnic Afro-Caribbean group that populates the islands north of Colombia (San Andres y Providencia); they speak English Creole and have distinct religious beliefs (Pasaporte Colombiano: https://pasaportecolombiano.wordpress.com/2007/12/29/documento-acerca-de-los-raizales-de-san-andres). According to the 2005 census, 49% of the population is mestizo (mixed European and Amerindian ancestry), 37% is of European ancestry (predominantly Spanish), 10% is of African ancestry, and 3.4% identify as Amerindian (DANE). Other minority populations of note are Lebanese, Palestinian, Chinese, Japanese, Romanians, and Jewish. The majority of the Colombian population is concentrated in the Andean highlands and the Caribbean coast, the nine eastern lowland departments, compromising 50% of the land area only account for ~3% of the population. Figure 2 shows a rough distribution of the different populations. Source: Embassyworld.com Genetic studies attempting to determine the degree of admixture in the country have shown that the population inhabiting the Pacific and Caribbean coast shows different degrees of admixture between African and mestizo descendants while Amerindian admixture is strongest to the Southwest and decreases toward the North portion of the country, where the Caucasian component is strongest (Yunis et al. 2013). Studies carried out within the Antioquia region showed that 94% of markers on the Y chromosome are of European descent, 5% are African, and 1% is Amerindian suggesting that most founders came from Europe, in particular southern Spain, with a fraction being of Sephardic Jewish Ancestry. In stark contrast to this, 90% of the mtDNA gene pool in this region is Amerindian, suggesting that the immigrant Spanish population mated in large numbers with the indigenous Amerindian women while the local men were largely eradicated as a result of disease, slave trade, and war (Carvajal-Carmona et al. 2000). A second corollary to this is that there was little to no immigration of Spanish women (Sanchez-Albornoz, 1987). A separate study looking at mtDNA in three populations (mestizos, Afro-Colombians, and Amerindians) confirmed historical records supporting progressive settling of the Americas with successive waves of immigrants from the Asian continent, showing that Colombia served as an important bridge between Central and South America for these populations moving southward. This study also confirmed previous results regarding a drastic reduction in the native Amerindian populations presumably due to disease, war, and slavery with several local populations undergoing a massive bottleneck and some completely disappearing during the Spanish colonization. Although both mestizos and some of the local Amerindians currently show relatedness in mitochondrial haplotypes, the Afro-Colombian population shows a markedly distinct pattern, no doubt reflecting its separate African origin. (Instituto Colombiano de Cultura Hispánica). After an overhaul to the Colombian national constitution in 1991, Law 100 of 1993 was created; the purpose of the law was to dramatically expand health coverage to the population, entitling all citizens, irrespective of their ability to pay, to comprehensive health benefits (Gideon and VILLAR URIBE 2009). In Colombia, citizens can participate in one of two regimens: the contributory regime, which covers workers who meet a threshold of minimum monthly income; and the subsidized regime, which covers the poor. Financing is carried out through payroll tax contributions (Gideon and Villar Uribe 2009). Benefit packages are tiered based on the regime individuals belong to, for the contributory regime, the POS (Plan Obligatorio de Salud) includes all levels of care, for the subsidized regime, the POSS (Plan Obligatorio de Salud Subsidiado), covers mostly low-complexity care and catastrophic illness. In Colombia, individuals are free to choose from a variety of insurers; ownership of these health-promoting entities (EPS, Entidad Promotora de Salud) can be public, private, or mixed. It is important to note that the Colombian Constitutional Court matched both benefit packages, POS and POSS, in 2009 (Judgment T-230/09 Corte Constitucional de Colombia: http://www.corteconstitucional.gov.co/relatoria/2009/T-230-09.htm). Despite major efforts to expand healthcare coverage to all Colombian citizens (before 1993, health care coverage was 26%, in 2006 it was 96%), health care delivery continues to be disparate and the provision of services unequal. The quality of health care for the poor tends to fall behind accepted standards of care and there are concerns of pervasive, widespread corruption in the system (America Economia Magazine: http://www.worldcrunch.com/world-affairs/the-corruption-at-the-heart-of-colombia-039-s-health-care-system/colombia-health-care-corruption-privatization/c1s9688/#.VMK4ksaA3dm). It is a stark contrast: While Colombia has reached near-universal health insurance coverage and has grown as a destination for the health tourism industry with some of the best hospitals in Latin America (Ranking Revista America Economia: http://rankings.americaeconomia.com/mejores-clinicas-hospitales-2014/ranking/), some of the population has little or no access to adequate health care. In terms of quality and coverage, the rural areas in the non-Andean regions suffer the most. In 2002, Colombia had 58,761 physicians, 23,950 nurses, and 33,951 dentists. In 2005, Colombia had 1.1 physicians per 1000 population as compared to an average of 1.5 for Latin America (Library of Congress, Colombia: http://lcweb2.loc.gov/frd/cs/cotoc.html). General government spending of health care in Colombia accounted for 20% of total government expenditure in 2005 (World Bank: http://www.worldbank.org/en/country/colombia). The burden of health care in Colombia is caused by chronic conditions with 75% of reports of morbidity and mortality related to ongoing, untreated medical conditions. The top five causes of morbidity in Colombia for women for all age groups were mental disorders, hypertensive disease, birth trauma, low birth weight, and glaucoma. (Cendex: http://cendex.javeriana.edu.co). In terms of reproductive health, the average fertility rate is 2.1, the rate being higher in rural areas and lower near urban centers (Encuesta Nacional de Demografia y Salud, 2010: http://www.profamilia.org.co/encuestas/Profamilia/Profamilia/index.php?option=com_content&view=article&id=62&Itemid=9). The average age at first birth is 21 years and the median interval between births is 48 months. Prenatal care is carried out in 97% of pregnancies and deliveries were carried out in a hospital in 95% of cases (Encuesta Nacional de Demografia y Salud, 2010). Although the maternal mortality rate has been falling, it is still far from goal at 72.9 per 100,000 live births, the leading cause of death is hypertensive disease of pregnancy (21%), followed by obstetric complications (14%), and maternal sepsis (7%) (DANE, 2009). Genetic testing in Colombia is not covered by the mandatory health plan (POS, Plan Obligatorio de Salud) but patients can demand testing through legal action for protection of the right to health and life that must be solved expeditiously by judges against the health insurer (EPS), which will eventually be reimbursed by the government. Referrals to see a Clinical Geneticist are only covered by some EPS. Although Colombia does not currently count with a rare disease program, work is being done in establishing one. The current census for patients with rare diseases is 13,168. A recently passed law (Law 1392 of 2010) enshrines guarantees of medical care and social protection for individuals with an orphan disease. The definition of orphan disease in the Colombian legislature is a medical condition with prevalence lower than 1 in 2,000 (Corte Constitucional de Colombia). There is a list of all conditions considered rare, ultra-rare and orphan in Colombia, the list is updated every 2 years (Ministerio de Salud y Proteccion Social, http://www.cuentadealtocosto.org/index.html: http://www.cuentadealtocosto.org/patologias/HUERFANAS/docs/generales/Resolucion-0430-2013.pdf). We have evidence from the pre-Columbian era on the recognition of certain disorders from the Tumaco-La Tolita culture, a group of Amerindians settled in what is now the Colombian and Ecuador coast circa the year 600 bc. A collection of clay figurines have preserved in incredible detail the representation of what are thought to be prevalent genetic syndromes in the population at that time, such as: Morquio, Down syndrome, and Treacher-Collins (Museo del Oro) (Fig. 3). Source: Museo Del Oro, Colombia Colombia shows a characteristic pattern of prevalence of certain disorders based on ethnic distribution of some of its population, high prevalence of consanguinity and geographic isolation (the Andes Mountains have limited mobility of certain populations and isolated them to certain regions). The regions of Boyacá, Santander, and Antioquia see a higher incidence of several autosomal recessive conditions due to the high degree of consanguinity in rural regions. The prevalence of consanguinity in the country is the third highest in South America after Brazil and Venezuela at 1.30%, the majority of these mattings are between first cousins (Liascovich et al. 2001). No discussion on the effects of inbreeding in Colombia would be complete without referencing the work of Gabriel García Márquez. In his seminal book "Cien años de Soledad (One hundred years of solitude)", Gabo (an affectionate nickname) writes about a large, multigenerational pedigree, that of the Buendía family in the fictitious town of Macondo (Márquez 1967). The themes of geographic isolation, inbreeding and incest are pervasive throughout the novel and weigh heavily in the mind of the author. Mental illness, fetal demise, congenital anomalies, dysmorphic features, and intellectual disability are all attributed in the novel as a direct or indirect consequence of consanguineous mating. The book ends describing the birth of a child with a caudal appendage ("pigtail" in the novel) product of a consanguineous mating between nephew and aunt bringing with it the end of the lineage (Castilla and Adams 1996). Not many epidemiological studies have been carried out calculating the prevalence or cataloging the number of genetic conditions in Colombia, but data exist on conditions that are considered to be present in higher numbers within the Colombian population. Off the northwest coast of Colombia, the island of Providencia has a higher than average prevalence of sensorineural deafness, in general nonsyndromic deafness and in particular Waardenburg syndrome. The prevalence on the island is five cases per 1000, of which 65% are considered genetic. This is thought to be due to a founder effect. (Instituto Colombiano de Cultura Hispanica: http://www.banrepcultural.org/blaavirtual/geografia/geofraf1/indice.htm). Colombian investigators initially described Roberts's syndrome, a rare disorder characterized by severe limb and facial abnormalities after noticing an unusually high number of cases outside Bogota (Vega et al. 2005). These individuals shared a common ancestor in the 18th century and were pivotal in finding the causal gene, ESCO2. Since then several other cases have ben described, there are thought to be ~150 cases worldwide, several of them in Colombia. Huntington's disease is endemic in a small town in the northwestern part of the country, in the state of Atlántico; the town of Juan de Acosta contains the second largest population of patients with Huntington's disease in the world. The condition can be traced back to one of its founders, Lucas Echeverria who emigrated from Spain in 1790, generations of consanguineous mattings lead to the extensive number of affected members with the condition (El Espectador: http://www.elespectador.com/noticias/salud/enfermedad-rara-mas-comun-juan-de-acosta-articulo-478109). There are over 25 multigenerational families affected. Lastly, In Valle del Cauca, there is a cluster of 200 children affected with an autosomal recessive form of vitamin D-dependent rickets (Giraldo et al. 1995). It is important to comment on a well-characterized and studied population within Colombia, that of the Paisas in the Antioquia region. As mentioned before, this community has a higher incidence of genetic disease owing to its geographical isolation and higher degree of consanguinity. The Paisas arose from several founder families, their genomes shaped by the admixture of Amerindian women and Caucasian (Spanish) men (Arcos-Burgos and Muenke 2002). This makes the Paisa population an excellent target as a genetic isolate for linkage and genome-wide association studies (GWAS); such studies have been carried out for a variety of conditions, such as ADHD (Arcos-Burgos et al. 2010), bipolar disorder (Kremeyer et al. 2010), Tourette syndrome (Scharf et al. 2013), benign hereditary chorea (Perez-Poveda et al. 2005), and facial clefting (Camargo et al. 2012). One of the most severe forms of early onset Alzheimer can be seen in this population due to a founder mutation, p.Glu280Ala in the PSEN1 gene (Acosta-Baena et al. 2011). Other conditions described in the Paisas with a strong genetic component are multiple sclerosis, rheumatoid arthritis, Sjogren syndrome, and schizophrenia (Arcos-Burgos and Muenke 2002). Other groups have carried out studies to calculate the prevalence of genetic disorders but these are far fewer and do not represent a concerted effort, for instance, the prevalence of mucopolysaccharidosis in Colombia is around two cases per 100,000, with type IV (Morquio syndrome) being the most common and type VII (Sly) being the least frequent (Gomez et al. 2012); the allele frequency for hemoglobin S in Choco region (predominantly Afro-Colombian) is 0.5% and 0.15% in Valle Del Cauca (Instituto Colombiano de Cultura Hispanica). The prevalence of cystic fibrosis in Colombia is thought to be higher than one in 12,000 although the authors of the study acknowledge that this is likely an underestimate given the high percentage of undiagnosed cases, significant delay in diagnosis (4 years average in Colombia) and early mortality of patients with CF (average range in Colombia is 2–25) (Vasquez et al. 2010). Studies looking at the rate of congenital malformations and chromosomal abnormalities are even more limited. A study performed in Bogota and Cali, two of the biggest cities in the country, showed that the congenital malformation rate was 2.08%. Of these, cardiac malformations (13%), poly/syndactyly (10%), and multiple congenital anomalies (8%) were the three most common disorders (Garcia et al. 2014). Data from the ECLAMC initiative (Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations)-VIDEMCO group (Epidemiological Vigilance of Congenital malformations in Colombia) showed that the percentage of live birth infants with major malformations was 1.9% and the percentage of stillbirths with major malformations was 10% (Nazer and Cifuentes 2011). The same study showed that the most common malformations detected in Colombia among live birth infants were as follows: polydactyly (36%), club feet (24%), congenital cardiomyopathy (16%), hydrocephalus (13%), and cleft lip (13%). Of mention, there was a cluster of sirenomelia and cyclopia cases in Cali in 2008; in total, there were eight cases in a 165-day period. The cases were suspected of being related to heavy metal exposure for families that live downstream from the municipal landfill (Castilla et al. 2008). Microtia carries a similar prevalence as in other countries; most of the documented cases of microtia in Colombia are grade II and are associated with low birth weight. (Garcia-Reyes et al. 2009) Genetic services in Colombia are rendered in the great majority of cases by Academic institutions in the main cities: Bogota, Medellin, Cali, and Barranquilla. Colombia has a state laboratory but it is limited in funding and resources, most if not all testing is performed in private laboratories (according to the Colombian Association of Human Genetics, there were at least 17 laboratories able to perform clinical molecular testing, and 12 laboratories able to perform cytogenetic testing), most of the laboratories doing genetic testing are affiliated with an Academic institution or are private for-profit companies. Testing is comprehensive and includes a variety of molecular techniques to include next-generation sequencing, preimplantation genetic diagnosis, and pharmacogenomics. Cytogenetic laboratories offer karyotypes, FISH, and chromosomal microarrays. Biochemical laboratories offer plasma amino acids, acylcarnitine profile, urine organic acids, and extensive menus of specialized biochemical testing. There are organized efforts by patients for some genetic conditions, for instance, there is a Colombian Foundation for Cystic Fibrosis (https://es-es.facebook.com/FundacionColombianaParaFibrosisQuistica), which helps patients obtain appropriate care and treatment; the Colombian league for hemophiliacs (http://colhemofilicos.org.co); the association for lysosomal storage disorders (http://www.acopel.org.co/web/), Huntington's disease (http://fuhcol.blogspot.com/), and cleft lip and palate. There are also associations for individuals with congenital blindness, congenital deafness, and NF1. Colombia has formal genetics training for medical professionals (physicians) in the form of a residency program that lasts 3 years; there are also master level courses that basic scientists can take. Physicians who complete a training program are boarded as Clinical geneticists. Genetics is also part of the medical school curriculum and students at the major academic institutions get exposure to a variety of patients with genetic conditions. There are no genetic counselors (GC) training in Colombia, the clinical geneticists, pediatricians, or Obstetricians/gynecologists do all counseling. The Colombian Society of Genetics is tasked with advancing the field, they host a conference every 2 years; trainees, resident, and faculty are encouraged to submit their work in the form of abstracts and lectures. Abortion is illegal in Colombia except in certain conditions: (1) In cases of rape; (2) When the pregnancy poses a health risk to the mother, or (3) Severe congenital malformation. Reform to reproductive rights in Colombia was a consequence of a high profile case in the country, that of Marta Gonzales. While pregnant Ms. Gonzales was diagnosed with cervical cancer, radiotherapy was denied since it would terminate the pregnancy. Ms. Gonzales eventually delivered a healthy baby girl but the cancer had metastasized, she died less than 2 years later. The case served as a flashpoint for reproductive rights (Sentence C-355 of 2006, Colombian Constitutional Court). Colombia started a pilot newborn screening program in 1986 for congenital hypothyroidism (Carrillo, 1986), only more recently (1999) have efforts to institute a more broad NBS program have taken place. The current coverage is ~36% with most samples coming from cord bloods. The program is decentralized and funded by three separate components of the health care system, as part of the mandatory program, only congenital hypothyroidism is screened for, other conditions offered on request include: PKU, galactosemia, congenital adrenal hyperplasia, biotinidase deficiency, hemoglobinopathies, and fatty acid oxidation disorders (Borrajo 2007). More extensive NBS panels similar to ones offered in the United States can be obtained through in-house testing at private laboratories, although this testing is expensive and thus out of reach for most of the population. The field of medical genetics is growing in Colombia; this is represented in the growing numbers of clinical geneticists, the wider variety of services, and the increasing availability and complexity of genetic testing offered to the public. It is encouraging that there are ongoing efforts to care and protect individuals with rare and orphan conditions, including expensive treatments that these patients would otherwise not be able to cover. The country still needs to address the delivery of care to underserved populations, work on increasing the number of newborns screened for inborn errors of metabolism, and the number of conditions screened for, and lastly increase the number of nonclinician genetics professionals. The rate-limiting step for many of these goals will be the availability of government funding. None declared.

علم الوراثة والطب الجيني في كولومبيا. كولومبيا بلد يقع في الركن الشمالي الغربي من أمريكا الجنوبية (الشكل 1). تأسست في البداية في عام 1717 باسم الوصاية على غرينادا الجديدة، وخضعت للعديد من التحولات في حكومتها وإقليمها بعد حصولها على استقلالها عن إسبانيا في عام 1819، وأصبحت أخيرًا جمهورية كولومبيا في عام 1886 (وكالة المخابرات المركزية، كتاب الحقائق العالمي: https://www.cia.gov/library/publications/the-world-factbook/geos/co.html ). المصدر: ويكيميديا المعروفة رسميًا باسم جمهورية كولومبيا، تشترك في الحدود مع فنزويلا والبرازيل من الشرق ؛ ومع بيرو والإكوادور من الجنوب ؛ ومع بنما من الشمال الغربي ؛ كما تشترك في الحدود البحرية مع نيكاراغوا وهندوراس وجامايكا وجمهورية الدومينيكان وهايتي وكوستاريكا. تحتل كولومبيا موقعًا فريدًا في أمريكا الجنوبية، وتمتلك سواحلًا على كلا المحيطين ؛ فهي تحد البحر الكاريبي بين فنزويلا وبنما والمحيط الهادئ بين الإكوادور وبنما (وكالة المخابرات المركزية، كتاب حقائق العالم). تبلغ مساحتها الإجمالية 1,138,910 كيلومتر مربع، مما يجعلها أقل بقليل من ضعف مساحة تكساس. بلغ ناتجها المحلي الإجمالي 378.4 مليار في عام 2013. بلغ النمو في كولومبيا 4.7 ٪ في عام 2013، وهو أعلى من المتوسط الإقليمي البالغ 3.7 ٪. يعتبر البنك الدولي كولومبيا قوة متوسطة وهو جزء من مجموعة CIVETs المكونة من ستة أسواق ناشئة رائدة (Schulz 2010). كولومبيا هي أيضًا واحدة من 17 دولة شديدة التنوع في العالم. يعتبر الأكثر تنوعًا بيولوجيًا بالكيلومتر المربع (Declaración de Cancún: http://www.inecc.gob.mx/descargas/ai/con199328.pdf) ولديه أكبر عدد من المستوطنين (الأنواع غير الموجودة في أي مكان آخر) (اتفاقية التنوع البيولوجي: http://www.cbd.int/countries/?country=co). تستضيف كولومبيا 10 ٪ من جميع الأنواع في العالم، بما في ذلك 10 ٪ من جميع الثدييات، و 14 ٪ من أنواع البرمائيات، و 20 ٪ من الطيور ؛ لديها 32 منطقة حيوية أرضية و 314 نوعًا من النظم الإيكولوجية (SIB Colombia: http://www.sibcolombia.net/web/sib/cifras). عانت كولومبيا من نزاع مسلح غير متماثل منخفض الشدة منذ ما يقرب من 60 عامًا ؛ انخفض النزاع بشكل كبير منذ عام 2000 بسبب الجهود الحكومية للحد من العنف (وكالة المخابرات المركزية، كتاب الحقائق العالمي). متوسط العمر المتوقع هو 74، على قدم المساواة مع المعيار الإقليمي. كولومبيا هي ثالث أكبر دولة من حيث عدد السكان في أمريكا اللاتينية حيث يبلغ عدد سكانها 47 مليون نسمة اعتبارًا من عام 2014 (Departamento Administrativo Nacional de Estadística، DANE: https://www.dane.gov.co). يتكون سكان هذا البلد المتنوع عرقيًا من ثلاث مجموعات رئيسية: أحفاد شعبه الأصلي (الهنود الحمر)، والمهاجرين الأوروبيين (معظمهم من الإسبانية)، والأفارقة الذين تم جلبهم في الأصل كعبيد. ستجلب موجات الهجرة اللاحقة في القرن العشرين أفرادًا من الشرق الأوسط والغجر، على الرغم من أنهم يمثلون أقلية صغيرة. كانت هناك أيضًا موجات من المهاجرين الألمان حول الحربين العالميتين. وتأتي كولومبيا في المرتبة الثانية بعد البرازيل من حيث عدد القبائل الأصلية. وتتحدث شعوبها الأصلية، التي تتألف من أكثر من 80 قبيلة، أكثر من 66 لغة مختلفة ؛ ولكل قبيلة قيمها ومعتقداتها وعاداتها وتعبيراتها الدينية والفنية (أريستيزابال 2000). من بين الشعوب الأصلية، تضم قبيلتان حاليًا بين أعضائهما أكثر من 100000 فرد ؛ ناسا ووايو. عدد العديد من القبائل أقل من 100 فرد وبعضها على وشك الانقراض مثل تايوان، بيساميرا، ماكاغواجي، وبارا (أريستيزابال 2000). يقع السكان الهنود الحمر في السهول وغابة الأمازون وفي بعض مناطق جبال الأنديز الكولومبية. ينحدر السكان الكولومبيون من أصل أفريقي من العبيد الذين جلبوا من السنغال وساحل العاج ومالي خلال أوائل القرن السادس عشر واستقر معظمهم على طول ساحل المحيط الهادئ للبلاد مع أقلية استقرت في ساحل وجزر البحر الكاريبي. رايزال هو الاسم الذي يطلق على أفراد مجموعة عرقية منفصلة من أصل أفريقي كاريبي تسكن الجزر شمال كولومبيا (سان أندريس وبروفيدنسيا) ؛ يتحدثون الإنجليزية الكريولية ولديهم معتقدات دينية متميزة (باسبورتي كولومبي: https://pasaportecolombiano.wordpress.com/2007/12/29/documento-acerca-de-los-raizales-de-san-andres). وفقًا لتعداد عام 2005، فإن 49 ٪ من السكان هم من المولدين (أصول أوروبية وهندية أمريكية مختلطة)، و 37 ٪ من أصل أوروبي (معظمهم من الإسبانية)، و 10 ٪ من أصل أفريقي، و 3.4 ٪ يعرفون أنفسهم على أنهم هنود أمريكيون (DANE). الأقليات الأخرى الجديرة بالملاحظة هي اللبنانيون والفلسطينيون والصينيون واليابانيون والرومانيون واليهود. يتركز غالبية السكان الكولومبيين في مرتفعات الأنديز وساحل البحر الكاريبي، ومقاطعات الأراضي المنخفضة الشرقية التسع، مما يهدد 50 ٪ من مساحة الأرض التي تمثل حوالي3 ٪ فقط من السكان. يوضح الشكل 2 توزيعًا تقريبيًا لمختلف المجموعات السكانية. المصدر: Embassyworld.com أظهرت الدراسات الجينية التي تحاول تحديد درجة الخلط في البلاد أن السكان الذين يسكنون ساحل المحيط الهادئ والكاريبي يظهرون درجات مختلفة من الخلط بين الأحفاد الأفارقة والمولدين في حين أن الخليط الأمريكي الهندي هو الأقوى في الجنوب الغربي وينخفض نحو الجزء الشمالي من البلاد، حيث المكون القوقازي هو الأقوى (يونس وآخرون. 2013). أظهرت الدراسات التي أجريت داخل منطقة أنتيوكيا أن 94 ٪ من العلامات على الكروموسوم Y هي من أصل أوروبي، و 5 ٪ من أصل أفريقي، و 1 ٪ من الهنود الحمر مما يشير إلى أن معظم المؤسسين جاءوا من أوروبا، ولا سيما جنوب إسبانيا، مع جزء صغير من أصل يهودي سفاردي. في تناقض صارخ مع هذا، فإن 90 ٪ من مجموعة جينات mtDNA في هذه المنطقة هي من الهنود الأمريكيين، مما يشير إلى أن السكان الإسبان المهاجرين يتزاوجون بأعداد كبيرة مع نساء الهنود الأمريكيين الأصليين بينما تم القضاء على الرجال المحليين إلى حد كبير نتيجة للمرض وتجارة الرقيق والحرب (كارفاجال كارمونا وآخرون. 2000). والنتيجة الطبيعية الثانية لذلك هي أنه لم يكن هناك سوى هجرة ضئيلة أو معدومة للنساء الإسبانيات (سانشيز ألبورنوز، 1987). أكدت دراسة منفصلة تبحث في mtDNA في ثلاث مجموعات سكانية (المولدون، والكولومبيون الأفارقة، والهنود الحمر) السجلات التاريخية التي تدعم الاستيطان التدريجي للأمريكتين مع موجات متتالية من المهاجرين من القارة الآسيوية، مما يدل على أن كولومبيا كانت بمثابة جسر مهم بين أمريكا الوسطى والجنوبية لهؤلاء السكان الذين ينتقلون جنوباً. أكدت هذه الدراسة أيضًا النتائج السابقة المتعلقة بانخفاض حاد في عدد السكان الأصليين للهنود الحمر بسبب المرض والحرب والعبودية على الأرجح مع تعرض العديد من السكان المحليين لاختناق هائل واختفاء بعضهم تمامًا خلال الاستعمار الإسباني. على الرغم من أن كل من المولدين وبعض الهنود الأمريكيين المحليين يظهرون حاليًا ارتباطًا في الأنماط الفردية للميتوكوندريا، إلا أن السكان الكولومبيين من أصل أفريقي يظهرون نمطًا متميزًا بشكل ملحوظ، مما يعكس بلا شك أصلهم الأفريقي المنفصل. (المعهد الكولومبي للثقافة الإسبانية). بعد إصلاح الدستور الوطني الكولومبي في عام 1991، تم إنشاء القانون 100 لعام 1993 ؛ كان الغرض من القانون هو توسيع التغطية الصحية بشكل كبير للسكان، مما يمنح جميع المواطنين، بغض النظر عن قدرتهم على الدفع، مزايا صحية شاملة (Gideon and VILLAR URIBE 2009). في كولومبيا، يمكن للمواطنين المشاركة في أحد نظامين: نظام الاشتراكات، الذي يغطي العمال الذين يستوفون عتبة الحد الأدنى للدخل الشهري ؛ والنظام المدعوم، الذي يغطي الفقراء. يتم التمويل من خلال مساهمات ضريبة الرواتب (Gideon and Villar Uribe 2009). يتم تصنيف حزم الاستحقاقات بناءً على النظام الذي ينتمي إليه الأفراد، بالنسبة للنظام القائم على الاشتراكات، فإن POS (Plan Obligatorio de Salud) تشمل جميع مستويات الرعاية، وبالنسبة للنظام المدعوم، فإن POS (Plan Obligatorio de Salud Subsidiado)، تغطي في الغالب الرعاية منخفضة التعقيد والمرض الكارثي. في كولومبيا، يتمتع الأفراد بحرية الاختيار من بين مجموعة متنوعة من شركات التأمين ؛ يمكن أن تكون ملكية هذه الكيانات المعززة للصحة (EPS، Entidad Promotora de Salud) عامة أو خاصة أو مختلطة. من المهم ملاحظة أن المحكمة الدستورية الكولومبية قد طابقت كل من حزم المزايا، POS و POS، في عام 2009 (الحكم T -230/09 Corte Constitucional de Colombia: http://www.corteconstitucional.gov.co/relatoria/2009/T-230-09.htm). على الرغم من الجهود الكبيرة لتوسيع تغطية الرعاية الصحية لجميع المواطنين الكولومبيين (قبل عام 1993، كانت تغطية الرعاية الصحية 26 ٪، في عام 2006 كانت 96 ٪)، لا يزال تقديم الرعاية الصحية متباينا وتقديم الخدمات غير متكافئ. تميل جودة الرعاية الصحية للفقراء إلى التراجع عن معايير الرعاية المقبولة وهناك مخاوف من تفشي الفساد على نطاق واسع في النظام (مجلة أمريكا إيكونوميا: http://www.worldcrunch.com/world-affairs/the-corruption-at-the-heart-of-colombia-039-s-health-care-system/colombia-health-care-corruption-privatization/c1s9688/#.VMK4ksaA3dm). إنه تناقض صارخ: في حين أن كولومبيا قد وصلت إلى تغطية تأمين صحي شبه عالمية ونمت كوجهة لصناعة السياحة الصحية مع بعض من أفضل المستشفيات في أمريكا اللاتينية (Ranking Revista America Economia: http://rankings.americaeconomia.com/mejores-clinicas-hospitales-2014/ranking/)، فإن بعض السكان لديهم إمكانية ضئيلة أو معدومة للحصول على الرعاية الصحية الكافية. من حيث الجودة والتغطية، تعاني المناطق الريفية في المناطق غير الأندية أكثر من غيرها. في عام 2002، كان لدى كولومبيا 58761 طبيبًا و 23950 ممرضة و 33951 طبيب أسنان. في عام 2005، كان لدى كولومبيا 1.1 طبيب لكل 1000 نسمة مقارنة بمتوسط 1.5 في أمريكا اللاتينية (مكتبة الكونغرس، كولومبيا: http://lcweb2.loc.gov/frd/cs/cotoc.html). شكل الإنفاق الحكومي العام على الرعاية الصحية في كولومبيا 20 ٪ من إجمالي الإنفاق الحكومي في عام 2005 (البنك الدولي: http://www.worldbank.org/en/country/colombia). ينجم عبء الرعاية الصحية في كولومبيا عن الحالات المزمنة مع 75 ٪ من التقارير عن الاعتلال والوفيات المتعلقة بالحالات الطبية المستمرة وغير المعالجة. كانت الأسباب الخمسة الأولى للاعتلال في كولومبيا للنساء لجميع الفئات العمرية هي الاضطرابات العقلية وأمراض ارتفاع ضغط الدم وصدمات الولادة وانخفاض الوزن عند الولادة والزرق. (Cendex: http://cendex.javeriana.edu.co). فيما يتعلق بالصحة الإنجابية، يبلغ متوسط معدل الخصوبة 2.1، والمعدل أعلى في المناطق الريفية وأقل بالقرب من المراكز الحضرية (Encuesta Nacional de Demografia y Salud، 2010: http://www.profamilia.org.co/encuestas/Profamilia/Profamilia/index.php?option=com_content&view=article&id=62&Itemid=9). يبلغ متوسط العمر عند الولادة الأولى 21 عامًا ومتوسط الفترة الفاصلة بين الولادات 48 شهرًا. يتم تقديم الرعاية السابقة للولادة في 97 ٪ من حالات الحمل وتم إجراء الولادات في المستشفى في 95 ٪ من الحالات (Encuesta Nacional de Demografia y Salud، 2010). على الرغم من انخفاض معدل وفيات الأمهات، إلا أنه لا يزال بعيدًا عن الهدف عند 72.9 لكل 100000 مولود حي، والسبب الرئيسي للوفاة هو مرض ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل (21 ٪)، تليها مضاعفات التوليد (14 ٪)، وإنتان الأمهات (7 ٪) (DANE، 2009). لا تغطي الخطة الصحية الإلزامية (POS، Plan Obligatorio de Salud) الاختبارات الجينية في كولومبيا، ولكن يمكن للمرضى المطالبة بإجراء الاختبارات من خلال الإجراءات القانونية لحماية الحق في الصحة والحياة التي يجب حلها على وجه السرعة من قبل القضاة ضد شركة التأمين الصحي (EPS)، والتي سيتم سدادها في النهاية من قبل الحكومة. يتم تغطية الإحالات لرؤية أخصائي الوراثة السريرية فقط من قبل بعض EPS. على الرغم من أن كولومبيا لا تعتمد حاليًا على برنامج الأمراض النادرة، إلا أنه يتم العمل على إنشائه. التعداد الحالي للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة هو 13,168. يكرس قانون صدر مؤخرًا (القانون 1392 لعام 2010) ضمانات الرعاية الطبية والحماية الاجتماعية للأفراد المصابين بمرض يتيم. تعريف مرض اليتيم في المجلس التشريعي الكولومبي هو حالة طبية مع انتشار أقل من 1 في 2000 (Corte Constitucional de Colombia). هناك قائمة بجميع الحالات التي تعتبر نادرة ونادرة للغاية ويتيمة في كولومبيا، ويتم تحديث القائمة كل عامين (Ministerio de Salud y Proteccion Social، http://www.cuentadealtocosto.org/index.html: http://www.cuentadealtocosto.org/patologias/HUERFANAS/docs/generales/Resolucion-0430-2013.pdf). لدينا أدلة من عصر ما قبل كولومبوس على الاعتراف باضطرابات معينة من ثقافة توماكو لا توليتا، استقرت مجموعة من الهنود الحمر في ما يعرف الآن بالساحل الكولومبي والإكوادوري حوالي عام 600 قبل الميلاد. حافظت مجموعة من التماثيل الطينية بتفصيل لا يصدق على تمثيل ما يُعتقد أنه متلازمات وراثية سائدة بين السكان في ذلك الوقت، مثل: موركيو، ومتلازمة داون، وتريتشر كولينز (متحف ديل أورو) (الشكل 3). المصدر: متحف ديل أورو، كولومبيا كولومبيا يظهر نمطًا مميزًا لانتشار بعض الاضطرابات على أساس التوزيع العرقي لبعض سكانها، وارتفاع معدل انتشار قرابة الدم والعزلة الجغرافية (تعاني جبال الأنديز من محدودية حركة بعض السكان وعزلهم إلى مناطق معينة). تشهد مناطق بوياكا وسانتاندير وأنتيوكيا ارتفاعًا في حدوث العديد من الحالات المتنحية الجسدية بسبب ارتفاع درجة قرابة الدم في المناطق الريفية. انتشار قرابة الدم في البلاد هو ثالث أعلى معدل في أمريكا الجنوبية بعد البرازيل وفنزويلا بنسبة 1.30 ٪، ومعظم هذه النضوجات بين أبناء العمومة الأوائل (Liascovich et al. 2001). لن تكتمل أي مناقشة حول آثار زواج الأقارب في كولومبيا دون الإشارة إلى عمل غابرييل غارسيا ماركيز. في كتابه الأساسي "مائة عام من العزلة"، يكتب غابو (لقب حنون) عن نسب كبير ومتعدد الأجيال، من عائلة بوينديا في بلدة ماكوندو الوهمية (ماركيز 1967). تنتشر موضوعات العزلة الجغرافية وزواج الأقارب وسفاح المحارم في جميع أنحاء الرواية وتزن بشدة في ذهن المؤلف. تُنسب الأمراض العقلية ووفاة الجنين والتشوهات الخلقية والسمات المشوهة والإعاقة الذهنية في الرواية كنتيجة مباشرة أو غير مباشرة لتزاوج الأقارب. ينتهي الكتاب بوصف ولادة طفل لديه طرف ذيلي (" ضفيرة "في الرواية) نتاج تزاوج الأقارب بين ابن الأخ والعمة يجلب معه نهاية النسب (كاستيلا وآدامز 1996). لم يتم إجراء العديد من الدراسات الوبائية لحساب انتشار أو فهرسة عدد الحالات الوراثية في كولومبيا، ولكن توجد بيانات عن الحالات التي تعتبر موجودة بأعداد أكبر بين السكان الكولومبيين. قبالة الساحل الشمالي الغربي لكولومبيا، تتمتع جزيرة بروفيدنسيا بانتشار أعلى من المتوسط للصمم الحسي العصبي، بشكل عام الصمم غير المتلازم وعلى وجه الخصوص متلازمة واردنبرغ. ويبلغ معدل الانتشار في الجزيرة خمس حالات لكل 1000 حالة، 65 ٪ منها تعتبر وراثية. يُعتقد أن هذا يرجع إلى تأثير المؤسس. (المعهد الكولومبي للثقافة الإسبانية: http://www.banrepcultural.org/blaavirtual/geografia/geofraf1/indice.htm). وصف المحققون الكولومبيون في البداية متلازمة روبرتس، وهو اضطراب نادر يتميز بتشوهات شديدة في الأطراف والوجه بعد ملاحظة عدد كبير بشكل غير عادي من الحالات خارج بوغوتا (Vega et al. 2005). كان هؤلاء الأفراد يشتركون في سلف مشترك في القرن الثامن عشر وكانوا محوريين في العثور على الجين السببي، ESCO2. منذ ذلك الحين، تم وصف العديد من الحالات الأخرى، ويُعتقد أن هناك حوالي150 حالة في جميع أنحاء العالم، العديد منها في كولومبيا. مرض هنتنغتون متوطن في بلدة صغيرة في الجزء الشمالي الغربي من البلاد، في ولاية أتلانتيكو ؛ تحتوي بلدة خوان دي أكوستا على ثاني أكبر عدد من المرضى المصابين بمرض هنتنغتون في العالم. يمكن إرجاع هذه الحالة إلى أحد مؤسسيها، لوكاس إشيفيريا الذي هاجر من إسبانيا في عام 1790، وتؤدي أجيال من نضوج الأقارب إلى العدد الهائل من الأعضاء المصابين بهذه الحالة (El Espectador: http://www.elespectador.com/noticias/salud/enfermedad-rara-mas-comun-juan-de-acosta-articulo-478109). هناك أكثر من 25 عائلة متعددة الأجيال متأثرة. أخيرًا، في Valle del Cauca، هناك مجموعة من 200 طفل مصابين بشكل جسدي متنحي من الكساح المعتمد على فيتامين D (Giraldo et al. 1995). من المهم التعليق على السكان المميزين والمدروسين جيدًا داخل كولومبيا، سكان بايسات في منطقة أنتيوكيا. كما ذكرنا من قبل، فإن هذا المجتمع لديه نسبة أعلى من الأمراض الوراثية بسبب عزلته الجغرافية ودرجة أعلى من قرابة الدم. نشأت Paisas من العديد من العائلات المؤسسة، وشكل جينومها مزيج من نساء الهنود الحمر والرجال القوقازيين (الإسبان) (Arcos - Burgos and Muenke 2002). وهذا يجعل سكان بايزا هدفًا ممتازًا كعزل وراثي لدراسات الترابط والارتباط على مستوى الجينوم (GWAS )؛ وقد أجريت مثل هذه الدراسات لمجموعة متنوعة من الحالات، مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) (Arcos - Burgos et al. 2010)، والاضطراب الثنائي القطب (Kremeyer et al. 2010)، متلازمة توريت (Scharf et al. 2013)، رقص وراثي حميد (Perez - Poveda et al. 2005)، وشق الوجه (Camargo et al. 2012). يمكن رؤية أحد أشد أشكال مرض الزهايمر المبكر في هذه الفئة من السكان بسبب طفرة مؤسس، p.Glu280Ala في جين PSEN1 (Acosta - Baena et al. 2011). الحالات الأخرى الموصوفة في Paisas مع مكون وراثي قوي هي التصلب المتعدد، والتهاب المفاصل الروماتويدي، ومتلازمة سجوجرن، والفصام (Arcos - Burgos and Muenke 2002). أجرت مجموعات أخرى دراسات لحساب انتشار الاضطرابات الوراثية ولكن هذه الدراسات أقل بكثير ولا تمثل جهدًا متضافرًا، على سبيل المثال، يبلغ معدل انتشار داء عديد السكاريد المخاطي في كولومبيا حوالي حالتين لكل 100000، مع كون النوع الرابع (متلازمة موركيو) هو الأكثر شيوعًا والنوع السابع (SLY) هو الأقل شيوعًا (Gomez et al. 2012 )؛ تواتر الأليل للهيموغلوبين S في منطقة تشوكو (في الغالب من الكولومبيين الأفارقة) هو 0.5 ٪ و 0.15 ٪ في فالي ديل كوكا (المعهد الكولومبي للثقافة الإسبانية). يُعتقد أن معدل انتشار التليف الكيسي في كولومبيا أعلى من واحد من كل 12000 على الرغم من أن مؤلفي الدراسة يقرون بأن هذا من المحتمل أن يكون أقل من الواقع نظرًا لارتفاع النسبة المئوية للحالات غير المشخصة والتأخير الكبير في التشخيص (متوسط 4 سنوات في كولومبيا) والوفيات المبكرة للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي (متوسط المدى في كولومبيا هو 2–25) (فاسكيز وآخرون. 2010). الدراسات التي تبحث في معدل التشوهات الخلقية والتشوهات الكروموسومية هي أكثر محدودية. أظهرت دراسة أجريت في بوغوتا وكالي، وهما من أكبر المدن في البلاد، أن معدل التشوه الخلقي كان 2.08 ٪. من بين هذه الاضطرابات، كانت التشوهات القلبية (13 ٪)، وتعدد الأصابع/الارتفاق (10 ٪)، والتشوهات الخلقية المتعددة (8 ٪) هي الاضطرابات الثلاثة الأكثر شيوعًا (Garcia et al. 2014). أظهرت بيانات من مبادرة ECLAMC (الدراسة التعاونية الأمريكية اللاتينية للتشوهات الخلقية) - مجموعة VIDEMCO (اليقظة الوبائية للتشوهات الخلقية في كولومبيا) أن نسبة المواليد الأحياء الذين يعانون من تشوهات كبيرة كانت 1.9 ٪ ونسبة المواليد الموتى الذين يعانون من تشوهات كبيرة كانت 10 ٪ (Nazer and Cifuentes 2011). وأظهرت الدراسة نفسها أن التشوهات الأكثر شيوعًا التي تم اكتشافها في كولومبيا بين الرضع المولودين أحياء كانت على النحو التالي: تعدد الأصابع (36 ٪)، قدم النادي (24 ٪)، اعتلال عضلة القلب الخلقي (16 ٪)، استسقاء الرأس (13 ٪)، والشفة المشقوقة (13 ٪). من الجدير بالذكر أنه كانت هناك مجموعة من حالات صفارات الإنذار والسيكلوبيا في كالي في عام 2008 ؛ في المجموع، كانت هناك ثماني حالات في فترة 165 يومًا. ويشتبه في أن الحالات تتعلق بالتعرض للمعادن الثقيلة للأسر التي تعيش في اتجاه مجرى النهر من مكب النفايات البلدي (Castilla et al. 2008). الميكروتيا لها انتشار مماثل كما هو الحال في البلدان الأخرى ؛ معظم الحالات الموثقة من الميكروتيا في كولومبيا هي من الدرجة الثانية وترتبط بانخفاض الوزن عند الولادة. (غارسيا رييس وآخرون. 2009) يتم تقديم الخدمات الوراثية في كولومبيا في الغالبية العظمى من الحالات من قبل المؤسسات الأكاديمية في المدن الرئيسية: بوغوتا وميديلين وكالي وبارانكويلا. يوجد في كولومبيا مختبر حكومي ولكنه محدود في التمويل والموارد، ويتم إجراء معظم الاختبارات إن لم يكن كلها في مختبرات خاصة (وفقًا للجمعية الكولومبية لعلم الوراثة البشرية، كان هناك ما لا يقل عن 17 مختبرًا قادرًا على إجراء الاختبارات الجزيئية السريرية، و 12 مختبرًا قادرًا على إجراء الاختبارات الوراثية الخلوية)، ومعظم المختبرات التي تجري الاختبارات الجينية تابعة لمؤسسة أكاديمية أو شركات خاصة هادفة للربح. الاختبار شامل ويتضمن مجموعة متنوعة من التقنيات الجزيئية لتشمل تسلسل الجيل التالي، والتشخيص الجيني قبل الزرع، وعلم الوراثة الدوائي. تقدم مختبرات الوراثة الخلوية الأنماط النووية والأسماك والمصفوفات الدقيقة للكروموسومات. توفر المختبرات الكيميائية الحيوية الأحماض الأمينية البلازمية، وملف تعريف الأسيلكارنيتين، والأحماض العضوية للبول، وقوائم واسعة من الاختبارات الكيميائية الحيوية المتخصصة. هناك جهود منظمة من قبل المرضى لبعض الحالات الوراثية، على سبيل المثال، هناك مؤسسة كولومبية للتليف الكيسي (https://es-es.facebook.com/FundacionColombianaParaFibrosisQuistica)، والتي تساعد المرضى على الحصول على الرعاية والعلاج المناسبين ؛ الرابطة الكولومبية للهيموفيليا (http://colhemofilicos.org.co )؛ جمعية اضطرابات التخزين الليزوزومية (http://www.acopel.org.co/web/)، مرض هنتنغتون (http://fuhcol.blogspot.com/)، والشفة المشقوقة والحنك. هناك أيضًا ارتباطات للأفراد المصابين بالعمى الخلقي والصمم الخلقي و NF1. تقدم كولومبيا تدريبًا رسميًا في علم الوراثة للمهنيين الطبيين (الأطباء) في شكل برنامج إقامة يستمر 3 سنوات ؛ هناك أيضًا دورات على مستوى الماجستير يمكن للعلماء الأساسيين أخذها. يتم قبول الأطباء الذين يكملون برنامجًا تدريبيًا كعلماء وراثة سريريين. علم الوراثة هو أيضًا جزء من منهج كلية الطب ويتعرض الطلاب في المؤسسات الأكاديمية الكبرى لمجموعة متنوعة من المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية. لا يوجد تدريب للمستشارين الوراثيين (GC) في كولومبيا، ويقوم أخصائيو الوراثة السريرية أو أطباء الأطفال أو أطباء التوليد/أمراض النساء بجميع الاستشارات. الجمعية الكولومبية لعلم الوراثة مكلفة بتطوير المجال، وتستضيف مؤتمرًا كل عامين ؛ يتم تشجيع المتدربين والمقيمين وأعضاء هيئة التدريس على تقديم أعمالهم في شكل ملخصات ومحاضرات. الإجهاض غير قانوني في كولومبيا إلا في ظروف معينة: (1) في حالات الاغتصاب ؛ (2) عندما يشكل الحمل خطراً على صحة الأم، أو (3) التشوه الخلقي الشديد. كان إصلاح الحقوق الإنجابية في كولومبيا نتيجة لحالة بارزة في البلاد، وهي حالة مارتا غونزاليس. بينما تم تشخيص السيدة غونزاليس الحامل بسرطان عنق الرحم، تم رفض العلاج الإشعاعي لأنه سينهي الحمل. أنجبت السيدة غونزاليس في نهاية المطاف طفلة بصحة جيدة ولكن السرطان انتشر، وتوفيت بعد أقل من عامين. كانت القضية بمثابة نقطة اشتعال للحقوق الإنجابية (الجملة C -355 لعام 2006، المحكمة الدستورية الكولومبية). بدأت كولومبيا برنامجًا تجريبيًا لفحص حديثي الولادة في عام 1986 للكشف عن قصور الغدة الدرقية الخلقي (Carrillo، 1986)، وفي الآونة الأخيرة فقط (1999) بذلت جهودًا لإنشاء برنامج NBS أوسع نطاقًا. تبلغ التغطية الحالية حوالي36 ٪ مع معظم العينات القادمة من دم الحبل السري. البرنامج لامركزي وممول من ثلاثة مكونات منفصلة لنظام الرعاية الصحية، كجزء من البرنامج الإلزامي، يتم فحص قصور الغدة الدرقية الخلقي فقط، وتشمل الحالات الأخرى المقدمة عند الطلب: PKU، الجالاكتوز في الدم، فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي، نقص البيوتينيداز، اعتلال الهيموغلوبين، واضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية (Borrajo 2007). يمكن الحصول على لوحات NBS أكثر شمولاً مماثلة لتلك المعروضة في الولايات المتحدة من خلال الاختبارات الداخلية في المختبرات الخاصة، على الرغم من أن هذا الاختبار مكلف وبالتالي بعيد المنال لمعظم السكان. ينمو مجال علم الوراثة الطبية في كولومبيا ؛ ويتمثل ذلك في الأعداد المتزايدة من علماء الوراثة السريرية، والتنوع الأوسع للخدمات، وزيادة توافر وتعقيد الاختبارات الجينية المقدمة للجمهور. ومن المشجع أن هناك جهودًا مستمرة لرعاية وحماية الأفراد الذين يعانون من حالات نادرة وأيتام، بما في ذلك العلاجات باهظة الثمن التي لن يتمكن هؤلاء المرضى من تغطيتها لولا ذلك. لا تزال البلاد بحاجة إلى معالجة تقديم الرعاية للسكان الذين يعانون من نقص الخدمات، والعمل على زيادة عدد الأطفال حديثي الولادة الذين تم فحصهم بحثًا عن الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي، وعدد الحالات التي تم فحصها، وأخيرًا زيادة عدد المتخصصين في علم الوراثة غير السريريين. ستكون خطوة الحد من الأسعار للعديد من هذه الأهداف هي توافر التمويل الحكومي. لم يتم الإعلان عن أي منها.