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Article . 2023
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[Risk factors in the origin of Down syndrome].

[عوامل الخطر في أصل متلازمة داون].
Authors: Blanco-Montaño, Aurora; Ramos-Arenas, Monserrat; Yerena-Echevarría, Bryssia Adilene; Miranda-Santizo, Laura Daniela; Ríos-Celis, Ana Luisa; Dorantes-Gómez, Ammi Tzahala; Morato-Rangel, Alondra Jackeline; +4 Authors

[Risk factors in the origin of Down syndrome].

Abstract

Le syndrome de Down (DS) est l'aneuploïdie autosomique la plus fréquente et la principale cause de déficience intellectuelle d'origine génétique dans le monde. Il est identifié comme un syndrome dans lequel la variabilité de ses manifestations cliniques et la sévérité de son phénotype ont une origine multifactorielle. La prévalence mondiale varie entre 1 pour 700 naissances vivantes et plusieurs facteurs pouvant être impliqués dans l'origine de la DS ont été proposés. Notre objectif était de décrire les mises à jour concernant les facteurs de risque dans l'origine cytogénétique ou la cause de la DS. Nous avons mené une étude narrative dans laquelle une recherche documentaire a été effectuée de janvier à juin 2022 dans des bases de données telles que PubMed, EBSCO, Medigraphic, ClinicalKey et des méta-moteurs de recherche tels que Elsevier et Evidence Alerts. Seuls les articles publiés au cours des 10 dernières années en anglais et en espagnol ont été inclus. Les termes de recherche utilisés étaient : syndrome de Down, facteurs de risque, prévention. Bien que la DS soit une pathologie chromosomique très courante dans le monde, il n'existe pas de facteur de risque unique à l'origine de la non disjonction méiotique ou mitotique du chromosome 21, mais chacun des facteurs de risque associés contribue à un degré plus ou moins élevé à une prédisposition cytogénétique dans l'étiologie de la trisomie 21. Au cours de l'examen, il a été identifié que le principal facteur de risque établi associé à la DS est toujours l'âge maternel avancé (≥ 35 ans). El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía de autosomas más frecuente y la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético a nivel mundial. Se identifica como una condición de vida en la que la variabilidad de sus manifestaciones clínicas y la gravedad del fenotipo tienen un origen multifactorial. La prevalencia mundial oscila entre 1 por cada 700 nacidos vivos y se han propuesto diversos factores de riesgo que pueden estar implicados en el origen del SD. Nuestro objetivo fueųir las actualizaciones con respecto a los factores de riesgo en el origen o causa citogenética del SD. Se realizó una revisión narrativa en la cual se condujo una búsqueda bibliográfica en el periodo de enero a junio de 2022 en bases de datos como PubMed, EBSCO, Medigraphic, ClinicalKey y metabuscadores como Elsevier y Evidence Alerts. Se incluyeron únicamente artículos publicados en los últimos 10 años en idioma inglés y español. Los términos de búsqueda utilizados fueron : syndrome de Down, facteurs de risque, prévention. Aunque el SD es una patología cromosómica muy frecuente a nivel internacional, no exist un factor de riesgo único en el origen de la no disyunción meiótica o mitótica del cromosoma 21, sino que cada uno de los factores de riesgo asociados contribuye en mayor o menor medida a una predisposición citogenética en la etiología de la trisomía 21. Durante la revisión se identificó que el principal factor de riesgo establecido asociado a SD sigue siendo la edad materna avanzada (≥ 35 años).

El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía autosómica más común y la principal causa de discapacidad intelectual de origen genético en todo el mundo. Se identifica como un síndrome en el que la variabilidad de sus manifestaciones clínicas y la gravedad de su fenotipo tienen un origen multifactorial. La prevalencia mundial oscila entre 1 por 700 nacidos vivos y se han propuesto varios factores que pueden estar involucrados en el origen del SD. Nuestro objetivo fue describir las actualizaciones con respecto a los factores de riesgo en el origen citogenético o la causa del SD. Realizamos un estudio de revisión narrativa en el que se realizó una búsqueda bibliográfica de enero a junio de 2022 en bases de datos como PubMed, EBSCO, Medigraphic, ClinicalKey y meta motores de búsqueda como Elsevier y Evidence Alerts. Solo se incluyeron los artículos publicados en los últimos 10 años en inglés y español. Los términos de búsqueda utilizados fueron: síndrome de Down, factores de riesgo, prevención. Aunque el SD es una patología cromosómica muy común en todo el mundo, no existe un único factor de riesgo en el origen de la no disyunción meiótica o mitótica del cromosoma 21, sino que cada uno de los factores de riesgo asociados contribuye en mayor o menor grado a una predisposición citogenética en la etiología de la trisomía 21. Durante la revisión se identificó que el principal factor de riesgo establecido asociado al SD sigue siendo la edad materna avanzada (≥ 35 años). El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía de autosomas más frecuente y la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético a nivel mundial. Se identifica como una condición de vida en la que la variabilidad de sus manifestaciones clínicas y la gravedad del fenotipo tienen un origen multifactorial. La prevalencia mundial oscila entre 1 por cada 700 nacidos vivos y se han propuesto diversos factores de riesgo que pueden estar implicados en el origen del SD. Nuestro objetivo fue describir las actualizaciones con respecto a los factores de riesgo en el origen o causa citogenética del SD. Se realizó una revisión narrativa en la cual se condujo una búsqueda bibliográfica en el periodo de enero a junio de 2022 en bases de datos como PubMed, EBSCO, Medigraphic, ClinicalKey y metabuscadores como Elsevier y Evidence Alerts. Se incluyeron únicamente artículos publicados en los últimos 10 años en idioma inglés y español. Los términos de búsqueda utilizados fueron: Síndrome de Down, factores de riesgo, prevención. Aunque el SD es una patología cromosómica muy frecuente a nivel internacional, no existe un factor de riesgo único en el origen de la no disyunción meiótica o mitótica del cromosoma 21, sino que cada uno de los factores de riesgo asociados contribuye en mayor o menor medida a una predisposición citogenética en la etiología de la trisomía 21. Durante la revisión se identificó que el principal factor de riesgo establecido asociado a SD sigue siendo la edad materna avanzada (≥ 35 años).

Down syndrome (DS) is the most common autosomal aneuploidy and the leading cause of intellectual disability of genetic origin worldwide. It is identified as a syndrome in which the variability of its clinical manifestations and the severity of its phenotype have a multifactorial origin. Worldwide prevalence ranges between 1 per 700 live births and several factors that may be involved in the origin of DS have been proposed. Our objective was to describe updates regarding risk factors in the cytogenetic origin or cause of DS. We conducted a narrative review study in which a literature search was carried out from January to June 2022 in databases such as PubMed, EBSCO, Medigraphic, ClinicalKey, and meta-search engines such as Elsevier and Evidence Alerts. Only articles published in the last 10 years in English and Spanish were included. The search terms used were: Down syndrome, risk factors, prevention. Although DS is a very common chromosomal pathology worldwide, there is no single risk factor at the origin of meiotic or mitotic nondisjunction of chromosome 21, but rather each of the associated risk factors contributes to a greater or lesser degree to a cytogenetic predisposition in the etiology of trisomy 21. During the review it was identified that the main established risk factor associated with DS is still advanced maternal age (≥ 35 years).El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía de autosomas más frecuente y la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético a nivel mundial. Se identifica como una condición de vida en la que la variabilidad de sus manifestaciones clínicas y la gravedad del fenotipo tienen un origen multifactorial. La prevalencia mundial oscila entre 1 por cada 700 nacidos vivos y se han propuesto diversos factores de riesgo que pueden estar implicados en el origen del SD. Nuestro objetivo fue describir las actualizaciones con respecto a los factores de riesgo en el origen o causa citogenética del SD. Se realizó una revisión narrativa en la cual se condujo una búsqueda bibliográfica en el periodo de enero a junio de 2022 en bases de datos como PubMed, EBSCO, Medigraphic, ClinicalKey y metabuscadores como Elsevier y Evidence Alerts. Se incluyeron únicamente artículos publicados en los últimos 10 años en idioma inglés y español. Los términos de búsqueda utilizados fueron: Down syndrome, risk factors, prevention. Aunque el SD es una patología cromosómica muy frecuente a nivel internacional, no existe un factor de riesgo único en el origen de la no disyunción meiótica o mitótica del cromosoma 21, sino que cada uno de los factores de riesgo asociados contribuye en mayor o menor medida a una predisposición citogenética en la etiología de la trisomía 21. Durante la revisión se identificó que el principal factor de riesgo establecido asociado a SD sigue siendo la edad materna avanzada (≥ 35 años).

متلازمة داون (DS) هي الاختلال الصبغي الجسدي الأكثر شيوعًا والسبب الرئيسي للإعاقة الفكرية ذات الأصل الجيني في جميع أنحاء العالم. يتم تحديده على أنه متلازمة يكون فيها تنوع مظاهره السريرية وشدة النمط الظاهري له أصل متعدد العوامل. يتراوح معدل الانتشار في جميع أنحاء العالم بين 1 لكل 700 مولود حي والعديد من العوامل التي قد تكون متورطة في أصل الموجهين. كان هدفنا هو وصف التحديثات المتعلقة بعوامل الخطر في الأصل الوراثي الخلوي أو سبب متلازمة داون. أجرينا دراسة مراجعة سردية تم فيها إجراء بحث في الأدبيات من يناير إلى يونيو 2022 في قواعد بيانات مثل PubMed و EBSCO و Medigraphic و ClinicalKey ومحركات البحث الفوقية مثل Elsevier و Evidence Alerts. لم يتم تضمين سوى المقالات المنشورة في السنوات العشر الماضية باللغتين الإنجليزية والإسبانية. مصطلحات البحث المستخدمة هي: متلازمة داون، عوامل الخطر، الوقاية. على الرغم من أن DS هو علم أمراض كروموسومات شائع جدًا في جميع أنحاء العالم، إلا أنه لا يوجد عامل خطر واحد في أصل عدم انفصال الانتصافي أو الفتيلي للكروموسوم 21، بل يساهم كل عامل من عوامل الخطر المرتبطة به بدرجة أكبر أو أقل في الاستعداد الوراثي الخلوي في مسببات التثلث الصبغي 21. خلال المراجعة، تم تحديد أن عامل الخطر الرئيسي المرتبط بـ DS لا يزال هو عمر الأم المتقدم (≥ 35 عامًا). El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía de autosomas más frecuente y la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético a nivel mundial. Se identifica como una condición de vida en la que la variabilidad de sus manifestaciones clínicas y la gravedad del fenotipo tienen un origen multifactorial. La prevalencia mundial oscila entre 1 por cada 700 nacidos vivos y se propuesto diversos Factores de riesgo que pueden estar implicados en el origen del SD. Nuestro objetivo fue يصف las actualizaciones con respecto a los Factores de riesgo en el origen o causa citogenética del SD. Se realizó una revisión narrativa en la cual se condujo una búsqueda bibliográfica en el periodo de enero a junio de 2022 en bases de datos como PubMed, EBSCO, Medigraphic, ClinicalKey y metabuscadores como Elsevier y Evidence Alerts. Se incluyeron únicamente artículos publicados en los últimos 10 años en idioma englés y español. Los términos de búsqueda utilizados fueron: متلازمة داون، عوامل الخطر، الوقاية. Aunque el SD es una patología cromosómica muy frecuente a nivel internacional, no existe un factor de riesgo único en el origen de la no disyunción meiótica o mitótica del cromosoma 21, sino que cada uno de los Factores de riesgo asociados contribuye en mayor o menor medida a una predisposición citogenética en la etiología de la trisomía 21. Durante la revisión se identificó que el principal factor de riesgo establecido asociado a SD sigue siendo la edad materna avanzada (≥ 35 años).

Keywords

Adult, Etiology, Health, Toxicology and Mutagenesis, Down syndrome, Prevalence and Impact of Down Syndrome, Trisomy, Advanced maternal age, Chromosome, Gene, Nondisjunction, Fetus, Nondisjunction, Genetic, Risk Factors, Pregnancy, Health Sciences, Genetics, Pathology, Humans, Biology, Factores de Riesgo, Public Health, Environmental and Occupational Health, Prenatal Aneuploidy Diagnosis and Screening Techniques, Aneuploidy, Causalidad, Causality, Public Health and Environmental Management, FOS: Biological sciences, Síndrome de Down, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Environmental Science, Physical Sciences, Medicine, Female, Risk factor, Down Syndrome, Trisomy Detection, Maternal Age

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