Static input files to support alignment, variant calling, filtering, and annotation for human HiFi WGS using the GRCh38 reference. https://github.com/PacificBiosciences/wdl-humanwgs static_resources/ ├── genes │ ├── buildGenes │ ├── ensembl.chrom.tsv │ ├── ensembl.hgncSymbol.tsv │ ├── mart_export.txt │ ├── ncbiGene.ensembl.tsv │ └── README ├── GRCh38 │ ├── annotation │ │ ├── GRCh38.oddRegions.bed.gz │ │ ├── GRCh38.oddRegions.bed.gz.tbi │ │ ├── GRCh38.repeats.bed.gz │ │ ├── GRCh38.repeats.bed.gz.tbi │ │ ├── GRCh38.segdups.bed.gz │ │ ├── GRCh38.segdups.bed.gz.tbi │ │ └── README │ ├── ensembl.GRCh38.101.reformatted.gff3.gz │ ├── hificnv │ │ ├── cnv.excluded_regions.common_50.hg38.bed.gz │ │ ├── cnv.excluded_regions.common_50.hg38.bed.gz.tbi │ │ ├── female_expected_cn.hg38.bed │ │ ├── male_expected_cn.hg38.bed │ │ └── README │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.chr_lengths.txt │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.dict │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.fasta │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.fasta.fai │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.ploidy.txt │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.trf.bed │ ├── README │ ├── slivar_gnotate │ │ ├── add_nhomalt.py │ │ ├── buildChrX │ │ ├── buildGnomad │ │ ├── gnomad.hg38.v3.custom.v1.zip │ │ ├── hprc.deepvariant.glnexus.hg38.v1.zip │ │ ├── hprc_samples.txt │ │ ├── hprc_sex.txt │ │ └── README │ ├── sv_pop_vcfs │ │ ├── EEE_SV-Pop_1.ALL.sites.20181204.vcf.gz │ │ ├── EEE_SV-Pop_1.ALL.sites.20181204.vcf.gz.tbi │ │ ├── hprc.GRCh38.pbsv.vcf.gz │ │ ├── hprc.GRCh38.pbsv.vcf.gz.tbi │ │ ├── hprc_samples.txt │ │ ├── nstd166.GRCh38.variant_call.vcf.gz │ │ ├── nstd166.GRCh38.variant_call.vcf.gz.tbi │ │ ├── ont_sv_high_confidence_SVs.sorted.vcf.gz │ │ ├── ont_sv_high_confidence_SVs.sorted.vcf.gz.tbi │ │ └── README │ └── trgt │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.trgt.v0.3.4.bed │ └── README ├── hpo │ ├── buildHpo │ ├── ensembl.hpoPhenotype.tsv │ ├── ensembl.inheritance.tsv │ ├── genes_to_phenotype.txt │ ├── hpoDagModifications.add.txt │ ├── hpoDagModifications.remove.txt │ ├── hpoDag.txt │ ├── hpoTerms.txt │ └── README └── slivar ├── clinvar_gene_desc.20221214T183140.txt ├── lof_lookup.v2.1.1.txt ├── README └── slivar-functions.v0.2.8.js 9 directories, 59 files

{"references": ["10.1038/s41588-021-00865-4", "10.1016/j.cell.2018.12.019", "10.1038/s41586-020-2287-8", "10.1038/s41586-020-2308-7"]}