La introducción de nuevas herramientas de diagnóstico genético en los sistemas sanitarios tiene implicaciones sustantivas a efectos organizativos y en el marco de garantías de los derechos de los pacientes. El Consejo de Europa ha publicado una recomendación al respecto que alude a las principales cuestiones implicadas (Recommendation CM/Rec(2010)11 of the Committee of Ministers to member states on the impact of genetics on the organisation of health care services and training of health professionals). La utilización de microarrays de CGH es un ejemplo paradigmático en este sentido. Los microarrays de CGH se han utilizado para determinar pérdidas o ganancias en el número de copias (CNV, del inglés copy number variations) en pacientes con distintas patologías, con el objetivo de intentar determinar su efecto sobre las enfermedades cromosómicas, monogénicas o complejas, entre ellas el retraso mental, los síndromes polimalformativos, los trastornos del espectro autista o el cáncer. Este trabajo aporta elementos para la contextualización ético-legal de posibles aplicaciones de la tecnología de microarrays de CGH.

Dadas las características y el potencial de la nueva tecnología de microarrays de CGH (arrays-CGH) y microarrays de SNP (SNP arrays), se constituyó un Grupo de Trabajo para evaluar y consensuar la aplicación de estas herramientas genómicas en el diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación clínica en síndromes posnatales. El trabajo resultante se publicó en J. C. Gigudosa, P. Lapunzina (coords.) Consenso para la implementación de los Arrays [CGH y SNP-arrays] en la Genética Clínica. Madrid, Instituto Roche. ISBN: 978-84-15010-13-5 | https://www.institutoroche.es/revisiones/169