Se presenta un lactante masculino de 18 meses con fiebre alta, tos seca y dificultad respiratoria. Tras seis meses de buena salud, el niño desarrolló infecciones recurrentes, y la reciente suspensión de antibióticos profilácticos agravó su estado. La radiografía de tórax mostró consolidación y derrame pleural bilateral, confirmando infección por Streptococcus pneumoniae. Las pruebas inmunológicas revelaron bajos niveles de IgG, IgM e IgA, y citometría de flujo mostró ausencia de linfocitos B, indicando agammaglobulinemia ligada al X. Esta enfermedad genética, causada por una mutación en el gen BTK, compromete la producción de anticuerpos, requiriendo terapia de reemplazo y antibióticos para manejo y prevención de infecciones.

A male infant, 18 months old, presented with high fever, dry cough, and respiratory distress. After six months of good health, the child developed recurrent infections, and the recent discontinuation of prophylactic antibiotics exacerbated his condition. A chest X-ray revealed consolidation and bilateral pleural effusion, confirming infection with Streptococcus pneumoniae. Immunological tests showed low levels of IgG, IgM, and IgA, and flow cytometry revealed an absence of B lymphocytes, indicating X-linked agammaglobulinemia. This genetic disorder, caused by a mutation in the BTK gene, impairs antibody production and requires replacement therapy and antibiotics for management and infection prevention.