O teste de triagem neonatal biológica (teste do pezinho) tem como objetivo realizar o rastreio precoce de doenças genéticas, em sua maioria, que acarretam prejuízo ao desenvolvimento neuropsicomotor. Ele deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida e o teste básico do SUS rastreia fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose.