El síndrome de condrodisplasia punteada descrito por Conradi y por Hunerman, se caracteriza por deficiencia del crecimiento entre leve y moderada, dismorfias faciales como puente nasal deprimido, cara plana, hipoplasia de las eminencias malares con fisuras palpebrales descendentes. Orejas displásicas, alteraciones oculares como nistagmos y catarata. Presenta además calcificaciones traqueales con estenosis asociada de la tráquea, acortamiento asimétrico relacionado con áreas de mineralización punteada en las epífisis, contracturas articulares variables, escoliosis relacionada con áreas de mineralización punteada y calcificaciones paraespinales. En piel puede encontrarse escamas adherentes gruesas, atrofodermia folicular variable, con poros grandes, ictiosis y alopecia. Luxación de rotula y defectos cardiacos.