Resumen – Las displasias ectodermicas son un grupo de trastornos hereditarios que tienen en comun anomalias en la formacion de pelo, dientes, unas y glandulas sudoriparas. Las alteraciones son muy variables, con gran superposicion clinica. Se presenta el caso de una nina de 4 anos de edad, que al nacer presentaba anquiloblefaron bilateral y fisura palatina. Posteriormente desarrollo piel seca, fotofobia, intolerancia al calor, anomalias dentarias y ungueales y erosiones e infecciones de repeticion en cuero cabelludo y grandes pliegues. A la exploracion fisica presentaba facies con hipoplasia centrofacial, pelo ralo y disperso, dientes pequenos con numerosas caries, distrofia ungueal y maculas hipopigmentadas residuales en axilas e ingles. El llamado sindrome AEC es un raro trastorno de herencia autosomica dominante, que se caracteriza por la existencia de anquiloblefaron, displasia ectodermica y hendidura labial y/o palatina. Modelos experimentales han demostrado que en este sindrome se producen mutaciones en el gen p63, un factor de transcripcion que se expresa en las superficies ectodermicas.