Le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) est une maladie rare définie par un déficit sévère en ADAMTS13, la protéase spécifique de clivage du facteur Willebrand. La forme congénitale de PTT (PTTc) résulte de variants pathogènes du gène ADAMTS13. Le PTTc a deux pics de fréquence, l’un dans l’enfance, l’autre chez l’adulte et principalement dans un contexte obstétrical. Le traitement du PTTc repose sur un traitement substitutif en ADAMTS13 en prophylaxie ou à la demande selon les modalités évolutives de la maladie, et la prise en charge des facteurs de risque cardiovasculaires. Le traitement historique du PTTc repose sur la plasmathérapie substitutive. Depuis 2017, une protéine ADAMTS13 recombinante humaine (rhADAMTS13) a été évaluée dans le PTTc dans des essais cliniques internationaux. La protéine rhADAMTS13, administrée par voie intraveineuse en prophylaxie ou à la demande, a été autorisée en accès précoce ou compassionnel dans le PTTc en France en 2024. L’objectif de ce document est d’établir des recommandations académiques pour l’utilisation de rhADAMTS13 dans le PTTc.

Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP) is a rare disease characterized by a severe deficiency of ADAMTS13, the specific protease that cleaves von Willebrand factor. The congenital form of TTP (cTTP) results from pathogenic variants of the ADAMTS13 gene. cTTP has two peaks of incidence: one in childhood and the other in adulthood, mainly in an obstetric context. The treatment of cTTP relies on ADAMTS13 replacement therapy for prophylaxis or on-demand, depending on the evolving nature of the disease, along with the management of cardiovascular risk factors. The historical treatment for cTTP has been substitution plasma therapy. Since 2017, a recombinant human ADAMTS13 protein (rhADAMTS13) has been evaluated in cTTP in international clinical trials. The rhADAMTS13 protein, intravenous infusion used for prophylaxis or on-demand, has been granted early access or compassionate use in cTTP in France in 2024. The objective of this document is to establish academic recommendations for the use of rhADAMTS13 in cTTP.