Les maladies auto-inflammatoires désignent une vaste gamme de maladies dues, avant tout, à une anomalie de régulation de l’immunité naturelle. Certaines sont polygéniques et très influencées par l’environnement, d’autres sont monogéniques. Cet article est consacré à une famille de maladies auto-inflammatoires monogéniques très importante car elle comprend l’emblématique fièvre familiale méditerranéenne, la première maladie auto- inflammatoire décrite comme telle et qui touche lourdement les populations de l’Est de la Méditerranée. Nous aborderons les mécanismes de régulation des inflammasomes et l’impact de certaines mutations sur leur fonctionnement. Les principes généraux du traitement et du diagnostic seront aussi abordés. Les autres maladies auto- inflammatoires, dont les interféronopathies de type 1 et les anomalies de l’axe NF-κb et du TNF-α, mériteraient d’être traitées ultérieurement.

Autoinflammatory diseases refer to a broad spectrum of diseases that are primarily due to an abnormality in the regulation of natural immunity. Some are polygenic and highly influenced by the environment, others are monogenic. This article is devoted to a family of monogenic autoinflammatory diseases that is very important because it includes the emblematic Mediterranean familial fever, the first autoinflammatory disease described as such and which heavily affects the Eastern Mediterranean populations. We will discuss the regulatory mechanisms of inflammasomes and the impact of certain mutations on their function. General principles of treatment and diagnosis will also be discussed. Other autoinflammatory diseases (including type 1 interferonopathies and NF-κb and TNF-α axis abnormalities) deserve to be discussed later on.