Il genoma umano, analogamente al genoma degli eucarioti, è formato da due componenti: 1) Il genoma nucleare: contiene 24 molecole lineari di DNA ognuna compattata a costituire un cromosoma diverso; dei 24 cromosomi, 22 sono autosomi e due cromosomi sessuali, X e Y. Le cellule somatiche hanno due copie di ogni autosoma, più una coppia di cromosomi sessuali, XY per gli uomini e XX per le donne; possiedono quindi un corredo cromosomico diploide con 46 cromosomi. 2) Il genoma mitocondriale: localizzato nei mitocondri, è rappresentato da una molecola di DNA circolare. Sia le cellule somatiche che le cellule germinali contengono 8000 copie del genoma mitocondriale.