Numerosi sono ancora i problemi aperti che ritardano o rendono difficile l’inquadramento diagnostico della discinesia ciliare primaria e poco si conosce sulle reali necessità dei soggetti affetti in termini di monitoraggio e di appropriatezza delle cure.Vengono, pertanto, riferiti i risultati delle ricerche più recenti riguardanti rispettivamente gli elementi che possono farne sospettare la diagnosi (in particolare la presenza di una mancata o ridotta pneumatizzazione dei seni paranasali), il significato della misurazione dell’ossido nitrico nasale (utilizzata come test di screening), i progressi nelle tecniche diagnostiche (in particolare la possibilità di eseguire colture dell’epitelio respiratorio ciliato anche utilizzando campioni prelevati mediante brushing nasale), le nuove conoscenze sull’evoluzione della funzione respiratoria, sulle necessità del suo monitoraggio ed infine le prospettive di sviluppo di terapie geniche mirate al ripristino della funzione ciliare.