Miyeloproliferatif Neoplaziler (MPN), periferik kanda bir veya daha fazla terminal miyeloid hücre hattının anormal proliferasyonu ile sonuçlanan heterojen bir grup hastalığıdır. Hematolojik malignitelerde genetik belirteçlerin tanı, takip ve tedavide önemli bir yeri vardır. Çalışmanın hipotezi, BCR-ABL1 Negatif MPN'lerde JAK2 gen mutasyonu negatif olgulardaki gen mutasyon profillerini araştırmak ve hastalıkların ilerlemesine katkıda bulunan genetik değişiklikleri kategorize etmektir. Bu nedenle JAK2 gen mutasyonu negatif MPN ön tanılı olguların periferik kan örneklerinden izole edilen DNA örnekleri ile yeni nesil dizileme yöntemi kullanılarak olgulardaki varyasyonlar saptanmıştır. Yeni nesil dizileme sonucunda olguların tamamında PTPN11 geninde yeni patojenik özellikte p.Glu110Val değişimi olan varyant tanımlanmıştır. Ayrıca olguların yarısından fazlasında GNAS geninde yanlış anlamlı değişim bulunmuştur. GNAS geninde ekzon 8'de hem p.Arg199Pro değişimi hem de p.Asp196Ser değişimi tespit edilmiştir. MPN'lerin tanısında yer alan sürücü mutasyonlarından CALR geninde yeni bir varyant bulunurken MPL geninde herhangi bir varyant bulunmamıştır. Bu mutasyonlara ek olarak epigenetik değişimlerle ve kohezin mutasyonları ile ilişkili varyantlar da bulunmuştur. Sonuçlar değerlendirildiğinde PTPN11 ve GNAS geni hastalık prognozu için aday genler olarak değerlendirilebilir