La neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN) es una enfermedad autosómica recesiva englobada dentro de las enfermedades neurodegenerativas por acumulación de hierro en el cerebro (NBIA). Esta enfermedad se caracteriza por la deficiencia o ausencia de pantotenato quinasa 2 (PANK2), comprometiendo por consiguiente la síntesis de lípidos, la formación de proteínas con centros hierro-azufre, así como del complejo mitocondrial, generando una deficiencia en numerosos procesos mitocondriales esenciales. Todos estos procesos llevan a un acumulo anormal de hierro en zonas claves del cerebro, en especial, en el globo pálido y en la sustancia negra. La razón por la que se acumula el hierro sigue siendo desconocida. La PKAN tiene dos presentaciones clínicas, una clásica y una atípica, que pueden aparecen en la infancia o la adolescencia. Las manifestaciones clínicas más comunes son las motoras, entre las que destacan la distonía, rigidez, dificultades en el habla, problemas de coordinación y en algunos casos, cambios en el comportamiento y deterioro cognitivo. Actualmente, solo existe un tratamiento paliativo para los síntomas de la enfermedad, por lo que no hay ningún tratamiento eficaz para tratar la PKAN. No obstante, se están investigando numerosas alternativas terapéuticas. Aunque la incidencia de la PKAN es limitada a un pequeño grupo de pacientes, comparte similitudes con enfermedades neurodegenerativas más comunes en adultos mayores, como la enfermedad de Alzheimer y el Parkinson. Por consiguiente, los progresos en la comprensión y tratamiento de la PKAN podrían tener consecuencias significativas para nuestra compresión de enfermedades más prevalentes, arrojando nueva luz sobre la importancia fisiológica del coenzima A, un cofactor esencial para el funcionamiento de diversos procesos metabólicos celulares.

Universidad de Sevilla. Grado en Farmacia