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Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas causadas por una pérdida de funcionalidad en las enzimas que participan en la biosíntesis del grupo hemo. Se clasifican en función de las principales manifestaciones clínicas (neurológicas o cutáneas) y del tejido donde se produce la alteración enzimática (hígado o médula ósea). Así, aquellas que afectan al hígado se denominan porfirias hepáticas
Les porfíries són un grup de malalties metabòliques causades per una pèrdua de funcionalitat en els enzims que participen en la biosíntesi del grup hemo. Es classifiquen en funció de les principals manifestacions clíniques (neurològiques o cutànies) i del teixit on es produeix l’alteració enzimàtica (fetge o medul·la òssia). Així, aquelles que afecten el fetge es denominen porfíries hepàtiques
Porphyrias are a group of metabolic diseases caused by a loss of functionality in the enzymes involved in the biosynthesis of the heme group. They are classified according to the main clinical manifestations (neurological or cutaneous) and the tissue where the enzymatic alteration occurs (liver or bone marrow). Thus, those that affect the liver are called hepatic porphyria
Givosirán; Porfiria hepática aguda; Enfermedad minoritaria
Givosiran; Porfíria hepàtica aguda; Malaltia minoritària
Givosiran; Acute hepatic porphyria; Minority disease
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/farmacoterapia, ATENCIÓN DE SALUD::administración de los servicios de salud::calidad de la atención sanitaria::evaluación de resultados y procesos (atención a la salud), DISEASES::Digestive System Diseases::Liver Diseases::Porphyrias, Hepatic, Avaluació de resultats (Assistència sanitària), Avaluació de resultats (Assistència mèdica), HEALTH CARE::Health Services Administration::Quality of Health Care::Outcome and Process Assessment (Health Care), Porfíria - Tractament, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema digestivo::enfermedades hepáticas::porfirias hepáticas
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