La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (HLX) es una enfermedad congénita de herencia dominante, crónica y debilitante, causada por mutaciones inactivadoras el gen Phex (en inglés: Phosphate-Regulating gene with homología to endopeptidases on the X chromosome). A pesar de que la patogénesis de la HLX no está del todo definida, se ha identificado que la pérdida de función de la enzima Phex conduce al aumento del factor de crecimiento de fibroblastos FGF23 circulante, factor que inhibe el transporte de sodio y fosfatos , previene la activación de la vitamina D a nivel renal y favorece el catabolismo de la vitamina D activa. Este efecto explica la mayoría de características de la patología que incluye la pérdida crónica de fosfatos a nivel renal con la consiguiente hipofosfatemia, la síntesis deficiente de vitamina D activa y la mineralización ósea anómala que se manifiesta en forma de raquitismo y osteomalacia, principalmente. La HLX es una enfermedad minoritaria que supone el 80% de los raquitismo hipofosfatèmics familiares. En Europa, la incidencia estimada es de 1: 20.000 nacidos vivos y la prevalencia oscila entre 1,7 a 4,8 por 100.000 persones.

La hipofosfatèmia lligada al cromosoma X (HLX) és una malaltia congènita d’herència dominant, crònica i debilitant, causada per mutacions inactivadores al gen PHEX (en anglès: Phosphate-regulating gene with Homologies to endopeptidases on the X chromosome). Malgrat que la patogènesi de la HLX no està del tot definida, s’ha identificat que la pèrdua de funció de l’enzim PHEX condueix a l’augment del factor de creixement de fibroblasts FGF23 circulant, factor que inhibeix el transport de sodi i fosfats, prevé l’activació de la vitamina D a nivell renal i afavoreix el catabolisme de la vitamina D activa. Aquest efecte explica la majoria de característiques de la patologia que inclou la pèrdua crònica de fosfats a nivell renal amb la consegüent hipofosfatèmia, la síntesi deficient de vitamina D activa i la mineralització òssia anòmala que es manifesta en forma de raquitisme i osteomalàcia, principalment. La HLX és una malaltia minoritària que suposa el 80% dels raquitismes hipofosfatèmics familiars. A Europa, la incidència estimada és d’1:20.000 nascuts vius i la prevalença oscil·la entre 1,7 a 4,8 per 100.000 persones.

X-linked hypophosphatemia (HLX) is a dominant, chronic, and debilitating inherited disease caused by inactivating mutations in the PHEX gene (Phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome). Although the pathogenesis of HLX is not fully defined, it has been identified that loss of function of the PHEX enzyme leads to increased growth factor of circulating FGF23 fibroblasts, a factor that inhibits the transport of sodium and phosphates. , prevents the activation of vitamin D in the kidneys and promotes the catabolism of active vitamin D. This effect explains most features of the pathology that includes chronic loss of phosphates at the renal level with consequent hypophosphatemia, deficient synthesis of active vitamin D, and abnormal bone mineralization that manifests itself in the form of rickets and osteomalacia, mainly. HLX is a minority disease that accounts for 80% of familial hypophosphatemic rickets. In Europe, the estimated incidence is 1: 20,000 live births and the prevalence ranges from 1.7 to 4.8 per 100,000 people.

Burosumab; Hipofosfatemia ligada al cromosoma X; Raquitismo hipofosfatèmic; Enfermedad minoritaria

Burosumab; Hipofosfatèmia lligada al cromosoma X; Raquitisme hipofosfatèmic; Malaltia minoritària

Burosumab; X-linked hypophosphatemia; Hypophosphatemic rickets; Minority disease