Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que durante la última década ha experimentado un aumento de la supervivencia gracias a un manejo multidisciplinar más temprano y proactivo, y a la aparición de terapias modificadoras de la enfermedad. A pesar de ello, siguen quedando un número importante de necesidades que impactan muy significativamente en la calidad de vida de las personas con AME. Ante la necesidad de obtener un mejor conocimiento de la patología, Fundación de Atrofia Muscular Espinal (FundAME) creó el estudio longitudinal (RegistrAME). Métodos: RegistrAME es un estudio prospectivo que recoge datos clínicos y variables referidas por los propios pacientes. Resultados: Se incluyeron 336 sujetos, el 51,8% tenían 16 años o más. La mayoría de la subpoblación adulta eran AME tipo 2 (49,4%) y tipo 3 (44,8%) y, atendiendo al nivel motor, el 19% caminaban (de los cuales el 39,4% usaba silla de ruedas), el 46,6% tenían sedestación sin apoyo (84% necesitaban ayuda de otra persona para conseguir la posición) y el 34,5% no lograban mantenerse sentados sin apoyo. El 24,7% reportaron no tener función útil en las manos o no poder alcanzar la boca con ellas. El estudio muestra un incremento progresivo del acceso, aunque un 21,8% de adultos no recibe tratamiento modificador de enfermedad. Conclusiones: Además del retraso o menor acceso a los tratamientos y ensayos, estos resultados evidencian deterioro progresivo y mayor susceptibilidad a discontinuaciones en adultos con AME. Se requiere un seguimiento más preciso del impacto de la enfermedad y del beneficio de los tratamientos recibidos.

Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease in which there has been an increase in survival over the past decade due to proactive, multidisciplinary management and the emergence of disease-modifying therapies. Despite this, there are still several critical challenges that significantly impact the quality of life of individuals with SMA individuals. Given the need to better understand the reality of this disease, Fundación de Atrofia Muscular Espinal (FundAME) created a patient registry (RegistrAME). Methods: RegistrAME is a longitudinal prospective study that collects clinical data and patient-reported outcomes. Results: The registry included 336 individuals, 51.8% of whom were over 16 years old. Most adult subpopulations were classed as type 2 (49.4%) or type 3 (44.8%). Regarding functional status, 19% walked (39.4% used wheelchairs), 46.6% sat without support (84% needed help to sit), and 34.5% were non-sitters. Furthermore, 24.7% reported having no useful function in their hands or not being able to reach their mouths with their hands. Our study indicates that the adult SMA population is progressively accessing disease-modifier treatments. However, 21.8% of the population is still untreated. Conclusions: These results provide evidence of a progressive impairment and increased sensitivity to treatment discontinuations in the SMA adult population, along with delayed or reduced access to commercialised SMA drugs and clinical trials. A more rigorous evaluation of the disease’s impact and treatment benefits in the adult SMA population is necessary.

Este trabajo ha sido sufragado en su totalidad por FundAME y no se han recibido ayudas externas derivadas del sector comercial, el sector público o entidades sin ánimo de lucro.

Atrofia muscular espinal; Enfermedades neuromusculares; Registro de pacientes

Atròfia muscular espinal; Malalties neuromusculars; Registre de pacients

Spinal muscular atrophy; Neuromuscular disorders; Patient registry