Las Porfirias son enfermedades poco frecuentes consideradas raras o huérfanas causadas por alteraciones en alguna de las enzimas de la biosíntesis del hemo. La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es la más común de las Porfirias agudas y surge como consecuencia de un defecto en el gen HMBS que codifica para la porfobilinógeno deaminasa, tercera enzima del camino biosintético del Hemo. En este trabajo se presenta un caso de una familia con PAI en la cual se han estudiado además del propósito, otros 6 miembros. El diagnóstico diferencial fue fundamental para aplicar el tratamiento específico. Además, en esta familia se pudieron diagnosticar dos familiares que habían sufrido varias crisis sin diagnóstico. El estudio genético fue relevante para identificar un miembro no sintomático entre los familiares y para su asesoramiento evitando así la exposición a factores desencadenantes de la Porfiria.

Porphyrias are rare conditions considered orphan diseases, caused by alterations in one of the enzymes of heme biosyntheric pathway. Acute Intermittent Porphyria (AIP) is the most common of acute Porphyrias. It arises as a result of a defect in the HMBS gene that encodes for porphobilinogen deaminase, the third enzyme in the heme biosynthetic pathway. This work presents a case of a family with AIP in which, besides the proband, 6 other members have been studied. Differential diagnosis was crucial in applying the specific treatment. In addition, in this family, two relatives who had suffered several seizures without diagnosis could be diagnosed. The genetic study was relevant for identifying a non-symptomatic member among the relatives and for their counselling, thus avoiding exposure to Porphyria-triggering compounds.

Fil: Martinez, Maria del Carmen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina

Fil: Melito, Viviana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina

Fil: Buzaleh, Ana Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina

Fil: Caballero, Fabiana Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina

Fil: Goñi, Veronica Cristina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina

Fil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina

Fil: Guolo, Marcelo Nestor. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina

Fil: Varela, Laura Sabina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina