La hemocromatosis hereditaria (HH) es un desorden autosómico recesivo que genera la absorción excesiva de hierro y acumulación de este elemento en diversos órganos vitales. Los efectos atribuidos a dicha patología incluyen el aumento de riesgo de hepatocarcinoma, artritis, miocardiopatía, diabetes y otras dolencias que disminuyen la esperanza de vida en diez años. Sin embargo, su detección temprana permite el tratamiento específico de la enfermedad. Diversos estudios realizados en Europa han demostrado que las poblaciones de origen celta poseen la frecuencia más alta (10-13%) de los genotipos causales de HH (alelo C282Y y H63D). No obstante la incidencia de marcadores de riesgo para la enfermedad en poblaciones nativo americana y mestizadas ha sido poco explorada. La población de Puerto Madryn resulta de especial interés, por presentar un origen fundacional europeo, principalmente galés, español e italiano y también por presentar un alto componente nativo americano. En el presente estudio se analizaron 75 muestras sanguíneas de donantes voluntarios no emparentados que concurrieron a las campañas de donación para médula ósea del Hospital Zonal. Mediante el estudio de 46 marcadores de ancestría se estimó el mestizaje genético individual (europeo, nativo americano y africano); y mediante el análisis de las regiones del brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3), se determinó la presencia de alelos de riesgo para la HH. Asimismo se analizó el nivel de hierro en sangre mediante el análisis de transferrina. Complementariamente, a cada participante se le realizó una encuesta de estilo de vida y genealógica. Los resultados obtenidos mostraron la presencia de los marcadores de riesgo para HH en un 40% de la muestra de Puerto Madryn, con mayor frecuencia del alelo H63D (36%) seguido de C282Y (6%). No se observó correlación entre la presencia de los alelos de riesgo, estilo de vida y antecedentes familiares. Se observó una marcada influencia de la ancestría europea (85%) en los portadores de los polimorfismos de riesgo. El presente trabajo constituye una primera aproximación al estudio de HH en una población de Patagonia abordando el componente ancestral individual y poblacional. Los resultados remarcan la necesidad conocer las estructura genética de las poblaciones humanas para comprender la incidencia de enfermedades hereditaria tanto locales como migrantes, especialmente en países como Argentina de constitución biológica pluriétnica y pluricultural.

Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder that generates excessive absorption of iron and its accumulation in various vital organs. The effects attributed to this pathology include the increased risk of liver cancer, arthritis, cardiomyopathy, diabetes and other consequences that decrease life expectancy in ten years. However, its early detection allows specific treatment of the disease. Several studies conducted in Europe have shown that populations of Celtic origin have the highest frequency (10-13%) of the causal genotypes of HH (allele C282Y and H63D). However, the incidence of risk markers for the disease in Native American and admixed populations has been little explored. The population of Puerto Madryn is of special interest, because it presents a European foundational origin, mainly Welsh, Spanish and Italian and it presents a high Native American component. In the present study, 75 blood samples were analysed from unrelated voluntary donors who attended the donation campaigns for bone marrow of the Zonal Hospital. By studying of 46 markers of ancestry, individual genetic miscegenation (European, Native American and African) was estimated; and by analysing the regions of the short arm of chromosome 6 (6p21.3), the presence of risk alleles for HH was determined. The level of iron in blood was analysed by transferrin quantification. In addition, each participant was interviewed about his lifestyle and genealogy. The results obtained showed the presence of risk markers for HH in 40% of the samples from Puerto Madryn, with a higher frequency of the H63D allele (36%) followed by C282Y (6%). No correlation was observed between the presence of risk alleles, lifestyle and family history. A marked influence of European ancestry (85%) was noted in the carriers of the risk polymorphisms. This work constitutes a first approach to the study of HH in a population of Patagonia, addressing the individual and population ancestral component. The results highlight the need to know the human populations structure to understand the incidence of hereditary diseases both local and migrant, especially in countries such as Argentina with multiethnic and multicultural biological constitution.

Fil: Perez, Luis Orlando. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas; Argentina

Fil: Basso, Nestor Guillermo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Instituto de Diversidad y Evolución Austral; Argentina

Fil: Arce, Lucas Federico. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Instituto de Diversidad y Evolución Austral; Argentina

Fil: Parolin, María Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Instituto de Diversidad y Evolución Austral; Argentina

Fil: Camarda, Silvina. Laboratorio de Análisis Clínicos Aguamarina; Argentina

Fil: Fleischer, Silvina Ines. Hospital Sub-Zonal Andrés Isola; Argentina

Fil: Toscanini, Ulises Faustino. Fundación Favaloro; Argentina

Fil: Llull, Cintia. Fundación Favaloro; Argentina