Las causas más frecuentes de hipofosfatemias crónicas son de origen adquirido, aunque también se han descrito hipofosfatemias de origen genético. En la comunidad de Cantabria, se desconoce la prevalencia de estas enfermedades, por lo que nos planteamos la hipótesis de que deben existir casos de hipofosfatemia genética no diagnosticados. Un total de 1287 pacientes con niveles de fósforo sérico (P) ≤2,2.mg/dl fueron seleccionados para realizar el estudio, 842 de la rama retrospectiva y 445 de la prospectiva. Finalmente, a 109 pacientes se les pudo realizar una evaluación clínica y analítica y 42 pacientes fueron sometidos a un estudio genético (panel de 12 genes relacionados con el raquitismo y la hipofosfatemia). En 14 pacientes (12,8% de los 109) encontramos mutaciones en 9 genes relacionados con el metabolismo de P. En 17 pacientes (1,32%) no encontramos ninguna causa de hipofosfatemia. Se deben incluir las causas genéticas dentro del diagnóstico diferencial de las hipofosfatemias persistentes de origen desconocido, que pueden explicar casi un 13% de los casos de los pacientes adultos.

Acquired causes are the most common for chronic hypophosphatemia, but genetic causes have also been reported. In Cantabria, the prevalence of these diseases is unknown, suggesting the existence of undiagnosed cases of genetic hypophosphatemia. Electronic charts of 1287 patients with at least one measurement of P≤2.2 mg/dL were reviewed, 842 from the retrospective arm and 445 from the prospective arm. Finally, 109 patients were assessed in the clinic. A total of 42 patients were included in a genetic study that analysed a panel of 12 genes related to rickets and hypophosphatemia. We found mutations in 9 different genes related to P metabolism in 14 patients (12.8% of the 109). We did not find any cause of hypophosphatemia in 17 patients (1.32%). Genetic causes should be included in the differential diagnosis of persistent hypophosphatemia of unknown origin, which can explain almost 13% of cases in adult patients.