La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad esquelética hereditaria de baja prevalencia producida por una mutación con pérdida de función en el gen ALPL que codifica la isoenzima no específica del tejido de la fosfatasa alcalina (TNSALP), produciendo un acúmulo de sustratos naturales de la fosfatasa alcalina, entre ellos, el piridoxal-5´-fosfato (PLP). Además, la PLP, es el metabolito activo de la vitamina B6. Objetivos En este estudio se pretende demostrar la utilidad del PLP para distinguir los sujetos sanos de los portadores de la enfermedad. Material y métodos Para este ensayo experimental hemos estudiado 10 sujetos sanos y 4 portadores de HPP. Mediante análisis de sangre se midieron los niveles plasmáticos de piridoxal-5'-fosfato (PLP) en pacientes adultos con hipofosfatasia con y sin mutación y en controles sanos, antes y después de una carga oral de piridoxina. Para la estadística hemos utilizado la prueba “t-student”. Resultados Los niveles plasmáticos de PLP aumentaron significativamente en los portadores especialmente después de la carga de B6, pero no tan llamativamente en los controles sanos o el paciente con HPP sin la mutación. Conclusiones La medición de los niveles de PLP en plasma, puede utilizarse como un método auxiliar para distinguir a los portadores de hipofosfatasia si otras pruebas no son concluyentes.

Hypophosphatasia (HPP) is a low prevalence inherited skeletal disease caused by a loss-of-function mutation in the ALPL gene encoding the tissue-nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP), resulting in an accumulation of natural alkaline phosphatase substrates, including pyridoxal-5'-phosphate (PLP). In addition, PLP is the active metabolite of vitamin B6. Objectives In this study we aim to demonstrate the usefulness of PLP in distinguishing healthy subjects from disease carriers. Material and methods For this experimental trial we studied 10 healthy subjects and 4 carriers of HPP. By blood analysis we measured plasma pyridoxal-5'-phosphate (PLP) levels in adult patients with hypophosphatasia with and without mutation and in healthy controls, before and after an oral load of pyridoxine. For statistics we used the t-student test. Results Plasma PLP levels were significantly increased in carriers, especially after B6 loading, but not so strikingly in healthy controls or in the HPP patient without the mutation. Conclusions Measurement of plasma PLP levels, can be used as an auxiliary method to distinguish carriers of hypophosphatasia if other tests are inconclusive.

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