Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias en las enzimas involucradas en la degradación secuencial de los glicosaminoglicanos (GAG) que conducen a la acumulación de sustrato en diversos tejidos y órganos. La acumulación de GAG ​​puede causar retraso del crecimiento y daño progresivo a los sistemas respiratorio, cardiovascular, musculoesquelético, nervioso, gastrointestinal, auditivo y visual. En el pasado, pocas personas con mucopolisacaridosis fenotípica grave (MPS) alcanzaban la edad adulta. Sin embargo, mejores métodos de diagnóstico, atención multidisciplinaria y nuevas terapias han prolongado la vida útil, lo que ha llevado a que un número cada vez mayor de pacientes sobreviva más allá de la niñez. El creciente número de pacientes adultos con MPS plantea desafíos importantes para los médicos que pueden no estar familiarizados con las manifestaciones clínicas de MPS. Además, Dado que las nuevas intervenciones han cambiado la historia natural de estos trastornos, es difícil anticipar tanto el impacto en la esperanza de vida como otras complicaciones que pueden ocurrir a medida que estos pacientes envejecen. Debido a que los trastornos MPS son enfermedades de múltiples órganos, su manejo requiere un enfoque multidisciplinario coordinado. Aquí discutimos el patrón único de problemas médicos y la participación de múltiples órganos en pacientes adultos con MPS e identificamos los desafíos asociados con el manejo de MPS. Esta revisión se basa en la información de una reunión de investigadores expertos con especialistas en MPS celebrada del 2 al 4 de octubre de 2014 en Dublín, Irlanda, así como en búsquedas bibliográficas actuales centradas en MPS y adultos. Es difícil anticipar tanto el impacto en la esperanza de vida como otras complicaciones que pueden ocurrir a medida que estos pacientes envejecen. Debido a que los trastornos MPS son enfermedades de múltiples órganos, su manejo requiere un enfoque multidisciplinario coordinado. Aquí discutimos el patrón único de problemas médicos y la participación de múltiples órganos en pacientes adultos con MPS e identificamos los desafíos asociados con el manejo de MPS. Esta revisión se basa en la información de una reunión de investigadores expertos con especialistas en MPS celebrada del 2 al 4 de octubre de 2014 en Dublín, Irlanda, así como en búsquedas bibliográficas actuales centradas en MPS y adultos. Es difícil anticipar tanto el impacto en la esperanza de vida como otras complicaciones que pueden ocurrir a medida que estos pacientes envejecen. Debido a que los trastornos MPS son enfermedades de múltiples órganos, su manejo requiere un enfoque multidisciplinario coordinado. Aquí discutimos el patrón único de problemas médicos y la participación de múltiples órganos en pacientes adultos con MPS e identificamos los desafíos asociados con el manejo de MPS. Esta revisión se basa en la información de una reunión de investigadores expertos con especialistas en MPS celebrada del 2 al 4 de octubre de 2014 en Dublín, Irlanda, así como en búsquedas bibliográficas actuales centradas en MPS y adultos. Aquí discutimos el patrón único de problemas médicos y la participación de múltiples órganos en pacientes adultos con MPS e identificamos los desafíos asociados con el manejo de MPS. Esta revisión se basa en la información de una reunión de investigadores expertos con especialistas en MPS celebrada del 2 al 4 de octubre de 2014 en Dublín, Irlanda, así como en búsquedas bibliográficas actuales centradas en MPS y adultos. Aquí discutimos el patrón único de problemas médicos y la participación de múltiples órganos en pacientes adultos con MPS e identificamos los desafíos asociados con el manejo de MPS. Esta revisión se basa en la información de una reunión de investigadores expertos con especialistas en MPS celebrada del 2 al 4 de octubre de 2014 en Dublín, Irlanda, así como en búsquedas bibliográficas actuales centradas en MPS y adultos.

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias en enzimasimplicados en la degradación secuencial de glicosaminoglicanos (GAG) que conduce a la acumulación de sustrato envarios tejidos y órganos. La acumulación de GAG ​​puede causar retraso del crecimiento y daño progresivo a la respiración.sistemas torio, cardiovascular, musculoesquelético, nervioso, gastrointestinal, auditivo y visual. En el pasado, pocoslas personas con mucopolisacaridosis fenotípica grave (MPS) alcanzaron la edad adulta. Sin embargo, mejores métodos paraEl diagnóstico, la atención multidisciplinaria y las nuevas terapias han extendido la vida útil, lo que lleva a un número crecientede pacientes que sobreviven más allá de la niñez. El creciente número de pacientes adultos con MPS plantea signifino puedo desafiarpara los médicos que pueden no estar familiarizados con las manifestaciones clínicas de MPS. Además, como nuevas intervencioneshan cambiado la historia natural de estos trastornos, es difficulto para anticipar tanto el impacto en la esperanza de viday otras complicaciones que pueden ocurrir a medida que estos pacientes envejecen. Debido a que los trastornos de MPS son multiorgánicosenfermedades, su manejo requiere un enfoque multidisciplinario coordinado. Aquí discutimos lo únicopatrón de problemas médicos y participación de múltiples órganos en pacientes adultos con MPS e identificar los desafíosque están asociados con la gestión de MPS. Esta revisión se basa en información de un investigador experto.reunión con especialistas de MPS celebrada el 2 de octubre-4, 2014 en Dublín, Irlanda, así como en búsquedas bibliográficas actualescentrándose en MPS y adults.

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