Una de las hipótesis sobre la etiopatogenia de la enfermedad celíaca sugiere que el aumento de la permeabilidad intestinal (PI) facilita el paso del gluten a través de la barrera intestinal, desencadenando la respuesta inmune característica de la enfermedad. Este estudio tuvo como objetivo evaluar la PI en pacientes celíacos en tres momentos: al diagnóstico, a los 6 meses de haber iniciado la dieta sin gluten (DSG) y al menos tras 2 años de DSG; comparándolos con un grupo control. Se analizó la posible correlación entre la PI y la expresión de genes relacionados con las tight junctions (TJs), así como su impacto en la calidad de vida. Durante el seguimiento, también se evaluó la adherencia a la DSG mediante un cuestionario, la serología y la determinación en heces de péptidos inmunógenos del gluten.Se reclutaron 75 pacientes en la consulta de Gastroenterología del Hospital de Cruces durante un período de 2,5 años. El grupo de pacientes celíacos de reciente diagnóstico se seleccionó según las recomendaciones de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) 2020, y fueron reevaluados a los 6 meses. Otro grupo estuvo conformado por pacientes que llevaban al menos 2 años siguiendo la DSG, mientras que el grupo control incluyó pacientes con síntomas digestivos leves en los que se descartó la enfermedad celíaca. La PI se midió mediante el ratio de excreción fraccional de lactulosa y manitol en orina, analizado por cromatografía iónica. Los genes seestudiaron en muestras de saliva mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real, y se recopilaron datos epidemiológicos y de adherencia a la dieta.Se analizaron muestras de 27 pacientes celíacos al diagnóstico y a los 6 meses de iniciar la dieta, 23 pacientes celíacos en DSG durante al menos 2 años y 25 controles. Los resultados mostraron un aumento de la PI en los pacientes celíacos al diagnóstico, que permaneció alterada a pesar de la DSG en comparación con el grupo control. En cuanto a la expresión génica, se observaron diferencias significativas entre los grupos, con una sobreexpresión del gen CLDN2 y represión de los genes MYH14 y CRB3 en los pacientes recién diagnosticados. Además, la expresión alterada de CLDN2 y MYH14 persistió a pesar de la dieta. Se encontró una correlación significativa entre la PI y el gen IRF7 en saliva de los celiacos al diagnóstico, lo que sugiere que la modulación de genes relacionados con las TJs podría desempeñar un papel clave en la alteración de la PI. En términos de calidad de vida, los resultados fueron neutros en general y no mostraron correlación con las medidas de PI.Este estudio aporta nueva evidencia sobre la relación entre la PI y la expresión de genes relacionados con las TJs en pacientes celíacos, lo que podría contribuir a una mejor comprensión de la enfermedad.

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