El objetivo del estudio ha sido conocer la prevalencia de la Retinosis Pigmentaria (RP) en Gipuzkoa, la distribución de las diferentes formas de herencia en nuestra población y la caracterización clínica y molecular de nuestros pacientes. Se realizó un estudio observacional transversal. Se incluyeron 175 pacientes afectados de RP de 127 familias en un periodo comprendido entre Junio 2009 y Diciembre 2015. Los pacientes se sometieron a una exploración oftalmológica completa, se realizó un árbol genealógico y se tomó una muestra de ADN para su estudio molecular. El análisis molecular se realizó mediante diferentes técnicas: análisis de High Resolution Melting, Next generation sequencing y microarrays de ADN. Las variantes genéticas clínicamente relevantes detectadas se confirmaron con la secuenciación de Sanger. Se realizó un estudio descriptivo general de las características clínicas, epidemiológicas y moleculares de los pacientes. Posteriormente se creó un registro de todos los pacientes afectos de RP en Gipuzkoa.Resultados: La prevalencia de RP en Gipuzkoa ha sido de 1 paciente por cada 4244 personas. La prevalencia de las formas sindrómicas de RP ha sido para el Sd. de Usher de 1/47619 y para el Sd. de Bardet Biedl 1/119048. Según el tipo de herencia las formas autosómico recesivas (RPAR) han sido las más frecuentes (47%), seguido de las formas dominantes (RPAD) (28%), esporádicas (RPesp) (23%) y recesivas ligadas al cromosoma X (RPLX) (2%). El 25% de las familias presentaba consanguinidad. Las mutaciones más frecuentes se han encontrado en el gen RHO para RPAD, en el gen CERKL para RPAR y en RPLX se ha encontrado una única mutación en el gen RP2. Las mutaciones más frecuentes en las familias de origen guipuzcoano han sido en el gen CERKL y presentaban un fenotipo característico de baja agudeza visual, atrofia macular, atrofia coriorretiniana parcheada y pigmento en grumos en media periferia.Como conclusión, la prevalencia de RP en Gipuzkoa se asemeja a la prevalencia encontrada en otras poblaciones. Las mutaciones en el gen CERKL han sido las más frecuentes en nuestra población. Se ha creado el primer registro de RP en Gipuzkoa.

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