El establecimiento de correlaciones entre fenotipo y genotipo es uno de los principales objetivos de la genética. La obtención de un diagnóstico ajustado facilita el manejo clínico del paciente, así como poder ofrecer un correcto consejo genético, con asesoramiento reproductivo a las familias de pacientes con enfermedades genéticas. La identificación de genes asociados a patología desde alteraciones citogenéticas asociadas a fenotipo es uno de los métodos de clonación posicional. En este trabajo nos hemos basado en dos tipos de modelos de anomalías citogenéticas: balanceadas y no balanceadas (translocaciones y cromosomas marcadores). Hemos caracterizado las alteraciones citogenéticas de cinco pacientes de cada modelo con fenotipos diversos, empleando una combinación de técnicas citogenéticas y moleculares, con el objetivo de proponer genes candidatos asociados a cada fenotipo.

One of the main objectives of Genetics is the establishment of phenotype-genotype correlations. A correct diagnosis facilitates the clinical management of the patient and the possibility to offer a genetic counselling, with reproductive assessment to the families with a patient with a genetic disease. The identification of genes associated to pathology from cytogenetic alterations associated to phenotype is one of the methods of positional cloning. In this work we have based in two different models of cytogenetic alterations: balanced and unbalanced anomalies (translocations and marker chromosomes). We have characterized five patients of each group with different phenotypes, using a combination of cytogenetic and molecular techniques, with the objective of establish candidate genes associated to disease.

Programa de doctorat en Biomedicina