[spa] INTRODUCCIÓN: La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad rara hereditaria progresiva y sistémica del metabolismo calcio-fósforo, caracterizada por un déficit de actividad de la fosfatasa alcalina (FA) debida a variantes en el gen ALPL que la codifica. La expresión de la enfermedad es muy variada, pero con una característica común, el déficit de mineralización ósea y/o dental. Existen diferentes formas de presentación según la edad del paciente, siendo peor el pronóstico en las de inicio más precoz. El diagnóstico se basa en la demostración de unos niveles bajos de FA junto con la sospecha clínico-radiológica, y se confirma mediante la secuenciación del gen responsable. HIPÓTESIS: La definición de unos percentiles adecuados de FA para nuestra población, de acuerdo con la edad y sexo, puede permitir reconocer individuos con cifras bajas de FA e identificar a pacientes con HPP. OBJETIVOS: El objetivo principal es definir los percentiles de la FA, correlacionados según edad y sexo, en nuestra población española. Los objetivos secundarios son facilitar la identificación de individuos con niveles bajos de FA con el fin de detectar pacientes con afecciones no diagnosticadas previamente como la HPP, así como revisar los casos de HPP graves descritos en la literatura.

[cat] INTRODUCCIÓ: L’hipofosfatàsia (HPP) és una malaltia rara hereditària, progressiva i sistèmica del metabolisme calci-fòsfor, caracteritzada per un dèficit d’activitat de la fosfatasa alcalina (FA) degut a variants en el gen ALPL que la codifica. L’expressió de la malaltia és molt variable, però amb una característica comuna: el dèficit de mineralització òssia i/o dental. Hi ha diferents formes de presentació segons l’edat del pacient, amb un pitjor pronòstic en els casos d’inici més precoç. El diagnòstic es basa en la demostració de nivells baixos de FA juntament amb la sospita clínica-radiològica, i es confirma mitjançant la seqüenciació del gen responsable. HIPÒTESI: La definició de percentils adequats de FA per a la nostra població, d’acord amb l’edat i el sexe, pot permetre reconèixer individus amb xifres baixes de FA i identificar pacients amb HPP. OBJECTIUS: L’objectiu principal és definir els percentils de la FA, correlacionats segons edat i sexe, en la nostra població espanyola. Els objectius secundaris són facilitar la identificació d’individus amb nivells baixos de FA amb la finalitat de detectar pacients amb afeccions no diagnosticades prèviament com l’HPP, així com revisar els casos greus d’HPP descrits a la literatura.

Programa de Doctorat en Medicina i Recerca Translacional