La resonancia magnética (RM) se ha establecido como una herramienta útil en el estudio de las enfermedades neuromusculares. Dentro de ellas, las miopatías hereditarias forman un grupo heterogéneo que tienen en común el origen genético. En esta tesis exploramos la utilidad de la RM en un grupo de miopatías hereditarias (distrofia oculofaríngea [DOF], disferlinopatía [DYSF], distrofia facioescapulohumeral [FSH] y distrofias musculares de Duchenne [DMD] y Becker [BMD]), y planteamos cuestiones técnicas sobre el análisis de las imágenes Dixon utilizando como ejemplo la enfermedad de Pompe. Para el estudio en DOF colectamos datos clínicos y RM musculares de 168 pacientes. Encontramos un patrón común de afectación con infiltración precoz de la lengua, el adductor magnus y el soleus, y demostramos también correlación clínico-radiológica. Para evaluar la utilidad de las técnicas Dixon estudiamos pacientes con FSH, DYSF, DMD y BMD, encontrando correlación entre las pruebas físicas y la infiltración grasa. Además, exploramos la utilidad de factores de crecimiento implicados en el proceso de fibrosis muscular como posibles biomarcadores. Hallamos que el factor de crecimiento dependiente de las plaquetas-AA (PDGF-AA) correlaciona con las pruebas físicas en las distrofinopatías y con la RM en BMD. En el tercer estudio comparamos 3 estrategias de análisis de las imágenes Dixon en 34 pacientes con enfermedad de Pompe, con el objetivo de establecer cual de las 3 es más eficiente. Las tres estrategias correlacionaron con las pruebas físicas, pero el incremento de infiltración al año de seguimiento no mostró diferencias entre los tres métodos, lo que indica que una estrategia de análisis global puede ser más eficiente para estudios de seguimiento. En conclusión, la RM muscular es útil para el diagnóstico de la DOF y para el seguimiento de las distrofias musculares aquí descritas. El análisis de las imágenes Dixon puede en ocasiones realizarse de forma global ahorrando así tiempo.

Magnetic resonance imaging (MRI) has been established recently as a useful tool for the study of patients with neuromuscular disorders. Among these diseases, hereditary myopathies form a heterogenous group which are genetic in nature. In the present thesis we explore the usefulness of MRI in a group of hereditary myopathies (Oculopharyngeal muscular dystrophy [OPMD], dysferlinopathy [Dysf], facioscapulohumeral dystrophy [FSH], Duchenne muscular dystrophy [DMD] and Becker muscular dystrophy [BMD]), and question technical issues in the analysis of Dixon images using Pompe disease as an example. In our first study we collected clinical and MRI data of 168 patients with OPMD. We found a common pattern of fat replacement with characteristic early involvement of the tongue, adductor magnus, and soleus. We also showed clinical-radiological correlation. To explore the utility of the Dixon technique to quantify fat infiltration, we studied patients with FSH, Dysf, DMD, and BMD. We found correlations between the physical tests and fat replacement. Furthermore, we investigated the usefulness of growth factors implicated in muscle fibrosis as possible biomarkers. Platelet-derived growth factor AA (PDGF-AA) correlated with physical tests and with MRI in BMD. In our third study we compared three strategies of analysis of Dixon images in 34 patients with Pompe disease with the goal of finding the most efficient one. We found that the three strategies correlated with physical tests. However, the fat replacement increment after one year of follow-up did not show differences among the three methods, which suggests that a global strategy of analysis could be more efficient for follow-up studies. In conclusion, muscle MRI is useful for the diagnosis of OPMD and the follow-up of the muscle dystrophy that we describe here. Regarding the analysis of Dixon images, a global approach can in some situations can be adequate as well as time-saving.

La ressonància magnètica (RM) s’ha establert com una eina útil a l’estudi de les malalties neuromusculars. Dins les miopaties hereditàries formen un grup heterogeni que tenen en comú l’origen genètic. En aquesta tesi explorem la utilitat de la RM en un grup de miopaties hereditàries (distròfia oculofaríngia [DOF], disferlinopatia [DYSF], distròfia facioescapulohumeral [FSH] i distròfies musculars de Duchenne [DMD] i Becker [BMD]), tècniques sobre l’anàlisi de les imatges Dixon utilitzant com a exemple la malaltia de Pompe. Per a l’estudi a DOF col·lectem dades clíniques i RM musculars de 168 pacients. Trobem un patró comú d’afectació amb infiltració precoç de la llengua, l’adductor magnus i el soleus, i demostrem també correlació clinicoradiològica. Per avaluar la utilitat de les tècniques Dixon estudiem pacients amb FSH, DYSF, DMD i BMD, trobant correlació entre les proves físiques i la infiltració greixosa. A més, explorem la utilitat de factors de creixement implicats en el procés de fibrosi muscular com a possibles biomarcadors. Trobem que el factor de creixement dependent de les plaquetes-AA (PDGF-AA) correlaciona amb les proves físiques a les distrofinopaties i amb la RM a BMD. Al tercer estudi comparem 3 estratègies d’anàlisi de les imatges Dixon en 34 pacients amb malaltia de Pompe, amb l’objectiu d’establir quina de les 3 és més eficient. Les tres estratègies van correlacionar amb les proves físiques, però l’increment d’infiltració a l’any de seguiment no va mostrar diferències entre els tres mètodes, cosa que indica que una estratègia d’anàlisi global pot ser més eficient per a estudis de seguiment. En conclusió, la RM muscular és útil per al diagnòstic de la DOF i per al seguiment de les distròfies musculars aquí descrites. L’anàlisi de les imatges Dixon pot realitzar-se de manera global estalviant així temps.

Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Medicina