Introducción. El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. La mutación causante de la enfermedad ocurre en el gen FMR1 y consiste en la expansión del número de repeticiones del trinucleótido CGG en la región 5’ no traducida. Las personas afectadas tienen más de 200 repeticiones y el promotor del gen se encuentra metilado, lo que ocasiona la ausencia de la proteína FMRP, causante del fenotipo. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Objetivo. Utilizar el tamizaje inmunohistoquímico de la proteína FMRP, en raíces de cabello y en linfocitos de sangre periférica, en niños, niñas y adolescentes con alguna deficiencia cognitiva o trastornos de conducta, para determinar la presencia del síndrome en sus familias y brindarles asesoramiento genético adecuado y oportuno. Pacientes y métodos. La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios. Resultados. No se encontraron personas con la mutación completa, lo que hace pensar que en nuestro país el síndrome tiene una baja prevalencia en este tipo de poblaciones. Conclusión. La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y barato, por lo que es ideal para el tamizaje de poblaciones.

UCR::Vicerrectoría de Investigación::Sistema de Estudios de Posgrado::Ciencias Básicas::Maestría Académica en Biología con énfasis en Genética y Biología Molecular

Vicerrectoría de Investigación, Universidad de Costa Rica Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Tecnológicas, Costa Rica

UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)