Los trastornos psiquiátricos tienen gran impacto en la sociedad. Estudios genéticos han intentado dilucidar los componentes hereditarios a los que se encuentran sujetos. El ADN mitocondrial es afectado por las especies reactivas de oxígeno producidos por la respiración celular. Esta investigación analiza la posible relación entre niveles altos de heteroplasmia y la presencia de psicosis en adultos costarricenses del Valle Central mediante el análisis de las secuencias mitocondriales. El método usado fue apropiado para extraer secuencias mitocondriales de alta calidad y también para detectar variantes con gran precisión. En individuos afectados se encontraron más sitios heteroplásmicos y presencia de heteroplasmia en más sitios codificantes. No hubo diferencia significativa en heteroplasmia total entre individuos sanos y afectados. Se encontró aumento de la presencia de heteroplasmia con la edad de manera significativa en individuos sanos. Los haplogrupos A, B y H fueron los predominantes. Más variantes en sitios codificantes para la NADH deshidrogenasa se hallaron en individuos afectados. Variantes muy frecuentes en la muestra han sido reportadas en la literatura como “raras” en poblaciones europeas y asiáticas y asociadas a patologías. El tamaño de la muestra pudo haber tenido un efecto en los resultados. Este estudio representa un primer acercamiento al estudio de heteroplasmia mitocondrial y de variantes de este tipo en la población costarricense.

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