Les Mucopolisacaridosis són un conjunt de síndromes dins de les malalties minoritàries, les quals afecten a un percentatge menor de la població. Compten amb un factor degeneratiu important i que causa, en algunes Mucopolisacaridosis, afectacions cognitives importants i/o característiques físiques limitants, les quals provoquen grans discapacitats. Les Mucopolisacaridosis són d'origen genètic i estan causades per la deficiència d'enzims lisosomals, els quals provoquen acumulació de matèria no degradada en les cèl·lules. El diagnòstic de les malalties minoritàries, en aquest cas, de les Mucopolisacaridosis, és un procés complex degut als obstacles als quals família i equip assistencial s'han d'enfrontar. Per aquest fet, el treball presentat és un estudi d'investigació descriptiu per determinar els factors psicosocials que influeixen i se'n deriven d'aquest procés. Aquesta investigació ha tingut com a propòsit determinar realitat entorn el diagnòstic de les Mucopolisacaridosis per obtenir un coneixement holístic: exposant el procés de cerca del diagnòstic, la comunicació d'aquest, l'impacte del diagnòstic i l'adaptació a la realitat. El treball inclou una recerca documental inicial sobre els estudis publicats sobre la matèria amb material de validesa científica, garantint la implementació d'una metodologia qualitativa, incloent les inquietuds i pensaments dels progenitors de l'infant diagnosticat per tal de poder presentar uns resultats concloents. El present estudi és d'una gran rellevància per les famílies i el col·lectiu de professionals que tenen o tindran a càrrec al pacient afectat, ja que compten amb una font viable d'informació que permet augmentar els coneixements sobre la matèria, facilitar l'entesa d'aquesta i el disseny de plans d'intervenció efectius.