L’atròfia de retina progressiva (ARP) constitueix un conjunt de malalties hereditàries que afecten els fotoreceptors i deriven en una ceguesa bilateral progressiva i irreversible en gossos. Actualment, es coneixen més de 20 gens causants de l’ARP en més de 100 races de gossos. Aquest treball combina una revisió bibliogràfica exhaustiva amb un estudi experimental centrat en tres de les mutacions genètiques més descrites associades a l’ARP: PRCD, PDE6B i RPGRIP1. En el marc teòric, mitjançant una anàlisi estructurada de les bases de dades PubMed, Scopus, ScienceDirect i Web of Science, s’hi aborden l’anatomia i la fisiologia de la retina, els mecanismes moleculars implicats en la degeneració fotoreceptora, la complexitat de la seva base genètica i les opcions diagnòstiques i terapèutiques actuals. Paral·lelament, a la part experimental s’han analitzat 64 mostres canines procedents de la província de Lleida mitjançant PCR convencional, qPCR-HRM i seqüenciació Sanger, amb l’objectiu de detectar possibles portadors de les mutacions esmentades. Tot i que no s’han identificat animals portadors ni afectats, es van documentar diverses variacions, algunes de les quals podrien correspondre a polimorfismes o mutacions no descrites prèviament. Aquestes troballes, juntament amb la dificultat de diagnòstic clínic i la gran heterogeneïtat genètica de l’ARP, posen de manifest la necessitat d’ampliar la prospecció genètica i de fomentar i consolidar l’ús del diagnòstic molecular com a eina de suport en la pràctica clínica. En conjunt, aquest estudi proporciona una aproximació integradora a l’ARP des del punt de vista clínic i genètic, i reforça la importància de continuar avançant en la seva caracterització per millorar-ne el cribratge, la prevenció i la selecció reproductiva.