Este estudo tem como principal objectivo a exploração das principais preocupações e necessidades de sujeitos adultos com Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e de cuidadores de doentes com Neurofibromatose tipo 1 (NF1). Participaram nesta investigação vinte e cinco sujeitos, membros da Associação Portuguesa de Neurofibromatose (APNF) catorze sujeitos adultos com NF1 e dezasseis cuidadores de doentes com NF1 que responderam a um questionário com perguntas fechadas e abertas. Cinco destes participantes responderam, simultaneamente, enquanto sujeitos adultos com NF1 e cuidadores de doentes com NF1, tendo sido analisados um total de 30 questionários. Os resultados foram analisados através de uma metodologia mista, de acordo com o Modelo do Continuo Interactivo. Este modelo estipula que se estabeleça um continum entre os métodos de análise utilizados. O Questionário sobre as principais preocupações com a NF1 instrumento desenvolvido para este estudo foi sujeito a uma análise estatística univariada (escala ordinal) e a uma análise de conteúdo, complementares entre si. Os resultados permitem apontar a existência de um conjunto de preocupações com a NF1 passíveis de serem agrupadas de acordo com três grandes dimensões do processo crónico de doença conhecimento da realidade da doença, controlo de sintomas da doença e vivência da doença. Sujeitos adultos e cuidadores de doentes partilham as preocupações associadas a aspectos relacionados com a doença e a aspectos relacionados com a forma como são acompanhados pelos diversos profissionais de saúde. Enquanto os sujeitos adultos com NF1 não referem preocupações de maior nas restantes áreas, os cuidadores de doentes com NF1 expressam preocupações elevadas no que respeita a aspectos relacionados com a aprendizagem e vida escolar dos educandos e com aspectos relacionados com o comportamento e com as relações sociais e de amizade. Apesar do carácter exploratório e das limitações deste estudo, foi possível conhecer melhor as necessidades e preocupações dos doentes e cuidadores de doentes com NF1.

The main objective of this study as exploration of the main concerns and needs of adults with Neurofibromatosis type 1 (NF1) and caregivers of patients with Neurofibromatosis type 1 (NF1). Twenty-five subjects, members of the Portuguese Association of Neurofibromatosis (APNF) - fourteen adult subjects with NF1 and sixteen caregivers of patients with NF1 - answered a questionnaire with closed and open questions. Five of these participants answered at the same time as an adult subject with NF1 and as a caregiver of a patient with NF1, a total of 30 questionnaires were analyzed The results were analyzed through a mixed methodology, according to the Interactive Continuum Model. This model requires that we establish a continuum between the methods of analysis used. The answers to the questionnaire about the main concerns with the NF1 - instrument developed for this study - was subjected to a univariate statistical analysis (ordinal scale) and an analysis of content, complementing each other. The results can point out to the existence of a number of concerns with NF1, which might be grouped under three broad dimensions of the process of chronic illness - knowledge of the reality of the illness, control of symptoms of the illness and experience of the illness. Adult subjects and caregivers of patients share the same concerns associated with issues related to illness and issues related to the process of communication with health professionals. While the adult subjects with NF1 do not mention concerns with the remaining areas, caregivers of patients with NF1 express concerns with regard to issues related to learning and school life of students and with issues related to behavior and social relations and friendship. Thus, despite the exploratory nature and limitations of this study, it was possible to gain better knowledge of the needs and concerns of patients and caregivers of patients with NF1.

Tese de mestrado integrado em Psicologia (Psicologia Clínica - Núcleo de Psicologia da Saúde e da Doença), apresentada à Universidade de Lisboa através da Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação, 2008