A Histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma doença neoplásica de origem mieloide, com componente inflamatória. Esta rara patologia tem maior incidência em indivíduos de idade pediátrica e pode surgir de forma localizada ou disseminada. Caracteriza-se por um quadro clínico inespecífico, com uma multiplicidade de órgãos e sistemas potencialmente afetados, e o diagnóstico é clínico-patológico. O esquema terapêutico habitualmente envolve quimioterapia, é complexo e o prognóstico, que depende de diversos fatores, tende a ser pior na forma multissistémica e com envolvimento de órgão de risco. Descreve-se o caso clínico de uma criança do sexo masculino, de 18 meses com HCL multissistémica, que se apresentou inicialmente com otorreia persistente bilateral e dermatite refratária, desenvolvendo posteriormente febre intermitente, hepatoesplenomegalia e pancitopenia. A biópsia cutânea foi decisiva no diagnóstico definitivo, com marcação positiva para CD1a, S100 e CD163. A pesquisa da mutação BRAF V600 foi positiva. Pela falta de resposta à terapêutica inicial, foi necessário iniciar esquema terapêutico de segunda linha, observando-se uma franca melhoria clínica e laboratorial. O caso descrito é um exemplo paradigmático desta patologia e ilustra o desafio diagnóstico e a importância do reconhecimento precoce das manifestações clínicas.

Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) is a myeloid neoplastic disorder, with a prominent inflammatory component. LCH is a rare disease, more prevalent in children, and can be divided into localized or disseminated forms. It is characterized by a highly variable and nonspecific clinical presentation and the diagnosis is clinicopathologic. The current treatment is complex, usually based on chemotherapy drugs, and the prognosis, which is dependent on several factors, is worse in the multisystemic form of LCH and particularly with risk organ involvement. We report the case of an 18-month-old boy with multisystemic LCH, who initially exhibited persistent bilateral otorrhea and refractory dermatitis with subsequent development of intermittent fever, hepatosplenomegaly and pancytopenia. The skin biopsy was decisive in achieving a definite diagnosis, with positivity for CD1a, S100 and CD163; BRAF V600 mutation was present. Due to the lack of therapeutic response to first line treatment, the patient proceeded to second-line therapy with significant clinical and laboratorial improvement. This paradigmatic case shows how challenging LCH diagnosis can be and the importance of early symptoms recognition.

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020