As porfirias são um grupo de doenças resultantes de uma alteração da via de biossíntese do heme, que se caracterizam maioritariamente por sintomas agudos neuroviscerais e/ou lesões na pele. O heme é uma molécula essencial na actividade de muitas proteínas devido à capacidade de complexação do ferro. Na hemoglobina é fundamental para o transporte de oxigénio e nos citocromos C e P450 participa respectivamente nas reacções de produção de energia e destoxificação. A biossíntese do heme ocorre na mitocôndria e no citoplasma, envolvendo oito enzimas distintas. A inibição de uma destas enzimas pode resultar numa acumulação anormal do seu substrato, formando-se subprodutos oxidados, como as porfirinas. O aumento de uma ou mais porfirinas acima do valor de referência pode ser provocado por diferentes condições patológicas hereditárias (porfirias) ou por factores ambientais, como alguns metais pesados (chumbo, arsénio e mercúrio). Vários estudos de exposição ocupacional de indivíduos a estes metais concluíram que estes têm uma acção porfirinogénica. Deste modo, a determinação de biomarcadores de exposição e efeito poderá ser útil para antecipar manifestações clínicas patológicas de indivíduos expostos.

The porphyrias are a group of diseases resulting from a change in the heme biosynthetic pathway, which are characterized mainly by neuroviscerals acute symptoms and/or skin lesions. The heme is a molecule essential to the activity of many proteins due to the complexing of the iron. In hemoglobin, heme is essential for oxygen transport and in the cytochrome P450 and C, respectively participates in reactions of energy production and detoxification. Heme biosynthesis occurs in mitochondria and in the cytoplasm and it involves eight distinct enzymes. The inhibition of these enzymes can result in abnormal accumulation of its substrate, forming oxidized products such as porphyrins. The increase of one or more porphyrins above the reference value can be generated by various hereditary pathologic conditions (porphyrias) or environmental factors such as heavy metals (lead, arsenic and mercury). Several studies of individuals occupational exposed to these metals have concluded they have a porphyrinogenic action. Thus, the determination of biomarkers for exposure and effect can be useful to anticipate clinical manifestations of pathological exposed individuals.

Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2013