As nefrites tubulo-intersticiais crónicas autossómicas dominantes (NIC AD) são doenças genéticas raras que causam doença renal crónica (DRC). Recentemente, novos genes foram identificados como responsáveis por formas de NIC AD. Avanços nos estudos de genética molecular possibilitam actualmente uma abordagem diagnóstica previamente inexistente destas patologias, permitindo o diagnóstico etiológico de DRC em alguns destes casos. No entanto, pela natureza relativamente recente deste conhecimento, as correlações geno-fenotípicas ainda não estão totalmente estabelecidas. Apresentamos o caso de uma doente DRC de longa evolução sem etiologia definida, com características de NIC, referenciada à Consulta de Nefrologia do Hospital de Santa Maria. Através do uso de novas tecnologias de genética molecular, identificaram-se duas mutações no gene da renina (REN), uma delas ainda não descrita na literatura. A inexistência de expressão clínica familiar torna discutível a patogenicidade das mutações encontradas. Assim sendo, discutimos o caso clínico à luz do actual conhecimento, a estratégia diagnóstica implementada e revemos a literatura actual sobre NIC AD.

Chronic autosomal dominant tubulointerstitial nephritis (ADTKD) are rare genetic diseases that cause chronic kidney disease (CKD). Recently, new genes have been identified as being responsible for forms of ADTKD. Advances in molecular genetic studies now allow a previously non-existent diagnostic approach to these pathologies, allowing the etiological diagnosis of CKD in some of these cases. However, by the relatively recent nature of this knowledge, genotype-phenotypic correlations are not yet fully established. We present a case of a long-term CKD patient with no defined etiology, with characteristics of tubulointerstitial nephritis, referred to the Nephrology department of Hospital de Santa Maria. Through the use of new molecular genetics technologies, two mutations in the renin gene (REN) have been identified, one of them not yet described in literature. The absence of familiar clinical expression causes the pathogenicity of the mutations found to be arguable. Thus, we discuss the clinical case in the light of current knowledge, the diagnostic strategy implemented and review the current literature on ADTKD.

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017