A Fibrose Quística é a doença genética fatal mais comum na população caucasiana e encontra-se associada a sobrevida e qualidade de vida baixas. Esta doença monogénica caracteriza-se pela alteração cromossómica do gene que codifica a proteína CFTR. Esta mutação conduz a anomalias do transporte hidroeletrolítico de glândulas exócrinas de vários sistemas orgânicos, sobretudo do pulmão. Após esgotadas as várias opções terapêuticas disponíveis, o transplante pulmonar bilateral pode ser considerado, sendo a única terapêutica curativa disponível. Este trabalho final de mestrado revê a literatura existente, com especial foco no transplante pulmonar, e compara com a base de dados de doentes transplantados seguidos no Hospital Santa Maria.

Cystic Fibrosis is the most common genetic lethal disease in Caucasian population and is associated with low quality of life and survival rates. This monogenic disease is characterized by the chromossomic defect on the CFTR protein codyfing gene. This mutation alters the hydroelectrolytic transport of exocrine glands from many organic systems, mainly the lung. After running out of therapeutic options, bilateral lung transplantation can be considered, and is currently the only curative therapeutical option available. This article proposes to revew the current knowledge about Cystic Fibrosis, focusing mainly in lung transplantation, and comparing with database of all transplant patients at Hospital Santa Maria.

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017