A MSMD (suscetibilidade mendeliana a infeções micobacterianas) ou micobacteriose atípica familiar é uma imunodeficiência rara causada por uma resposta imunitária deficiente mediada pelo Interferão-gama (IFN-γ). Nesta síndrome, a consanguinidade parental e as formas familiares são frequentes. (1, 2) A MSMD foi diagnosticada pela primeira vez, numa família, em 1995. (3) O que é característico desta patologia é existir um aumento da suscetibilidade para infeções sistémicas causadas por micobactérias com diferentes graus de virulência, desde micobactérias não tuberculosas, bacilo de Calmette-Guérin (BCG) até infeções disseminadas por Mycobacterium bovis e Mycobacterium tuberculosis. Existe ainda uma predisposição para infeções por agentes intracelulares, nomeadamente Salmonela spp, Listeria spp, vírus, e menos frequentemente Toxoplasma gondii. (4) A propósito desta imunodeficiência apresento o caso clínico de dois irmãos com deficiência parcial do recetor do IFN-γ, assim como uma breve revisão teórica sobre este tema, abordando a via de sinalização do IFN-γ, a apresentação clínica, o diagnóstico, o tratamento e o prognóstico.

MSMD or mendelian susceptibility to mycobacterial immunity is a rare immunodeficiency caused by defects in the IFN-γ-mediated immune response. Parental consanguinity and familiar forms are quite frequent. This disease was first diagnosed in 1995. Patients with MSMD present a predisposition to infection by mycobacterial species, from very mildly virulent ones like Bacillus Calmette-Guérin (BCG) to others, such as Mycobacterium bovis and Mycobacterium tuberculosis. There is also an increased susceptibility to intracellular agents such as Salmonela spp, Listeria spp, viruses and, less frequently, Toxoplasma gondii. Regarding this immunodeficiency, I report the case of two siblings with a partial recessive IFN-γ deficiency, as well as a brief theoretical review, addressing IFN-γ signal pathway, clinical presentation, diagnosis, treatment and prognosis.

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016