A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença genética primária do miocárdio, normalmente causada pela mutação de um gene codificador de uma proteína sarcomérica, com um padrão de hereditariedade autossómico dominante. Esta patologia distingue-se pela grande heterogeneidade genética e clínica, com mais de 1400 mutações patológicas identificadas, assim como um espectro clínico que se estende do assintomático à morte súbita. A doença apresenta uma prevalência na população geral de 1:500, muito superior ao esperado, considerando a frequência de apresentação clínica. Ainda não é conhecida a fisiopatologia por detrás das alterações morfológicas e fisiológicas características, das quais se destaca a hipertrofia ventricular esquerda. O principal método diagnóstico utilizado é a ecocardiografia, embora recentemente se tenham desenvolvido novas modalidades. Já as opções terapêuticas mantêm-se limitadas e, pela ausência de estudos aleatorizados e controlados, desconhece-se o seu verdadeiro benefício. Neste trabalho, apresenta-se o caso clínico de um doente com MCH, a propósito do qual se discutem aspectos pertinentes ao tema, como a relevância de mutações patológicas no gene afectado, a abordagem e estratificação do risco de morte súbita e a utilização de testes genéticos nestes doentes.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic primary disease of the myocardium, usually caused by a mutation on genes coding for sarcomeric proteins, inherited as an autosomal dominant trait. Its genetic and clinical heterogeneity is remarkable, with more than 1400 pathologic mutations identified, and a clinical range from asymptomatic to sudden death. The prevalence in the general population (1:500) exceeds the expected, considering the rare clinical presentation. It remains elusive how the pathophysiologic mechanisms lead to the morphologic and physiologic disease characteristics, the major feature being the left ventricular hypertrophy. The echocardiography is the main diagnostic method used, although new imaging approaches are being developed. The therapeutic options are scarce and, due to the lack of randomized controlled trials, its benefit are still unknown. Herein, we present the clinical history of a patient with HCM and, regarding this case report, discuss key topics, such as the impact of pathologic mutations according to the affected gene, management and stratification of risk in sudden death and the use of genetic testing.

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015