A Galactosémia é uma doença rara do metabolismo da Galactose, cujos sintomas precoces aumentam a morbilidade neonatal. Em alguns países da Europa, a Galactosémia integra o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce. Objectivos: Perceber a necessidade de implementação do teste de rastreio precoce para a Galactosémia em Portugal. Métodos: Estudo observacional, retrospectivo e descritivo da população de pacientes com diagnóstico de Galactosémia Clássica, acompanhados na Unidade de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Departamento de Pediatria, do Hospital de Santa Maria, durante o ano de 2013. Resultados: Amostra de 7 crianças (4 sexo masculino e 3 do sexo feminino). O diagnóstico foi efectuado, em média, ao 18º dia de vida (1 pré-natal). Seis crianças apresentaram sintomas precoces e quatro necessitaram de internamento (com duração média de 14 dias e custo médio de 3 541,77 Euros). O plano alimentar restrito em Galactose foi iniciado, em média, aos 12 dias de vida. Actualmente, apenas duas das sete crianças permanecem assintomáticas. Conclusão: Na maioria dos doentes estudados, o diagnóstico precoce permitiria diminuir a morbilidade neonatal, assim como os custos de internamento e de exames auxiliares de diagnóstico. No entanto, para uma melhor avaliação do custo/benefício da expansão do rastreio neonatal à Galactosémia, seria conveniente a realização de um estudo mais alargado. Palavras Chave: Galactosémia Clássica; Galactose-1-fosfato uriltransferase (GALT); Doença Hereditária do Metabolismo; Liquid Chromatography Tandem Mass Spectrometry; Beutler Test; Programa Nacional de Diagnóstico Precoce.

Galactosaemia is a rare disease of Galactose metabolism whose early symptoms increase the neonatal morbidity. In some European countries, Galactosaemia takes part in the Expanded Newborn Screening Program. Aim: Understanding the need for Galactosemia Expanded Newborn Screening Program in Portugal. Design: Observational, retrospective and descriptive study about patients with Classic Galactosaemia, followed in the Inborn Errors of Metabolism Unit of the Hospital de Santa Maria Paediatric Department, during 2013.Results: A sample of seven childrens were reviewed (4 male and 3 female). Diagnosis was made, on average, at the 18th day of life (1 prenatal). Six childrens had early symptoms and 4 needed, on average, 14 days of hospitalization with a mean cost of 3,541.77Euros. Galactose restrictive diet was, averagely, initiated at the 12th day of life. Nowdays, 2 of the 7 childrens remain assymptomatic. Conclusion: For the majority of our patients, an early diagnosis could have decreased neonatal morbility, hospitalization and diagnostic costs. However for a precise evaluation of cost/benefit for Galactosaemia Newborn screening it would be important to conduct a broader study. Keywords: Classic Galactosaemia; Galactose-1-phosphate uridyltransferase; Inborn Error of Metabolism; Liquid Chromatography Tandem Mass Spectrometry; Beutler Test; Expanded Newborn Screening Program.

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014