Os bivalves de água doce (Bivalvia: Unionida) desempenham papéis ecológicos essenciais e fornecem serviços importantes para os seres humanos. No entanto, eles são um dos grupos faunísticos mais ameaçados do mundo. A maioria dos bivalves de água doce apresentam duas moléculas de DNA mitocondrial divergentes nos machos (Fêmea ou tipo F e Macho ou Tipo M) como resultado de Herança Duplamente Uniparental. O número de mitogenomas de bivalves de água doce é baixo, particularmente para genomas tipo M. Uma outra limitação é que os mitogenomas publicados são restritos a apenas algumas famílias dentro desta ordem, sem mitogenomas disponíveis para as outras. Na presente dissertação, 149 amostras de bivalves de água doce foram sequenciadas por Sequenciação de Nova Geração (NGS) usando Illumina MiSeq. O controle de qualidade das reads, assembly e anotação foram realizadas usando várias ferramentas bioinformáticas. As análises mitogenômicas comparativas foram realizadas usando todos os mitogenomas do tipo F com diferentes métricas de avaliação, como comprimento do mitogenoma, conteúdo de GC, frequência de codões de iniciação e terminação, AT/GC skews e rácio Ka/Ks em genes codificadores de proteínas. Os resultados foram comparados com análises anteriores em mitogenomas de moluscos, revelando padrões interessantes que podem ser explorados em estudos futuros. Um estudo foi realizado num subconjunto dos 149 mitogenomas, com foco na subfamília Ambleminae, na qual duas entre cinco tribos não tinham mitogenomas completos publicados. Análises filogenéticas foram realizadas nestes mitogenomas usando métodos como Máxima Verossimilhança e Inferência Bayesiana. A filogenia nos mitogenomas analisados Pleurobema oviforme, Amblema plicata, e Popenaias popeii, confirmam a classificação tribal mais recente em Ambleminae. Os resultados revelam também que todos os mitogenomas partilham a mesma ordem dos genes (UF1).

Freshwater mussels (Bivalvia: Unionida) play key ecological roles and provide important services to humans. However, they are among the most threatened faunal groups in the world. Most freshwater mussel species present two divergent mitochondrial DNA molecules (F-type or M-type) in males as a result of Doubly Uniparental Inheritance. The number of available freshwater mussel mitogenomes is low, particularly for M-type genomes. A further shortcoming is that published mitogenomes are restricted to only a few families within this order, with no mitogenomes being available for the others. In the present dissertation, 149 samples of freshwater mussels were newly sequenced by NextGeneration Sequencing (NGS) using MiSeq Illumina runs. Quality control of the obtained reads, assembly, and annotation was carried out using multiple bioinformatics tools. Comparative mitogenomic analyses were then performed using all obtained (F-type) mitogenomes with different evaluation metrics, e.g., mitogenome length, GC content, start and stop codon frequency, AT/GC skews, and Ka/Ks ratio on protein-coding genes. The results were compared with previous analyses on molluscan mitogenomes revealing interesting patterns that can be explored in future studies. A case study was carried out in a subset of the 149 mitogenomes, focusing on the subfamily Ambleminae, for which two out of five tribes lacked published complete mitogenomes. Phylogenetic analyses were carried out on these mitogenomes using standard methods, e.g., Maximum Likelihood and Bayesian Inference. The phylogeny on the newly analysed mitogenomes, i.e., Pleurobema oviforme, Amblema plicata, and Popenaias popeii, confirm the most recent tribal classification within Ambleminae. Results also suggest that all Ambelminae share the same gene arrangement (UF1).

Dissertação de Mestrado em Bioinformática e Aplicações às Ciências da Vida